简介：摘要目的建立和评估一种新的判断免疫耐受期慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染者显著肝组织损伤的诊断模型。方法收集2015年1月至2020年11月中国科学院大学宁波华美医院275例接受肝脏穿刺活组织检查术的免疫耐受期慢性HBV感染者的临床资料，根据肝组织病理学改变分为<G2组和≥G2组、<S2组和≥S2组、无显著病理损伤组(GS0组，即<G2+<S2)和显著病理损伤组[GS1组，即≥G2和(或)≥S2]。分析其肝脏病理学改变和临床特征，构建显著肝组织损伤的诊断模型，并比较其判断价值。统计学分析采用线性回归分析，应用受试者操作特征曲线下面积、灵敏度、特异度等评估模型的诊断价值。结果275例患者中，肝组织损伤≥G2、≥S2和GS1者分别为43例(15.64%)、30例(10.91%)和55例(20.00%)。与肝组织损伤相关的独立影响因素有年龄、乙型肝炎e抗原、γ-谷氨酰转肽酶、血小板计数、碱性磷酸酶和丙氨酸转氨酶水平(均P<0.050)，建立诊断模型YG/S。YG/S在≥G2组、GS1组的诊断效能最高(曲线下面积为0.783、0.811)。YG/S的诊断临界值为0.18，其灵敏度、特异度分别为0.782、0.736，阴性预测值为93.10%。当YG/S<0.05时，其灵敏度、阴性预测值、阴性似然比分别为0.982、97.96%、0.08；当YG/S≥0.25时，其特异度、阳性似然比分别为0.905、5.14；当YG/S≥0.30时，其特异度、阳性似然比分别为0.959、9.33。结论约20.00%的免疫耐受期慢性HBV感染者存在显著肝组织损伤，诊断模型YG/S(<0.05或≥0.30)对该类人群的显著肝组织损伤有一定的诊断价值，在一定程度上可避免肝脏穿刺活组织检查。

简介：摘要目的分析免疫耐受期（IT）慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染者的肝组织病理特征及临床意义。方法纳入2015年1月至2019年12月在中国科学院大学宁波华美医院就诊的273例接受肝脏穿刺活检术的IT期慢性HBV感染患者的临床资料，分析其肝脏病理学改变及与临床特征的相关性。结果肝组织学 ≥炎症分级2级（G2）、≥ 纤维化分期2期（S2）及肝组织学明显异常（≥ G2和/或 ≥ S2）者分别为43例（15.75%）、30例（10.99%）及55例（20.15%）。17.95%患者存在肝脂肪变，98.17%肝组织乙型肝炎表面抗原（HBsAg）染色阳性，而肝组织乙型肝炎核心抗原（HBcAg）染色阳性仅为79.49%。不同性别组肝组织病理差异无统计学意义。肝组织HBsAg不同染色程度间炎症分级（G）和纤维化分期（S）的总体差异无统计学意义，而肝组织HBcAg不同染色程度间G和S的总体差异有统计学意义。单因素及多因素分析显示，影响肝组织病理严重程度的独立危险因素主要为肝组织HBcAg染色强度（负相关）、HBeAg水平（负相关）、年龄（正相关）等；但 ≤ 30岁组与 > 30岁组、≤ 40岁组与 > 40岁组的肝组织G和S差异均无统计学意义。虽然诊断模型肝脏炎症和纤维化5项指数（LIF-5）的判断价值优于天冬氨酸转氨酶和血小板计数比率指数（APRI）及肝纤维化4因子指数（FIB-4），但三者判断肝组病理严重程度的曲线下面积（AUC）均不高（<0.8），只有LIF-5判断 ≥ G2、≥ G2和/或 ≥ S2的特异度在80%以上。结论约20%的IT期慢性HBV感染者存在明显肝组织炎症活动或纤维化进展，肝组织HBcAg染色强度和HBeAg水平与其严重程度负相关，诊断模型或多数临床指标对该类人群的评估价值均不高。

简介：摘要目的探讨血胆固醇及纤维蛋白原水平对突发性聋（sudden sensorineural hearing loss，SSNHL）发生率和疗效的影响。方法选择2017年1月～2019年5月符合纳入标准的64例SSNHL患者和84名年龄和性别匹配的对照受试者作为研究对象，分析纤维蛋白原、总胆固醇、高密度脂蛋白（high-density lipoprotein，HDL）和低密度脂蛋白（low density lipoprotein，LDL）的血浆浓度对SSNHL发生率和疗效的影响。结果右侧单侧SSNHL占50%，左侧单侧SSNHL占42.2%，双侧同时发病占7.8%，白细胞计数升高占34.4%，C-反应蛋白（C-reactive protein，CRP）水平升高占20.3%。在SSNHL发生率的比较中，诊疗组患者的纤维蛋白原的血浆浓度与对照组相比显著升高[（357±68）mg/dl vs（239±109）mg/dl，P=0.001]，诊疗组患者平均HDL血浆浓度与对照组相比有所降低[（1.47±0.41）mmol/L vs（1.80±0.43）mmol/L，P=0.01]。在SSNHL疗效的比较中，显效组患者纤维蛋白原的血浆浓度与对照组相比显著升高（P=0.019）。结论低HDL胆固醇血浆浓度可能是SSNHL的危险因素之一。纤维蛋白原水平升高和炎症指标的升高可能表明SSNHL的危险性增加。高纤维蛋白原水平与SSNHL预后不良有关，血清纤维蛋白原水平可以作为使用降低血清纤维蛋白原和血液黏度疗法的有用标志物。

简介：摘要遗传性聋的遗传异质性是由几百个蛋白编码基因决定的。无论耳聋程度的轻还是重，不同遗传背景的耳聋患者中均发现相关基因突变。在许多文献报道中，利用细胞培养技术以及小鼠等动物模型可部分解释基因突变致聋的分子机制。这些基因的发现不仅为一些可能伴有临床症状的耳聋病例提供诊断依据，也为耳聋家庭提供生育指导。其中，与毛细胞的退化（尤其是外毛细胞）相关的基因突变可直接导致耳聋的发生。本文选取DFNB28、DFNA51、DFNA50等与毛细胞退化相关的耳聋基因来阐述其病理机制及研究进展。