简介：摘要目的探讨心率血压乘积识别儿童代偿期休克的价值。方法回顾性分析2015年10月至2021年3月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室（PICU）99例诊断休克的患儿入PICU时（未应用血管活性药物状态）及休克纠正后的心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积、乳酸及28 d转归等临床资料。根据28 d转归分为生存组和死亡组，组间比较应用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验。应用Pearson相关分析分析心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积与乳酸的相关性，受试者工作特征（ROC）曲线分析心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积对乳酸>2 mmol/L的预测价值。结果99例患儿中男49例、女50例，年龄3.8（0.7，6.0）岁，其中脓毒性休克61例（62%），心源性休克12例（12%），失血性休克12例（12%），川崎病休克综合征8例（8%），过敏性休克6例（6%）。随访28 d生存66例（67%），死亡33例（33%）。ROC曲线显示乳酸、心率/收缩压均对28 d死亡有预测价值（均P<0.05），曲线下面积（AUC）分别为0.769、0.649，最佳临界值分别为3.15 mmol/L、2.0 次/（min·mmHg）（1 mmHg=0.133 kPa），灵敏度分别为96.0%、62.5%，特异度分别为54.4%、69.0%。Pearson相关分析显示乳酸与心率/舒张压、心率/平均压、心率/收缩压、心率均正相关（r=0.476、0.452、0.425、0.177，均P<0.01），与收缩压、平均压、舒张压均负相关（r=-0.444、-0.410、-0.364，均P<0.01），与心率血压乘积无相关性（P>0.05）；ROC曲线显示心率/收缩压预测乳酸>2 mmol/L的AUC最大为0.872［最佳临界值1.4 次/（min·mmHg），灵敏度92.1%，特异度70.9%，P<0.01］。当平均压≥65 mmHg时，乳酸与心率平均压乘积、心率舒张压乘积、心率收缩压乘积、心率、心率/收缩压、心率/平均压、心率/舒张压均正相关（r=0.706、0.705、0.669、0.626、0.555、0.502、0.446，均P<0.01）；ROC曲线显示心率平均压乘积预测乳酸>2 mmol/L的AUC最大为0.974［最佳临界值9 446（次· mmHg/min），灵敏度100.0%，特异度90.9%，P<0.01］。结论心率血压乘积尤其是心率平均压乘积对儿童代偿期休克的动脉血乳酸异常升高有较高的预测价值，优于心率/收缩压，值得推荐用于儿童代偿期休克的早期识别。

简介：摘要目的探讨全自动量化经胸三维超声心动图（简称为全自动三维超声心动图）评估心血管病患者左心功能的准确性与可重复性。方法回顾性纳入2017年9月至2019年5月厦门大学附属心血管病医院收治的心血管病患者197例，均行经胸三维超声心动图检查，其中心脏模型超声图像质量1级共61例被用于确定心内膜舒张末期和收缩末期默认边界值。通过电子病例系统收集入选者的一般临床资料。以常规手动经胸三维超声心动图（简称为手动三维超声心动图）测量值作为标准，评价全自动三维超声心动图测量左心室舒张末期容积（LVEDV）、左心室收缩末期容积（LVESV）和左心室射血分数（LVEF）的准确性及可重复性。结果全自动三维超声心动图测量的LVEDV、LVESV和LVEF与手动测量值均呈正相关（P均<0.05）。但是，全自动三维超声心动图测量的LVEDV和LVESV均明显大于手动测量值（P均<0.05）。全自动与手动三维超声心动图评价心室壁运动异常患者收缩功能损伤程度的一致性，经手动校准后（κ=0.74，P=0.00）优于手工校正前（κ=0.63，P=0.00）。全自动三维超声心动图检测LVEDV、LVESV和LVEF的观察者间和观察者内变异度均小于手动三维超声心动图（P均<0.05）。结论采用全自动三维超声心动图测量心血管病患者左心室功能的准确性和重复性均良好，临床应用具有可行性。

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简介：摘要目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109－1G>A杂合剪接变异，Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异，提示为新发变异，该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件，预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点，为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因，新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。

简介：摘要目的研究特发性肺动脉高压(IPAH)患者血浆中的miRNA-548a-5p预测血流动力学恶化的价值。方法回顾性纳入2010年5月至2017年6月在上海市肺科医院住院的12例IPAH患者及12名对照者。所有患者均进行了右心导管检查。通过miRNA微阵列基因芯片分析患者和正常对照差异表达的miRNA。线性回归分析miRNA-548a-5p对血流动力学相关参数升高的预测作用。受试者工作特征曲线分析miRNA-548a-5p鉴别患者和对照人群效能。结果IPAH患者和对照人群的一般情况差异无统计学意义。IPAH组miRNA-548a-5p表达明显高于对照组(t＝3.038，P<0.05)。部分血流动力学参数和miRNA-548a-5p呈良好的相关性。多重线性回归分析提示miRNA-548a-5p表达水平是预测IPAH患者平均肺动脉压和肺血管阻力升高的独立预测因子。受试者工作特征曲线分析结果显示miRNA-548a-5p的临界值为10.5，其表达水平升高，血流动力学恶化。结论血浆中miRNA-548a-5p可能是预测IPAH患者血流动力学恶化的生物标志物。