摘要
摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交，并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中，男性6例，女性9例，平均（31.3±9.3）岁。12例为体检偶然发现，临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm，平均5.4 cm，3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性，切面灰白多见，其次为杂色、灰褐，5例切面伴囊性变，5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构，肿瘤细胞界限清楚，核仁较明显，间质主要为纤细的纤维血管间隔，4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10，不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S，CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型，女性高发于男性，其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
