简介：摘要目的探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20 387例孕妇的临床资料，对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测，分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血，重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功，成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论因cffDNA浓度过低导致检测失败时，若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。

简介：摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6%，眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%，c.1037-7T>A变异占比为0%，且2个变异未检出的后验概率均为1，提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证，结果一致，随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合，具有临床可行性。

简介：　　【摘要】 目的 探究乙型肝炎病毒两对半检查与HBV-DNA之间的相互关系。方法 选取本院2018～2019年收治的肝炎患者125例， 采取患者的血清标本， 采用酶联免疫法进行乙型肝炎病毒标志物的检测， 及“两对半”检测法， 同时利用荧光聚合链反应定量检测患者的HBV-DNA。将两者结果进行比较。结果 经荧光聚合链定量检测法检测有80例患者HBV-DNA定量为阳性， 检出率为64.0%， 其中HBsAg、HBeAg、抗-HBc标志物阳性的HBV-DNA的检出率最高， HBsAg、抗-HBc次之， 抗-HBc最低。结论 HBV-DNA与病毒的活动性和感染性相关联， 确定HBV-DNA可了解乙肝病毒的复制和感染的状况， 可作为不同临床类型肝炎患者的辅助检查， 可作为判断HBV感染者病毒是否有活动和较大传染性的新标志。

简介：摘要目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水，提取羊水和外周血基因组DNA，应用CNV-seq技术检测胎儿DNA，并应用多重连接探针扩增（MLPA）技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复，经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证，两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异，结合数据库和家系分析，此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大，2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩，随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异，但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性，特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异，以免误诊。

简介：摘要目的探讨一例临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿的遗传学病因并对该家系进行产前诊断。方法对该家系先证者通过高通量测序进行代谢性肝病相关致病基因变异筛选，并用Sanger测序验证其变异来源，通过生物信息学方法对新报道变异致病性进行分析。结果高通量测序结果显示先证者为MPV17基因(NM_002437)c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异引起的线粒体DNA耗竭综合征患者，Sanger测序验证变异分别遗传自其父亲和母亲。其中c.182T>C(p.F61S)变异尚未报道，经分析为可能致病性变异。结论MPV17基因c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因；本研究发现了MPV17基因的一个新变异，拓宽了MPV17基因致病变异谱。