简介：摘要目的总结儿童难治性癫痫的临床特点，并分析拉莫三嗪对不同发作类型、综合征及不同病因的儿童难治性癫痫的联合治疗的疗效。方法2019年5月至2020年4月所有在郑州大学第三附属医院使用拉莫三嗪或其他抗癫痫药物联合治疗的儿童难治性癫痫病例为研究对象。拉莫三嗪联合治疗的病例为拉莫三嗪联合治疗组，其他抗癫痫药物联合治疗的病例为对照组。比较拉莫三嗪联合治疗组与对照组的疗效差异。结果共收集到符合研究条件的病例134例，其中，拉莫三嗪联合治疗组98例，对照组36例。对局灶性发作及起源不明的发作，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义(Z＝-2.48、-2.11，P<0.05)；对全面性发作，两组间疗效差异无统计学意义(Z＝-0.39，P>0.05)。对不能归类综合征的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义(Z＝-3.99，P<0.01)；对West综合征及儿童良性癫痫伴中央颞区棘波，两组间疗效差异无统计学意义(Z＝-0.94、-1.22，P>0.05)。对病因不明的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义(Z＝-1.96，P<0.05)；而对结构性病因，两组间疗效差异有统计学意义(Z＝-3.07，P<0.01)；对遗传性病因，两组间疗效差异无统计学意义(Z＝-1.02，P>0.05)。结论拉莫三嗪联合治疗对于局灶性发作和起源不明的儿童难治性癫痫、不能归类综合征的儿童难治性癫痫、结构性病因和不明病因的儿童难治性癫痫，尤其是对于结构性儿童难治性癫痫，疗效显著优于其他方案。

简介：摘要目的分析1例由UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析，并检索国内外数据库，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1．患儿，女，4月龄出现痉挛发作，脑电图提示高度失律，多种抗癫痫药物治疗效果欠佳，伴严重认知、运动发育落后、肌张力减退、小头畸形。全外显子组测序结果提示UBA5基因复合杂合突变：第3外显子c.214C>T(p.R72C)及第9外显子c.844_c.845insA(p.Y282Xfs*1)，其父携带c.214C>T突变，其母携带c.844_c.845insA突变。2.至2020年12月，共检索到15例UBA5突变所致早发性癫痫性脑病患者，表现为难以控制的癫痫发作、脑电图异常、肌张力减退、严重认知障碍及运动障碍、小头畸形、脑萎缩等。共发现UBA5基因11种不同突变位点，其中c.1111G>A最常见，均符合常染色体隐性遗传。结论UBA5基因突变可导致早发性癫痫性脑病，为常染色体隐性遗传，其起病年龄早，癫痫发作难以控制，远期预后差。

简介：摘要目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果5例患儿中女4例、男1例，癫痫起病年龄4日龄至8月龄，癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例，癫痫性脑病3例（1例存在发育落后，1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症，1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征）；其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥，6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常，1例局灶性癫痫样放电，2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常，1例表现为脑萎缩伴脑白质减少，1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月，4例患儿癫痫均控制稳定，1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常，2例智力中、重度落后、运动临界状态，1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异，其中错义变异4例和移码变异1例，3例患儿变异位点未见报道，分别为c.4906A>G、c.3643G>T、c.638delT。结论SCN2A基因变异可致新生儿或婴儿良性癫痫、癫痫性脑病等临床特点。部分患儿随着年龄的增长可出现发作性共济失调。SCN2A基因变异以错义变异为主。

简介：摘要1例急性髓系白血病（AML）患儿在化疗期间出现发热和皮疹，宏基因组二代测序技术及血培养结果提示茄病镰刀菌感染，确诊侵袭性镰刀菌病（IF），累及血液、皮肤软组织和鼻中隔。经重组人粒细胞刺激因子促进骨髓造血恢复、两性霉素B抗感染及伏立康唑再次预防等处理后IF持续缓解，随访至感染后7个月余（造血干细胞移植后3个月余），IF未复发。

简介：摘要目的观察镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿上肢功能及肌张力的影响。方法纳入符合条件的2~5岁痉挛型偏瘫脑瘫患儿76例，采用随机数字表法分为对照组和治疗组，每组38例。对照组失访2例，未完成6个月康复治疗3例；治疗组失访1例，未完成6个月康复治疗3例；最终纳入对照组33例，治疗组34例。对照组进行常规康复治疗，包括作业疗法、运动疗法、推拿、物理因子治疗等，每项治疗每日1次，每次30 min，每周5次，治疗3周为1个疗程，疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗，共治疗6个疗程(6个月)；治疗组在常规康复治疗基础上加用镜像视觉反馈训练，治疗时间为每日1次，每次30 min，每周5次，治疗3周为1个疗程，疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗，共治疗6个疗程(6个月)。分别于治疗前及治疗3个月后和治疗6个月后，采用Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)、改良Ashworth评定量表(MAS)、肌电积分值(iEMG)对2组患儿的上肢运动功能、精细运动功能和肌张力进行评估。结果治疗3个月和治疗6个月后，2组患儿FMA评分[治疗组(32.38±4.79)和(38.24±4.83)分；对照组(28.30±5.68)和(32.79±5.49)分]、PDMS-FM总评分[治疗组(123.74±16.54)和(145.68±13.43)分；对照组(111.21±17.62)和(123.94±15.83)分]、抓握能力评分[治疗组(31.68±6.28)和(37.41±5.39)分；对照组(26.79±5.74)和(31.82±4.98)分]和视觉运动整合评分[治疗组(92.06±11.34)和(108.26±8.40)分；对照组(84.42±12.12)和(92.12±11.08)分]分别与治疗前组内比较及治疗后同时间点组间比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。MAS评分[治疗组(2.26±0.83)和(1.85±0.89)分；对照组(2.18±0.88)和(1.82±0.95)分]和iEMG值[治疗组(16.27±3.17)和(14.26±3.50)μV；对照组(16.88±3.15)和(15.00±3.09)μV]与治疗前组内比较，差异有统计学意义(P<0.05)，但治疗后同时间点组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论镜像视觉反馈训练能够有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿的上肢功能，但不能降低肌张力。

简介：摘要：目的：探讨递进式护理模式对慢性化脓性中耳炎患者继发性鼓膜穿孔发生率的临床分析；方法：选取我院2020年4月～2020年4月期间收治的慢性化脓性中耳炎患者80例，随机分为研究组和对照组，每组患者各40例，对照组患者接受常护理，研究组患者接受递进式护理，观察并对比两组患者护理满意度，观察并对比两组患者护理后并发症情况，内容包括：休克、感染、继发性鼓膜穿孔；结果：研究组患者护理满意度显著高于对照组患者（P

简介：摘要目的探讨丝裂原活化蛋白激酶磷酸酶-1（mitogen-activated protein kinase phosphatase-1，MKP-1）对慢性不可预测性温和应激（chronic unpredictable mild stress，CUMS）大鼠行为及海马神经元凋亡的影响。方法采用随机数字表法将36只Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为对照组（n=8）、CUMS组（n=8）、空载组（n=10）、MKP-1下调组（n=10）。除对照组外，其他各组用来构建抑郁症大鼠模型，其中空载组和MKP-1下调组在CUMS造模之前进行海马CA1、CA3区的腺相关病毒的注射。采用糖水偏好实验、强迫游泳实验及旷场实验观察大鼠行为学变化。采用免疫印迹法检测海马组织中MKP-1、B淋巴细胞瘤-2基因（B-cell lymphoma-2，Bcl-2）蛋白和BCL-2相关X蛋白质（Bcl-2 associated protein，Bax）的表达。采用原位末端转移酶标记技术（TdT-mediated dUTP nick-end labeling，TUNEL）染色法观察海马CA1区神经元DNA断裂情况。采用重复测量方差分析体重和行为学数据，采用独立样本t检验分析蛋白水平。结果与对照组相比，应激后CUMS组大鼠平均体重下降（F=44.664）、糖水偏爱率降低（F=14.978）、强迫游泳不动时间延长（F=8.436）、旷场实验中排便粒数增加（F=9.572），MKP-1、Bax/Bcl-2相对表达水平升高（t=4.415、3.410），差异均有统计学意义（均P<0.05）；与空载组相比，应激后MKP-1下调组大鼠糖水偏爱率增高（F=11.922）、强迫游泳不动时间缩短（F=12.868）、旷场实验中心区停留时间比增加（F=6.291）、直立次数增加（F=14.327），MKP-1、Bax/Bcl-2（t=3.775、6.193）相对表达水平降低，差异均有统计学意义（均P<0.05）；TUNEL染色观察到CUMS组海马CA1区细胞核断裂的DNA数量明显多于对照组，MKP-1下调组细胞核断裂的DNA数量则明显少于空载组。结论下调MKP-1基因可能改善CUMS大鼠抑郁样行为及海马神经元的凋亡。