简介:摘要本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一,且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。
简介:摘要报道1例神经性厌食症患者使用奥氮平后发生青少年隐匿性自身免疫性糖尿病(LADY)。患者为12岁女孩,因“体重下降1年余,血糖升高2个多月”为主诉住院,检测抗胰岛细胞抗体、酪氨酸磷酸酶抗体、谷氨酸脱羧酶抗体等多种糖尿病自身抗体为高滴度阳性,人类白细胞抗原分型提示为青少年隐匿性自身免疫性糖尿病。经胰岛素强化治疗并停用奥氮平后,单纯二甲双胍治疗平稳控制血糖已超过半年。进食障碍与自身免疫性糖尿病存在共同的遗传易感性,使用奥氮平等非典型抗精神病药物治疗期间,应密切监测血糖变化,尤其是对于一些糖尿病自身免疫性抗体阳性或自身免疫性糖尿病的高危基因型患者,需警惕糖尿病的发生。
简介:摘要:冰雹的早期识别是防雹作业的基础。天气雷达站作为指挥中心,在建立人工影响天气指挥系统时通过天气雷达历史观测资料分析建立识别冰雹云的模型,利用已经建立的识别冰雹的模型,在实时观测中作为识别冰雹必要的手段。随着技术的进步,冰雹识别方法也有了长足的发展。基于雷达回波参数的冰雹识别方法,国内外的研究人员给予了足够的重视,发展很快,也在防雹减灾中发挥了重要的作用。
简介:摘要目的构建胃肠道间质瘤耐药细胞模型GIST882-Rs。方法通过间歇浓度梯度倍增法针对胃肠道间质瘤细胞株GIST882进行体外诱导,使其对Sunitinib靶向药物耐药,研究构建耐药细胞模型GIST882-Rs。使用显微镜对细胞形态进行观察,通过流式细胞仪针对细胞周期进行检测,CCK8法计算细胞半数致死浓度(IC50)及耐药指数。结果耐药细胞在细胞形态方面具有上皮样特征,核浆比增加;在高倍镜之下能够发现多核细胞以及胞质内部的颗粒样物质有所提升。耐药细胞GIST882-Rs与GIST882相对比而言,针对Sunitinib的IC50有所提升,分别为(127.50 ± 2.15)μmol和(23.98 ± 1.85)μmol,差异有统计学意义(P<0.05),耐药指数为5.30。耐药前后细胞周期变化,S期由52.51%下调至39.87%,G0/G1期由25.22%上升至32.21%。结论获取到耐药细胞GIST882-Rs,GIST882-Rs针对Sunitinib靶向治疗所具备的敏感性显著下调。