白质消融性白质脑病1例

李燕

(山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012)

【中图分类号】R742【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）15-0237-01

1.病例简介

患者，女，12岁，学生，2年前曾有CO中毒史，当时只感头晕，无意识障碍，未予治疗；2年前曾有被同学推倒后出现一过性视物不清、晕厥；1周前曾有吃梨后出现恶心、呕吐、头晕病史。于5天前看电视时，感胃部难受，头晕、恶心，全身乏力，随后即出现四肢轻度屈曲、抖动，口角歪斜流涎。无握拳、双眼上翻、牙关紧闭及大小便失禁。患者自述当时能听到家人对其呼叫，但说不出话。上述症状约持续10分钟缓解，缓解后出现视物不清，左侧肢体无力，24小时后(在当地医院输液治疗，具体不详)完全缓解，恢复如常。住院7天之内未再发作。出院2周后，其家长打电话述，再次出现全身抽搐，口角歪斜。

足月顺产，既往智力运动发育同同龄儿。

父母为非近亲结婚，否认家族遗传病史。

查体：双侧Babinski及Chaddock征都为阳性。颈部有轻度抵抗感，余均未见异常。脑电图高度不正常，未见病理波。脑脊液蛋白轻度升高，细胞正常，寡克隆带(-)。尿代谢疾病的筛查示：丙酮酸的尿中排泄略有增高，可见较多的甘露醇。外送基因诊断，存在EIF2B5的基因突变，从而确诊为白质消融性白质脑病，给予对症治疗后好转出院。

颅脑CT及MRI如下：

2.讨论

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathywithvanishingwhitematter,VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoodataxiawithcentralnervoussystemhypomylination,CACH),是一种常染色体隐性遗传的白质脑病，也是儿童遗传性白质脑病中常见的类型之一[1-2]。该病是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotictranslationinitiationfactor2B，eIF2B)的基因缺陷所致，是目前已知的极少数由于蛋白质翻译启动异常导致发病的人类遗传性疾病之一[3-4]。VWM具有其它遗传性白质脑病的共同临床特征,以进行性运动、智力倒退为主要表现,可伴共济失调、视神经萎缩及癫痫发作。本病突出特点为:(1)运动倒退显著重于智力倒退;(2)每遇感染所致发热或轻微的头部外伤可引起病情明显加重,出现运动功能丧失,易激惹,呕吐,意识障碍,甚至惊厥和昏迷,严重者可以导致死亡,症状轻微的可逐渐恢复,但多不能恢复至发作前状态。除上述特点外，癫痫发作也较常见，但多不严重[5-6]。VWM的头颅影像学具有不同于其他遗传性白质脑病的特点，即弥漫性大脑白质的液化现象，VanderKnaap等[5]提出本病MRI诊断标准:(1)大脑白质弥漫性对称性受累,主要累及中央区及皮质下白质;(2)异常白质在T1、T2及Flair像可逐渐变为与脑脊液相同的信号;(3)在T1加权像及Flair像可见在脑脊液样白质中有线状残存正常白质。

此例患儿短时间内反复多次发病，以视力症状、运动倒退、癫痫发作及应激后的恶心、呕吐、晕厥等不典型症状为主，认知功能几乎无受累。神经影像学表现严重，显著重于临床表现。头颅MRI主要表现为双侧对称性弥漫性深部白质长Tl长T2信号，可累及皮层下白质，以额、顶叶为主，Flair像为对称性白质高信号伴部分白质低信号甚至囊性变或大部分白质低信号仅存少量线状稍高信号，与MRI诊断标准均相符。患儿进一步进行了基因诊断，从而确诊了VWM。但患儿仍需进一步的临床随诊及影像学的复查，以便观察病情演变。

目前VWM尚无有效的治疗手段[5]，主要是对症治疗以及避免感染、头部外伤及惊吓。应对确诊患者的家庭进行遗传咨询，如有条件可通过突变检测，行产前诊断。

参考文献

[1]LeegwaterPAJ，PronkJC，vanderKnaapMS．leukoencephalopathywithvanishingwhitematter：frommagneticresonanceimagepatterntofivegenes．JChildNeurol，2003，18：639--645．

[2]SchifmannR，vanderKnaapMS．Thelatestonleukodystrophies．CurrOpinNeurol，2004，17：187-192．

[3]吴晔.白质消融性白质脑病［J］.中国实用儿科杂志，2009，24(7)：510-513.

[4]杜丽，姜玉武，吴晔，等.白质消融性白质脑病的研究现状及进展［J］.中国实用儿科杂志，2008，23(3)：224-226.

[5]vanderKnaapMS，PronkJC，ScheperGC.Vanishingwhitematterdisease［J］.LancetNeurol，2006，5：413-423.

[6]吴晔，姜玉武，秦炯，等.白质消融性白质脑病临床分析［J］.中华儿科杂志，2007，45(2)：115-120.