简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。
简介:目的了解QDR-4500A型双能X射线吸收法(DXA)测量活体大鼠的精密性和探测去卵巢后大鼠骨丢失的能力.方法测量15只体重为202~311g的SD大鼠全身、股骨及腰椎的骨密度(BMD),每只大鼠测量3次,可得变异系数(CV),15只大鼠CV的平均值为该指标的批内CV.结果①全身、股骨、腰椎BMD的批内CV分别为0.71%、2.02%和2.44%,全身BMD的批内CV显著低于股骨和腰椎(P<0.05);②全身BMD的批间CV为0.99%,股骨整体为2.8l%,腰椎总体(L3~L6)为3.42%;③术后4周去卵巢组全身、股骨、腰椎BMD与假手术组比较无显著性变化,而股骨远侧干骺端BMD低于假手术组(P<0.05);④去卵巢后14周腰椎总体(L4~L6)的BMD低于假手术组(P<0.05).结论QDR-4500A型DXA测量大鼠全身、股骨和腰椎BMD有较好的精密性,全身优于局部骨骼;其精密性能满足检出去卵巢后骨丢失.
简介:摘要目的探讨肾脏杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤(HOCT)的临床病理、免疫表型特点以及与肾嗜酸细胞瘤(RO)、嫌色性肾细胞癌间的关联性。方法收集2008年1月至2019年6月青岛大学附属医院(5例)和海军第九七一医院(3例)病理确诊为HOCT的临床病理资料,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色及随访,并与同期诊断的27例典型RO 和17例嗜酸型嫌色性肾细胞癌(eChRCC)进行免疫组织化学比较。结果8例中男性3例,女性5例,年龄39~75岁(中位年龄56岁)。均为散发性。7例因体检发现,1例因腰痛就诊。7例获得随访,时间8~96个月(平均37个月),均未见复发或转移。大体检查:7例单发,1例单侧多发。肿瘤直径1.4~5.7 cm,平均3.6 cm,切面灰红、灰黄色,边界清楚。镜下观察:瘤组织边界清楚,6例与周围肾组织直接相邻,2例有纤维性假包膜与周围肾组织分隔,3例瘤组织边缘可见内陷扩张的肾小管,1例瘤组织呈巢团状浸润包膜。瘤组织主要有2种组织学形态:Ⅰ型(4例),由所占比例多少不一的典型RO区与典型eChRCC区混和组成;Ⅱ型(4例),瘤组织具有RO和eChRCC两肿瘤共同的组织形态学特点,3例呈巢团状、梁索状或片状排列,具有显著的水肿性间质,瘤细胞胞质嗜酸,有边界,核小圆形、核周空晕明显;1例多结节状生长,瘤细胞排列成实性片状,水肿性间质不明显,胞质嗜酸、浅染或透明,核小圆形,部分可见明显核周空晕。免疫组织化学染色:所有肿瘤波形蛋白阴性、Ksp-cad弥漫性强度不等阳性,6例(6/8)CD117弥漫阳性,6例(6/8)CK7斑片状或散在着色,S-100A1(4/8)、cyclin D1(6/8)和claudin7(5/8)不同程度阳性表达,但范围和强度较单纯的RO和eChRCC均有缩小和减弱趋势。结论HOCT是一种兼具RO和eChRCC形态特点的低级别嗜酸性肾肿瘤,联合应用CK7、CD117、Ksp-cad、cyclin D1、claudin7和S-100A1免疫组织化学染色对三种肿瘤的鉴别诊断具有辅助作用。该肿瘤手术切除后预后良好,生物学行为上可视为恶性潜能不能确定的肾上皮性肿瘤。