简介：摘要目的探讨不同类型脊索肿瘤的临床病理特征及其诊断、鉴别诊断。方法收集2008—2019年间上海交通大学附属第六人民医院病理科诊断的48例脊索肿瘤临床、影像及病理资料，免疫组织化学做广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、波形蛋白、Brachyury和INI1检测，结合第5版WHO骨和软组织肿瘤分类新标准，分析各型脊索肿瘤的病理鉴别诊断和生物学行为的差异。结果4例良性脊索细胞瘤，均限于椎体内，镜下为骨小梁间片状分布的空泡状脂肪样细胞，边界清楚，胞质透明，细胞核中位或偏位，无异型，未见核分裂象；无细胞外黏液基质，缺乏分叶状结构。2例差分化亚型，年龄分别为12岁和21岁，均位于颈椎；肿瘤细胞呈片状分布，无明显的分叶结构，胞质嗜酸性，部分细胞呈横纹肌样，偶见小的空泡状细胞。核圆形或卵圆形，有中度异型，可见核分裂象。局灶区域见细胞外黏液。40例经典型脊索瘤，影像学均呈溶骨性骨质破坏，并累及骨旁软组织；有分叶结构，丰富的黏液样基质，片状或条索状排列的上皮样肿瘤细胞，胞质呈空泡状或嗜酸性；核有异型和核分裂；侵及周围软组织。2例中轴骨外脊索瘤，镜下结构类似经典型脊索瘤。48例全部表达CKpan，45例表达Brachyury，2例差分化亚型INI1/SMARCB1表达缺失。结论脊索肿瘤包括良性的脊索细胞瘤和恶性的脊索瘤两大类，脊索瘤有经典型、去分化、差分化和中轴骨外4种亚型，软骨样脊索瘤不是独立的组织学亚型。各型脊索瘤有独特的临床病理特征。Brachyury对各型脊索肿瘤的诊断有高度特异度和灵敏度。好发于儿童和青少年的差分化脊索瘤形态特殊，需Brachyury和INI1/SMARCB1联合检测进行鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨纤维结构不良肉瘤变的临床病理特点及危险因素。方法收集上海交通大学附属第六人民医院2008年1月至2018年7月诊治的纤维结构不良肉瘤变病例18例，回顾性分析发病的特点及组织学类型。应用IBM SPSS Statistics 19统计软件进行统计学分析。结果纤维结构不良肉瘤变，男性11例，女性7例，男女比为1.57∶1.00，发病年龄24~87岁，平均年龄49岁，股骨为好发部位。其中9例恶性成分为骨肉瘤，3例为高级别肉瘤，6例为低级别肉瘤。Logistic回归分析显示，与多骨型纤维结构不良、复发性纤维结构不良病例相比，年龄是肉瘤变独立的危险因素，Wals值为13.61（P<0.05），比值比为12.82，95%置信区间为3.31~49.70。结论纤维结构不良肉瘤变的临床表现不特异，发病年龄超过40岁，肉瘤变的风险增加约12倍。

简介：摘要目的探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

简介：摘要本文列举近几年对骨肿瘤诊断有价值的分子指标及相应的免疫标志物，并解读2020年第5版WHO骨肿瘤分类的一些主要变化，旨在更好地帮助完成临床诊断。