简介：摘要患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

简介：摘要：城市建设作为社会发展的重要组成部分，对社会的发展具有重要的推动作用，然而在城市的实际发展当中，风景园林建设作为城市发展建设的主要力量，在很大程度上决定着城市的建设质量。因此，城市规划者要给予风景园林建设高度的重视，并且在实际的建设的当中，积极引进先进的施工技术，提升施工质量与施工效率，推动风景园林的全面发展，进而推动城市化建设的整体水平。

简介：摘要目的探讨O形臂导航下通道螺钉治疗Ⅱ型老年脆性骨盆骨折（FFP）的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2019年9月至2021年4月复旦大学附属浦东医院骨科收治的37例Ⅱ型FFP患者的临床资料，其中男9例，女28例；年龄65~82岁［（71.8±10.1）岁］。15例采用O形臂导航下通道螺钉固定治疗（手术组），22例采取非手术治疗（非手术组）。比较两组急诊时、治疗后1周、1，3，6个月视觉模拟评分（VAS）、Majeed功能评分，记录手术组置钉准确率，以及治疗和随访期间并发症情况。结果患者均获随访6~18个月［（13.2±5.1）个月］。两组急诊时VAS及Majeed功能评分差异无统计学意义（P均>0.05）。两组治疗后6个月VAS低于急诊时，Majeed功能评分高于急诊时（P均<0.01）。治疗后1周手术组VAS为2（1，4）分，低于非手术组的4（3，5）分（P<0.01）；治疗后1个月手术组VAS为1（1，2）分，低于非手术组的3（2，5）分（P<0.05）。治疗后1周手术组Majeed功能评分为（50.2±4.2）分，高于非手术组的（40.2±5.6）分（P<0.01）；治疗后1个月手术组Majeed功能评分为（73.8±5.2）分，高于非手术组的（62.4±5.0）分（P<0.01）。而治疗后3个月及6个月两组VAS和Majeed 功能评分差异无统计学意义（P均>0.05）。手术组置钉准确率为93%（14/15）。手术组出现尿路感染1例，术中螺钉穿出1例，无螺钉松动及神经、血管损伤，并发症发生率为13%（2/15）；非手术组出现尿路感染5例，坠积性肺炎5例，深静脉血栓1例，并发症发生率为50%（11/22）（P<0.05）。结论与非手术治疗相比，O形臂导航下通道螺钉治疗Ⅱ型老年FFP可早期缓解疼痛并促进功能恢复、实现螺钉精准置入、降低并发症发生率。