简介：摘要目的探讨不同诊断标准对青少年代谢综合征(MS)患病率及各组分检出率的影响。方法选取江苏省常州市1 097名12～15岁青少年学生(男生占55.6%)，进行体格检查和生化检测；选取3种青少年MS诊断标准，即中华医学会儿科分会推荐的儿童、青少年MS诊断标准(中国标准)、2007年国际糖尿病联盟推荐的诊断标准(IDF标准)和2003年Cook等参照美国国家胆固醇教育计划制定的诊断标准(Cook标准)对受试者进行诊断；分析中国标准对不同性别青少年人群MS及各组分的检出率；比较3种不同诊断标准下的青少年MS患病率、各组分检出率的差异。结果中国标准检出的青少年MS患病率男性显著高于女性(χ2＝9.574，P＝0.002)。MS组分中，男性肥胖(χ2＝30.211，P<0.01)、高血压、高血糖、低高密度脂蛋白-胆固醇血症的检出率均高于女性。中国标准检出率最高的MS组分是高甘油三酯血症(χ2＝177.34，P<0.01)，而IDF标准(χ2＝237.43，P<0.01)和Cook标准(χ2＝352.11，P<0.01)检出率最高的均为高血压。结论3种诊断标准对青少年MS总体患病率的检出结果差别较小，而对MS各组分检出率差别显著。

简介：摘要代谢综合征(metabolic syndrome, MS)是一种代谢紊乱性疾病，包括腹型肥胖、高血糖、血脂异常、高血压等，它反映了糖尿病、心血管疾病和其他病理状态的易感性。近年来，生酮饮食(ketogenic diet, KD)作为自然疗法之一，被证明有减重、降糖、调脂、改善胰岛素抵抗等作用，因而在代谢性疾病中的应用备受关注。越来越多的研究证据直接或间接地表明，KD或是MS的一种有效治疗方法。而如何安全有效实施KD及探索其治疗MS的生物化学机制将是今后临床研究的重点。

简介：摘要Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常性疾病之一，但其病因尚不明确，临床表现多样，诊断率低，且治疗方案具体细则仍存争议。欧洲男科学会于2021年发布了首个《Klinefelter综合征指南》，回顾了Klinefelter综合征的新近研究成果，对其病因、流行病学、筛查及治疗等进行了详细阐述。该指南共有47条推荐条款，涵盖了不同年龄阶段Klinefelter综合征的临床表现、随访项目、筛查及治疗方案的选择，为Klinefelter综合征的规范诊治提供了切实可行的建议。

简介：摘要患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。

简介：摘要目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

简介：摘要目的对心脏骤停后综合征患者ICU脑复苏的优化治疗效果进行观察分析。方法资料选自我院2012年1月-2014年1月收治的心脏骤停后综合征患者62例作为研究对象，根据治疗方法的不同将62例患者分为常规组和实验组，每组患者各31例，常规组采取常规方法进行治疗，实验组采取综合优化方法进行治疗，并对两组患者的临床资料及治疗效果进行回顾性的总结分析。结果实验组治疗的总有效率96.77%显著高于常规组的83.87%，差异具有显著性，有统计学意义（P＜0.05）；实验组患者的意识恢复状况明显优于常规组，组间比较差异具有显著性，有统计学意义（P＜0.05）；且实验组患者并发症出现的几率明显低于常规组，组间比较差异具有显著性，有统计学意义（P＜0.05）。结论对心脏骤停后综合征患者实施合理有效的综合优化治疗临床效果良好，有助于患者意识的恢复，降低并发症出现的几率，是心脏骤停后综合征患者ICU脑复苏的首选治疗措施。

简介：摘要代谢综合征患病率逐年增高，已成为危害人类健康的重要疾病。基因与环境的相互作用是造成本病发生发展的重要原因。饮食限制作为一种有效的治疗手段可显著改善代谢综合征。现有证据表明，表观遗传修饰在限食疗法改善代谢综合征的过程中发挥重要的作用。本文通过分析代谢综合征与表观遗传修饰之间的关系，以及饮食限制改善代谢综合征的表观遗传调控方式，阐明表观遗传机制在代谢综合征的诊断与预后中的潜在用途。

简介：摘要目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。结论本研究拓展了KBG综合征相关的ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

简介：摘要本文报道一例生后因重症血小板减少诊断为先天性巨细胞病毒感染的病例，抗病毒治疗中断后出现发热、腹泻、便血等结肠炎表现，同时出现噬血表现，除外先天性免疫缺陷、原发性噬血细胞综合征及炎症性肠病，考虑巨细胞病毒感染抗病毒疗程不足和免疫紊乱导致结肠炎及噬血表现。

简介：无

简介：摘要目前，国内外权威指南和临床医生对2型糖尿病的治疗大多着眼于控制高血糖，而极少关注采取积极可行的措施促进2型糖尿病的缓解和逆转。早在20世纪60年代，就有学者致力于逆转糖尿病可行性及其机制的研究。逆转糖尿病可以通过四大举措得以实现，包括预防糖尿病前期向糖尿病的转化、基于减重的策略、基于短期强化治疗策略以及基于代谢手术的策略。这些措施均被证明能够有效缓解或逆转本病的发生、发展，这对糖尿病等慢性疾病管理的传统观念提出了挑战，并为糖尿病的合理治疗提供了新的思路。

简介：摘要传统观念认为，2型糖尿病是一种终身疾病，一旦患病就无法治愈。然而，随着医学技术的不断进步，这一观念受到挑战，逆转糖尿病已曙光初现。2型糖尿病逆转的策略包括防患于未然、减重、强化降糖、代谢手术以及胰腺或胰岛移植五个方面。逆转的机制主要是恢复个人脂肪阈值、解除糖脂毒性或改善肠道激素和肠道菌群，使得去分化的胰岛素β细胞重新具备分泌胰岛素的能力。达成2型糖尿病逆转的几率取决于年龄、性别、病程、血糖、体重等多种因素。针对适宜的人群，采取最有效的举措，是成功逆转2型糖尿病的关键。

简介： 【摘要】目的：探讨在周围型肺癌患者中应用多层螺旋CT的影响。方法：确定研究时间，2021年7月至2022年7月时段，入我院周围型肺癌患者中抽取60例，以上的患者接受检查。通过多层螺旋CT，总结患者准确检出率以及多层螺旋CT诊断结果以及征象进行分析。结果：患者总检出率为100%，其中检出鳞癌20例，腺癌31例，鳞腺癌4例，小细胞癌5例，其中鳞癌患者深分叶征人数较多，腺癌患者多存在空泡、毛刺征，统计有意义（p＜0.05）。结论：目前在周围型肺癌疾病诊断中，有效的方案很多，其中多层螺旋CT十分必要，检出率高，临床可作为依据鉴别病理类型，为治疗提供方案，应在该领域广泛应用。

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简介：【摘要】目的：探讨脑卒中继发癫痫应用综合护理干预的意义。方法：选择2019年5月-2020年6月期间我院收治的脑卒中继发癫痫患者40例作为研究对象，随机分成对照组和观察组各20例。对照组采用常规护理，观察组采用综合护理，对比分析两组患者护理前后的日常生活活动指数、肢体运动功能和生活质量。结果：护理后，观察组Barthel指数和Fugl-Meyer评分明显比对照组高（P

简介：摘要:随着城市化进程的加速，城市综合开发已成为促进经济增长、提高居民生活质量的重要途径。本文旨在探讨城市综合开发中产业结构优化的重要性及其实现路径。文章分析了当前城市综合开发中产业结构存在的问题，如产业同质化严重、创新能力不足等。随后，本文提出了产业结构优化的理论基础和现实意义，强调了产业升级和创新驱动的必要性。

简介：摘要：综合管理在工程项目管理中占有举足轻重的地位，它涉及到项目计划、组织、协调、交流、决策以及问题解决诸多方面。文章以综合管理为视角，研究分析工程项目管理过程，论述综合管理对工程项目的重要性及问题，提出相关建议及可能采取的解决措施。