简介：

简介：摘要目的探讨中枢神经系统曲霉菌病（CNSAG）的影像学表现。方法分析解放军总医院第一医学中心于2013—2019年收治的5例CNSAG患者的头颅影像学改变，总结其影像学特征。结果5例患者中男性4例，女性1例，年龄20~59岁。5例中病变主要发生于海绵窦2例，脑实质3例。脑实质病变均表现长T1、长T2信号，海绵窦病变表现为等或短T1、等或长T2信号。所有病例的头颅磁共振成像（MRI）均表现为多发环形强化，可形成沿着病灶外周排列形成锯齿或花边样和聚集在一起形成“蜂巢样”强化特征。病灶外周强化程度更明显， 病情加重后强化范围增大。环形强化灶内可见高弥散加权成像（DWI）信号，为化脓性感染MRI特征，可见强化环边缘高DWI信号。磁敏感加权成像可见出血低信号，波谱无特征性改变，中心区灌注减低。病灶CT可正常或见等密度占位，病灶出现明显水肿或并发梗死表现为低密度影，出血表现为高密度影。结论影像学可明确CNSAG的不同部位病灶，其MRI表现为混杂信号，可呈环形强化；CT正常或见等密度占位，或呈不规则低密度影，可发现出血征象。

简介：摘要目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例，对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml，提取全基因组DNA，用PCR扩增TTR基因的4个外显子，扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测，并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精－伊红染色及刚果红染色，在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变：p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C，分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁，所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精－伊红染色提示絮状粉染无结构物质，1例患者刚果红染色阳性。8例患者中，6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域，p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点，TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。