简介：摘要目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息，采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者为女性，33岁，发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断为可能致病。结论c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

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简介：摘要目的探讨脑裂头蚴病继发癫痫的临床特点、诊疗方法及疗效。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经外科自2004年7月至2019年5月确诊的62例脑裂头蚴病继发癫痫患者的临床资料。根据患者治疗意愿将其分为手术组(39例)及药物驱虫组(23例)，手术组患者在导航辅助下开颅手术取虫并切除病灶，未取到活虫的患者行癫痫灶切除术或皮层热灼术。药物驱虫组患者均予以吡喹酮治疗，剂量为60 mg/(kg·d)，10 d为1个疗程；间隔2个月后进行下一个疗程，直至达到治愈标准。所有患者随访1~8年，根据患者影像学资料、临床症状改善情况及裂头蚴抗体检测结果判断预后；同时采用改良Engel分级评估患者治疗1年后癫痫控制情况。结果39例手术组患者中34例取出活虫，共35条。随访1~8年后，手术组治愈34例，未愈5例；药物驱虫组治愈7例，未愈16例；手术组患者治愈率高于药物驱虫组(87.18% vs. 30.43%)，差异有统计学意义(P=0.000)。治疗后1年改良Engel分级结果显示，39例手术组患者中改良Engel分级Ⅰ级36例，Ⅱ级2例，Ⅲ级0例，Ⅳ级1例；23例药物驱虫组中改良Engel分级Ⅰ级9例，Ⅱ级3例，Ⅲ级5例，Ⅳ级6例，差异有统计学意义(Z=203.000，P=0.000)，平均秩次提示手术组患者疗效优于药物驱虫组(25.21 vs. 42.17)。结论手术治疗脑裂头蚴病继发癫痫疗效优于药物驱虫治疗。

简介：摘要：公路桥梁工程项目作为推动我国经济稳定发展的重要部分，为了能够延长桥梁的使用周期，提高其安全性以及耐久性，那么对于设计人员来说，从自身上就必须加强对设计工作的重视程度，做好桥梁超载与疲劳损失方面的研究。基于此，本文主要分析了提高公路桥梁设计安全性和耐久性措施。

简介：摘 要：目的：研究光学相干断层扫描联合眼部B超在白内障术前眼底病检查价值。方法：选择2022年到本院接受白内障术前眼底病检查的白内障患者180例，对全部患者实施光学相干断层扫描、眼部B超诊断，分析诊断价值。结果：部B超诊断敏感度是0.7317、特异度是0.7755、准确性是0.7556；光学相干断层扫描诊断敏感度是0.8049、特异度是0.7551、准确性是0.7778；眼部B超诊断+光学相干断层扫描诊断联合诊断敏感度是0.9512、特异度是0.8980。联合诊断效能高于单一诊断，P＜0.05。结论：运用眼部B超诊断+光学相干断层扫描诊断联合诊断方式开展白内障术前眼底病检查，可为手术提供有力参考，值得运用。

简介：摘要：随着 电力企业的不断改革， 电力计量准确性也一直努力的提升 ，但是在操作上始终存在一些问题，一旦电力计量上出现了偏差，不仅会影响企业经济效益，同时还会影响企业健康发展，因此有必要提升电力计量准确性。

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简介：摘要：在取得土建工程的监督权后，监理与建设单位、施工单位的关系一直保持着密切的联系，直至整个土建工程完工。在这个过程中，监理既要加强对土建施工质量的监督，又要当好双方沟通的桥梁。因此，不仅要意识到加强施工监督的重要性，而且要采取行之有效的措施，加强施工监督，以保证施工质量的提高。

简介：摘要骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止，认为骨硬化症有3种遗传类型，分别是：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见，大致分为3型，Ⅰ型的表现相对温和，主要由LRP5基因突变引起，Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病，是发病率最高的骨硬化症类型，Ⅱ型的表现相对比较极端，从无症状到严重的表型都有过报道，CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因，Ⅲ型没有太多的资料。常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病，发病年龄早，易诊断，致死率高；已报道的致病基因约有8种。目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗，造血干细胞移植，以最大程度减少并发症的发生。

简介：摘要：旗帜鲜明讲政治是我们党作为马克思主义政党的根本要求，重温中国革命历史，能够受到党的初心使命、性质宗旨、理想信念的生动教育，我们必须铭记光辉历史，传承红色基因。树立正确的权力观，保持高尚精神追求，敬畏人民、敬畏组织、敬畏法纪；树立正确的名利观。坚定信念和积极风貌迎合了新时代加强党先进性和纯洁性的需要。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

简介：摘要目的探讨穿透性胎盘植入致自发性子宫破裂的临床特点及早期识别要点。方法收集2014年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的12例穿透性胎盘植入致自发性子宫破裂孕妇的临床资料，对其年龄、发生孕周、孕产史、临床表现、诊断方法、子宫手术史、破裂发生部位、手术方式、治疗及转归进行分析。结果（1）一般情况：孕妇中位年龄为37岁（范围：30~43岁），发生子宫破裂的中位孕周为29周+6（范围：18周+3~36周+3）。（2）临床表现：12例孕妇中，临床表现为不同程度腹痛者9例；胸闷伴腰酸、腹部坠胀者2例；1例无症状，为择期剖宫产术时发现子宫破裂口。术前彩超提示12例孕妇中9例有腹腔积液，其中6例行诊断性腹腔穿刺或阴道后穹隆穿刺抽出不凝血。（3）子宫手术史及破裂发生部位：12例穿透性胎盘植入致自发性子宫破裂孕妇中，10例有剖宫产术史，其中，原剖宫产术子宫切口处破裂4例、子宫下段前壁胎盘穿透性植入处破裂3例、穿透性胎盘植入达子宫底部致子宫底部破裂2例、穿透性胎盘植入发生于右侧宫角部肌瘤剔除部位致右侧宫角破裂1例；2例无剖宫产术史的穿透性胎盘植入致自发性子宫破裂孕妇中，1例多次流产、刮宫术史，子宫破裂发生于宫底部，1例宫腔镜子宫内膜息肉电切除术后胎盘穿透性植入破裂，子宫破裂口在子宫下段前壁。（4）母儿结局：11例孕妇输注悬浮RBC，1例未输注血制品；行子宫修补术9例，子宫次全切除术3例；孕产妇存活11例，死亡1例；围产儿存活7例，死亡6例。结论穿透性胎盘植入致子宫破裂对母儿危害极大，临床表现的异质性易导致误诊。对存在胎盘植入高危因素的孕妇，孕期应尽早明确诊断；对已诊断为胎盘植入者，当出现子宫破裂典型或不典型表现时，都应警惕子宫破裂的发生。

简介：摘要：本文以荆门市漳河环库防汛公路工程为例，阐述了强化工程建设的重要意义，并提出了在工程建设中应注意的若干问题。文章从人员配备、工期安排、质量安全等方面，阐述了施工中应注意的几个问题。本文以荆门市漳河环库防汛公路工程为例，总结了工程建设所取得的成绩和存在的问题，并展望了该工程未来的发展方向。

简介：摘要目的探讨最大限度经尿道膀胱肿瘤切除术(mTURBT)联合全身化疗治疗后达到明显降期(≤pT1期)的肌层浸润性膀胱癌(MIBC)患者保留膀胱综合治疗的长期疗效和不良反应。方法回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2013年12月至2020年12月行保留膀胱综合治疗的22例非转移性MIBC患者的病例资料，男10例，女12例。中位年龄66岁。单发肿瘤17例，多发肿瘤5例。治疗前肿瘤分期T2期17例，T3期5例。中位肿瘤大小为3.0(0.8~5.3)cm；所有患者均无原位癌和上尿路积水。患者首先接受mTURBT，切除所有肉眼可见的肿瘤病灶，明确病理分期，然后接受3~4个周期吉西他滨联合顺铂方案(吉西他滨1000 mg/m2，第1天和第8天静脉滴注；顺铂75 mg/m2，第1天静脉滴注；每21天为1个周期)化疗。22例化疗后再次行TURBT，根据病理结果分别采用同步放化疗或主动监测。治疗后6个月采用膀胱过度活动症症状评分(OABSS)评估患者膀胱功能。结果本研究22例中，mTURBT+全身化疗后临床完全缓解(pT0期)12例，降期达pTa~T1期10例。14例行同步放化疗，其中4例发生>Ⅲ度化疗不良反应；8例行主动监测，其中3例全身化疗后发生>Ⅲ度不良反应。22例中位随访36.7个月，保留膀胱成功率为90.9%(20/22)，其中9例发生肿瘤复发，2例死亡；5年无复发生存率(RFS)为52.2%，5年总生存率(OS)为86.1%。mTURBT+全身化疗后降期为pT0期的12例中，3例复发，5年RFS为66.7%，OS为100.0%；mTURBT+全身化疗后降期为pTa~T1期的10例中，6例复发，其中2例死亡，5年RFS为40.0%，OS为72.0%。20例成功保留膀胱患者治疗后6个月OABSS为(1.00±1.03)分。结论以mTURBT+全身化疗后明显病理降期作为判断标准，联合同步化放疗，对MIBC患者保留膀胱是可行的，化疗后病理降期为pT0期患者的预后更好，长期不良反应少见。

简介：摘要目的研究经皮经肝胆囊穿刺置管引流术治疗高龄急性化脓性胆囊炎的疗效。方法选取我院2016年12月—2017年12月期间收治的高龄急性化脓性胆囊炎患者90例，应用随机数字表法将研究对象均分为两组，每组45例；参照组采用常规胆囊切除术治疗，实验组采用经皮经肝胆囊穿刺置管引流术治疗，对比两组治疗效果。结果实验组临床相关指标均优于参照组，术后并发症发生率（4.44%）明显低于参照组（17.78%），P＜0.05差异具有统计学意义。结论经皮经肝胆囊穿刺置管引流术用于高龄急性化脓性胆囊炎患者，在临床上取得了良好的治疗效果。

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