简介：摘要目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（FENIB）一家系的临床表现和遗传学特征，以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查，对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献，分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性，以认知障碍、癫痫为主要表现，逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状，均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G（p.H338R）杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致，基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者，要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。

简介：摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型，发病年龄在13~16岁（平均发病年龄14.5岁），确诊年龄在21~54岁（平均确诊年龄42.5岁），均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状（肌肉疼痛、无力、酱油色尿），其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加，未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异，分别为c.1283G>A（p.R428H）、c.1532G>A（p.R511Q）、c.833_835delAGA（p.K278del）、c.1843C>T（p.R615*）、c.1748C>T（p.S583L）和c.1391C>T（p.T464I），其中c.1391C>T（p.T464I）为未报道过的错义突变，预测为可能致病，其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征，可合并嗜睡；肌肉病理无特异性；患者存在ACADVL基因变异，其中c.1391C>T为新发现的错义突变。