简介：摘要目的探讨儿童Stevens-Johnson综合征(SJS)的治疗方法。方法回顾性的分析我院2002年-2005年、2008年-2012年总共30例SJS的治疗，其中2002年-2005年共计13例患儿采用大剂量甲基强的松龙冲击治疗（简称激素组），2008年-2012年共计17例患儿在大剂量甲基强的松龙冲击治疗基础上加用人免疫球蛋白冲击治疗（简称IVIG组），从热退时间、住院时间、并发症、死亡率等方面评价不同治疗方案的疗效。结果激素组激素应用后热退时间为2.69±0.83d，IVIG组热退时间为1.61±0.71d，差异具有统计学意义（P<0.05）；激素组平均住院时间为23.30±14.81d，IVIG组为11.88±7.44d，差异具有统计学意义（P<0.05）；激素组死亡率为23%，IVIG组为5.9%。IVIG组（29.4%）并发症亦低于激素组（46.1%）。结论大剂量激素联合人免疫球蛋白治疗可以缩短病程，改善预后。

简介：摘要目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了SERAC1基因的变异谱。

简介：【摘要】目的 探讨在新生儿黄疸护理中应用综合性护理干预的临床效果。方法 选取2022年4月至2023年4月我院收治的68例新生儿黄疸患者为研究的对象，按照数字表法分成对照组和实验组，每组34例，给予对照组患者常规护理，给予实验组患者综合性护理。对比两组患者护理干预前后的血清胆红素水平以及不良反应发生率。结果 护理干预后实验组的血清胆红素水平明显低于对照组，差异性显著（P＜0.05）；比两组患者的不良反应发生率，实验组不良反应发生率为2.94%，对照组不良反应发生率为17.65%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。 结论 综合性护理干预应用于新生儿黄疸护理中具有良好的临床效果，值得推广。

简介：无

简介：摘要目的以36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，探究在患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况以及表达意义。方法本研究选取2015年4月1日—2016年6月1日期间在我院进行治疗的36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，将所有受试对象分为两组，无胰岛素抵抗组以及有胰岛素抵抗组，即IR组以及NIR组。对两组患者的体重、腰围、月经周期、腰臀比（WHR）以及体质指数（BMI）等基本资料进行统计分析，并采用荧光定量RT-PCR检测患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况并分析。结果两组患者的年龄、月经周期以及身高无显著性差异。但IR组患者的腰围、体重、BMI以及WHR等基本资料水平显著高于NIR组，P＜0.05，组间差异具有统计学价值。IR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.113±0.161，NIR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.158±0.190，P＞0.05，两组差异无统计学价值。结论INSR基因在多囊卵巢综合征患者的子宫内膜中具有mRNA的表达，这是胰岛素作用的靶器官，无胰岛素抵抗的患者能显著降低该基因在多囊卵巢综合征患者子宫内膜中的表达。

简介：【摘要】目的：探讨新生儿呼吸窘迫综合征应用盐酸氨溴索与枸橼酸咖啡因的临床疗效。方法：选择2019年1月-2022年4月的46例新生儿呼吸窘迫综合征患儿作为此次研究病例，按照计算机表法将其分为实验组与对照组，每组各23例，对照组应用枸橼酸咖啡因治疗，实验组用盐酸氨溴索+枸橼酸咖啡因治疗，比较两组的血气指标变化、病情恢复情况、并发症发生情况以及症状改善情况。结果：实验组病情恢复率91.30%，高于对照组（65.22%），实验组的并发症发生率4.35%，与对照组（30.43%）比较低，实验组临床症状改善情况优于对照组，实验组血气指标治疗后优于对照组，差异有统计学意义（P

简介：【摘 要】目的：研究对于新生儿胎粪吸入综合征患儿采取阶段阶段式目标护理，对于患儿治疗效果的影响。方法：选取2022年1月~2022年10月在我院就诊的70例新生儿胎粪吸入综合征患儿作为研究对象，将其采取随机排序平均分组方式，35例患儿分为对照组采取常规护理、35例患儿分为研究组采取阶段式目标护理，对比两组患儿并发症发生情况以及各项临床症消失时间情况。结果：研究组患儿发绀、肺部啰音、呼吸困难消失时间以及并发症发生率均低于对照组（P＜0.05）。结论：对于新生儿胎粪吸入综合征采取阶段式目标护理，能够有效减少患儿临床指标消失时间，减少患儿的康复时间，同时减少患儿并发症发生情况，具有非常重要的意义。

简介：摘要该文报道1例辅酶Q（coenzyme Q，CoQ）2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现，予足量糖皮质激素治疗2个月余，蛋白尿无缓解。出生史无特殊，其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示，CoQ2基因c.973A>G（p.T325A）和c.517C>T（p.R173C）突变，结合肾活检明确为遗传性肾病，予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗，5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。