简介：摘要目的探讨CXorf67、H3K27me3在中枢神经系统生殖细胞肿瘤（GCT）中的表达情况及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法选取复旦大学附属华山医院病理科中枢神经系统GCT病例370例，通过免疫组织化学（EnVision法）检测石蜡标本中CXorf67、H3K27me3及常用指标OCT4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）、CD117、D2-40、CD30在中枢神经系统GCT不同亚型的表达情况，采用列联表及受试者工作特征曲线（ROC曲线）下面积比较各指标灵敏度及特异度。结果（1）男性282例，女性88例，年龄范围2~57岁，平均发病年龄19岁，中位年龄17岁；在具有生殖细胞瘤成分的GCT中，男性及鞍区发病患者比例更高（P<0.05）。（2）CXorf67特异性表达于原始生殖细胞及生殖细胞瘤细胞核上，在其他非生殖细胞瘤性GCT中不表达；H3K27me3在生殖细胞瘤中缺失表达，在其他亚型瘤细胞及周围正常组织细胞核上阳性表达。（3）在283例具有生殖细胞瘤成分的GCT中，H3K27me3均缺失表达，CXorf67阳性表达率为90.5%（256/283）；二者具有显著负相关性（r2=-0.831，P<0.01）；PLAP、OCT4、CD117、D2-40表达率依次为：81.2%（231/283）、89.4%（253/283）、73.9%（209/283）、88.3%（250/283）。（4）在63例含生殖细胞瘤的混合性GCT中，H3K27me3均缺失表达，CXorf67阳性率为84.1%（53/63），PLAP、OCT4、CD117、D2-40表达率依次为：79.4%（50/63）、79.4%（50/63）、66.7%（42/63）、87.3%（55/63）。（5）各指标ROC曲线下面积排名依次为H3K27me3、CXorf67、D2-40、OCT4、PLAP、CD117（P<0.05）。结论CXorf67和H3K27me3两指标灵敏度高、特异性强，呈显著负相关，可以作为新的特异性免疫组织化学指标联合应用于GCT的诊断及鉴别诊断。