简介：摘要肝外胆道系统神经内分泌肿瘤（EB-NENs）是一类较为罕见的消化系统肿瘤，仅占所有神经内分泌肿瘤的0.2%~2%。EB-NENs临床表现缺乏特异性，以黄疸、腹部不适、纳差等为常见症状。EB-NENs的确诊依赖于病理免疫组化，CgA、Syn、Ki-67等作为常用免疫组化标记；影像学检查有助于发现胆道肿瘤，血NSE、CgA等也可作为肿瘤标志物提示EB-NENs。EB-NENs的治疗仍以手术治疗为主，手术联合放化疗等辅助治疗手段也可有效改善患者预后；对于无法手术的患者，单独行放化疗等的治疗效果仍不明确。

简介：摘要目的探讨原发血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRα)基因突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征，并分析不同基因亚型患者的预后。方法回顾性分析2010年6月至2019年6月间华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的35例原发PDGFRα基因突变型GIST患者的临床病理特征、治疗方式及预后。结果本组35例GIST患者的首发症状为腹部疼痛或腹胀28例(80%)，腹部包块6例(17%)，便血1例(3%)。肿瘤位于胃31例(89%)，胃以外4例(11%)；组织形态中梭形细胞型14例(40%)，上皮样细胞型13例(37%)，梭形细胞-上皮样细胞混合型8例(23%)；免疫组织化学染色显示CD117阳性27例(77%)，CD34阳性28例(80%)，DOG-1阳性30例(86%)；PDGFRα D842V突变19例(54%)，非D842V突变16例(46%)。35例患者均行完整手术切除，无围手术期死亡。D842V突变组患者的3年无复发生存率比非D842V突变组患者的低，差异有统计学意义(84%比100%，P＝0.045)。结论GIST中PDGFRα基因突变率较低，多原发于胃。PDGFRα基因突变型的GIST呈惰性生物学行为，整体预后较好。

简介：摘要目的目前，临床常用的改良NIH分级对于部分中高危胃肠间质瘤（GIST）患者术后复发风险评估仍存在不足。本文通过探讨中高危GIST术后复发的危险因素，构建更为方便、准确的中高危GIST术后复发预测模型，以更好地指导中高危GIST患者的辅助治疗。方法采用回顾性病例对照研究方法。回顾性收集2005年1月至2018年6月期间，华中科技大学同济医学院附属协和医院接受完整切除术、且术前未行靶向治疗、术后病理诊断按照改良美国国立卫生院（NIH）危险度分级为中度及高度复发风险的432例GIST患者临床病理资料。通过Cox回归模型，分析中高危GIST患者术后复发的独立危险因素，并建立复发风险评分模型。利用受试者工作特征曲线、一致性指数（C-index）及校准曲线，对评分模型预测中高危GIST术后复发的准确性进行评估。结果432例中高危GIST患者中，高危组332例，中危组100例。男性237例，女性195例；年龄（57.4±12.4）岁。其中纤维蛋白原（FIB）>3.5 g/L者211例（48.8%），血小板/淋巴细胞计数比（PLR）>272.5者85例（19.7%），中性粒细胞/淋巴细胞计数比（NLR）>4.2者122例（28.2%），全身炎性反应指数（SIRI）>2.7者102例（23.6%），肿瘤长径>8 cm者198例（45.8%）及核分裂象计数>8/50高倍视野者108例（25.0%）。Cox多因素分析结果显示，FIB（HR=1.789，95% CI：1.058~3.027，P=0.030）、PLR（HR=1.862，95% CI：1.067~3.249，P=0.029）、SIRI（HR=1.790，95% CI：1.039~3.084，P=0.036）、肿瘤长径（HR=1.970，95% CI：1.105~2.925，P=0.017）及核分裂象（HR=2.187，95% CI：1.211~3.950，P=0.009）为中高危GIST患者术后复发的独立危险因素。将上述指标纳入危险评分模型，分别赋予58分、62分、58分、63分及78分的权重。其中总分≤78分判定为中复发风险（Ⅰ组），>78且≤136分为高复发风险（Ⅱ组）及>136分为极高复发风险（Ⅲ组）。ROC曲线显示，评分模型的曲线下面积为0.730，C-index为0.724（95% CI：0.687~0.787），校准曲线及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组人群Kaplan-Meier曲线均提示模型预测准确性良好。结论FIB、PLR、SIRI联合肿瘤长径和核分裂象计数建立的复发风险评分模型可有效预测中高危GIST患者术后复发转移风险。