我市血清学产前筛查服务的现状和存在的问题

周旭明邵岁玲

【中图分类号】R173【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）27-0187-02

【摘要】目的为了解我市血清学产前筛查服务的现状和存在的问题。方法回顾性分析我市产前筛查状况。结果我市开展产前筛查服务唯有市妇幼保健院做得好，县级以下医院及妇幼保健机构暂无独立开展筛查能力，有的产科医生对产前筛查知识还相对缺乏，对孕妇服务质量参差不齐，对产前筛查知晓率偏低，并未做到全面告知。结论为提高我区人口素质进行产前血清学筛查非常必要，同时应结合当地卫生资源分布情况，建立网络管理，广面筛查，集中实验，充分利用当地卫生资源,最大限度减少异常胎儿的出生。

【关键词】血清学产前筛查出生缺陷

作者自2012年9月，对本地区取得妇幼保健服务许可的医疗机构——天水市妇幼保健院，以实验室数据和典型现场调查，获得产前血清学筛查服务的定性定量资料，经统计分析现如下：

1资料与方法

1.1资料来源自2009年9月至2012年9月共做产前检查10485例孕妇，即对孕14周至20+6周，年龄小于35周岁孕妇做产前血清学筛查。而错过血清学筛查的孕妇，建议超声检查随访，接受血清学筛查的妇女3242例，孕妇年龄在19～45岁。

1.2方法采集孕妇静脉血2～3ml,离心后于-20℃冰冻保存待测，采用芬兰Wallac公司提供的EU、SM双标记时间分辨荧光免疫法测定AFP及Free-βHCG值，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病史及吸烟史，运用芬兰提供的Multiclac检测软件及Risks2T产筛评估软件计算21―三体综合症、18―三体综合症、开放性神经管畸形发病风险。

1.3截断值（cutoff）的确定21―三体综合症≥1/270、18―三体综合症≥1/350、开放性神经管畸形≥1/270为高风险。对筛查出的高危孕妇进行遗传咨询，知情同意后分别进行羊水穿刺、羊水染色体核型分析、B超或彩色超声检查确诊，对确认异常的孕妇知情同意下给予终止妊娠。

1.4随访高风险孕妇由我院产前筛查咨询门诊产前管理组备案，负责跟踪随访，包括孕妇取单签名、产前诊断情况，妊娠结局有无出生缺陷。失访原因应做好记录。

2结果

2.1产前血清学筛查结果共筛查出高风险163例，高危险率5.03%，21―三体综合症高风险110例，高危险率3.4%；18―三体综合症高风险2例，高危险率0.06%；开放性神经管畸形高风险51例，高危险率1.58%。

2.2羊水穿刺情况在163例血清学高风险的孕妇中，有49例接受羊水染色体核型检测，应占羊水异常染色体核型分析的30%。

2.3诊断结果根据自愿原则，有52例自愿抽羊水做产前诊断，40人次终止妊娠，17人次不协作，35人次失访，最后随访结果统计为染色体核型异常19例，其中21―三体综合症17例，18―三体综合症1例，开放性神经管畸形11例，其它如倒位唇腭裂2例，胎死宫内及自然流产12例，早产3例。低危组中有1例出生发现是21-三体儿。

3讨论

3.1我国自1998年开始逐渐推行AFP和Free-βHCG二连对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的多种出生缺陷筛查，近20年来随着遗传疾病逐渐增加，国内外大规模的临床医学实践已证实了产前筛查和诊断的可行性和必要性。

3.2从结果看出医院开展了产前筛查，首先高风险孕妇得到了及时的诊断。我院产前门诊管理组对高风险孕妇进行严密随访至分娩，发现有些异常至妊娠晚期才表现出来，如脑积水等。建议对筛查高风险但羊水培养未见明显异常或孕中期B超未发现异常者仍应严密随访到分娩。

3.3产前筛查与产前诊断中的一些问题：①孕周的准确性与筛查结果直接相关，我院基本以B超核对孕周。②筛查结果高风险者不需复查。③产前筛查存在假阴性和假阳性性，低风险孕妇也不能排除胎儿发育异常，有很多缺陷也不能在孕期诊断。由于存在一定的侥幸心理、恐惧心理和有些经济问题以及对医学知识缺乏导致有些孕妇不愿做羊水诊断，所以提供好的咨询解释非常重要。④改进实验技术，严格的样本分析前处理以及较低的分析变异对于实现筛查的有效、安全、优质很重要。⑤高质量的筛查要有正确信息为保障，对获取资料进行整理，向相应的管理组织提供孕妇信息资源，做好开发与评估，西部为欠发达地区，除人员培训，高质量实验室建设，能产生西部人群的检测风险率截断值更为重要。⑥虽然做到性能一致，信息统一，但孕妇对每一个指标的异常都会产生焦虑情绪，在咨询不到位选择终止妊娠，直接引响产筛质量。

针对产筛及产前诊断的不合理现象，作者建议；应从提高质量和考虑医疗保健机构可持续性发展的角度，对产前筛查的机构进行“中心化”或“一体化”构建。保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

参考文献

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