简介：摘要目的明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，采集外周血样行G显带染色体核型分析后，使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测，用Sanger测序对患者及其母亲AR基因进行验证。结果患者染色体核型为46，XY，二代测序发现患者具有雄激素受体(androgen receptor, AR)基因c.1832dup(p.N611Kfs*12)半合子变异，为移码变异。Sanger测序验证患者AR基因突变源于其表型正常的杂合变异携带者母亲。结论患者AR基因变异与雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)相关，结合其临床体征、性激素及影像学检查，考虑完全型雄激素不敏感综合征(complete AIS)是该患者青春期原发性闭经的原因。
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