简介：摘要目的探讨高通量连接探针扩增（HLPA）联合染色体微阵列分析（CMA）技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例，分离绒毛并提取DNA，采用荧光定量PCR（QF-PCR）技术排除严重母体污染样本后，进行HLPA检测，HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果排除10例严重母体污染样本后，最终共纳入712例早期自然流产患者；HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%（427/712），其中异倍体为45.9%（327/712），多倍体为8.8%（63/712），染色体大片段结构异常为3.4%（24/712），致病性拷贝数变异为1.3%（9/712），全基因组单亲二倍体为0.6%（4/712）。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%（265/430）、57.4%（162/282），两者比较，差异无统计学意义（χ2=1.240，P=0.265）。结论染色体异常是早期自然流产最常见的原因，HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势，有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。
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