简介：摘要目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。
简介：【摘要】目的：研究和探讨优质护理对鼻窦炎鼻息肉患者行鼻内窥镜手术后并发症发生率的影响。方法：择取我院2019年9月到2020年9月一年内进行了鼻内窥镜手术的鼻窦炎鼻息肉患者60例作为研究对象，按照不同的护理方式分为对照组和观察组，其中对照组采用常规护理干预，观察组采用优质护理干预，分析和对比其术后并发症发生率。结果：两组患者在进行了不同的护理干预之后，观察组的术后并发症发生率明显低于对照组，其差异具有统计学意义(P
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