简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

简介：摘要目的分析中枢神经系统(CNS)异常胎儿的染色体微阵列分析(CMA)结果并追踪其妊娠结局，探讨CMA在CNS异常胎儿中的病因学诊断价值。方法选取2014年6月~2020年12月因超声提示CNS异常至南京鼓楼医院产前诊断中心的636例胎儿为研究对象。根据超声表型，将CNS异常的胎儿分为脑室扩张组(n＝441)、脉络丛囊肿组(n＝41)、颅后窝池增大组(n＝42)、全前脑组(n＝15)、胼胝体发育不全(ACC)组(n＝22)及其他异常组(n＝75)；此外，根据是否合并CNS以外的异常，将胎儿分为孤立性(n＝504)及非孤立性(n＝132)CNS组。收集胎儿的产前样本(羊水/穿刺绒毛/脐血)或流产组织，提取基因组DNA，进行CMA检测，并电话随访妊娠结局。结果共纳入636例CNS异常胎儿(包含89例流产组织)，随访547例。CMA异常检出率为11.48%(73/636)。全前脑组、ACC组、脉络丛囊肿组、颅后窝池增大组、脑室扩张组、其他异常组的检出率分别为80%(12/15)、31.82%(7/22)、19.51%(8/41)、14.29%(6/42)、7.48%(33/441)、9.33%(7/75)。与孤立性CNS异常组相比，非孤立性CNS异常组的检出率显著偏高(6.35% vs. 31.06%)(32/504 vs. 41/132)(χ2 ＝ 62.867，P<0.001)。随访结果显示，CMA异常的52例胎儿中，1例发育正常，其余均已引产。CMA未见异常的434例胎儿中，377例活产(6例发育迟缓，其余均正常)，57例引产；非孤立性CNS异常胎儿的不良妊娠结局率显著高于孤立性CNS异常胎儿(26.56% vs. 10.54%)(17/64 vs. 39/370)(χ2 ＝ 12.463，P<0.001)结论CNS异常的胎儿应通过CMA检测以明确遗传学病因。CMA未见异常的胎儿大多预后良好，但仍有出现神经系统异常表型的可能。合并其他结构异常的CNS异常胎儿的不良妊娠结局风险升高。