简介:随着肿瘤分子生物学技术及学科的发展,人们认识到癌症是一种基因疾病,肿瘤的发生发展是多种基因参与的复杂过程,包括癌基因的异常激活和肿瘤抑制基因失活。新近分离鉴定的重要的肿瘤抑制基因——卵巢癌基因1(OVCA1)在多种肿瘤中存在高频率的缺失和突变,对多种癌细胞增殖有明显的抑制作用,可能作用于肿瘤发生的早期阶段,在哺乳动物中高度保守,提示在细胞中具有重要作用;OVCA1可能具有调控细胞周期、翻译、DNA损伤及胚胎发育等生物功能,具体作用机制尚不明确;体外研究显示,OVCA1的缺失表达导致肿瘤发生可能与周期蛋白D1上调表达、P16下调表达相关,与p53基因突变可能存在相互作用;OVCA1的缺失表达与卵巢癌发生发展及预后密切相关,与宫颈癌及人乳头瘤病毒感染、乳腺癌等恶性肿瘤的关系尚在研究中。我们简要综述了OVCA1基因的国内外研究进展,为卵巢癌等恶性肿瘤进行基因水平的诊治提供理论依据。
简介:血小板生成素是新近发现的一个非常重要的造血调控因子.经过40多年的不懈努力,基本上阐明了血小板生成素及其受体系统(TPO/c-Mpl)在造血调控方面的作用,并在此基础上,研制了重组血小板生成素,以治疗放疗和化疗引发的血小板减少症.本文综述了近年TPO及其受体c-Mpl系统对造血调控的研究进展,涉及TPO和c-Mpl的基因和蛋白分子结构、基因表达调控、可能经历的信号传导途径、TPO/c-Mpl系统主要的生理作用、TPO在血液循环中的代谢过程以及目前重组血小板生成素的临床研究现状等六个方面.深入理解TPO/c-Mpl系统的结均和作用,将加深人们对机体的造血调控和血液病的认识,并将有助于相关疾病的临床治疗.
简介:目的:人肌球蛋白7A(MYO7A)基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点数据库中筛选可能与致病表型相关的nsSNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法:首先,从NCBI数据中心的dbSNP数据库(dbSNP)和DeafnessVariationDatabase数据库获得MYO7A基因的SNPs数据和基因的相关信息;然后,通过SIFT、PolyPhen-2、PANTHER、PhD-SNP、MutationTaster、SNP&GO和MutPred软件进行nsSNPs表型致病性分析,预测潜在致病位点;接着,应用ClustalX2和GeneDoc软件进行同源氨基酸序列比对,分析潜在致病的nsSNPs位点保守性;最后,应用SwissModel平台选择性地对某些突变蛋白质的三维结构进行建模,并分析结构域的变化。结果:预测出MYO7A的104个高风险致病的nsSNPs位点,包括25个已报道的耳聋相关nsSNPs位点;高风险致病的nsSNPs位点中,有42个位于肌球蛋白马达(myosinmotor)结构域,其中12个预测有致病风险的nsSNPs位点与MYO7A基因致聋的突变研究报道一致。肌球蛋白马达结构域中包含30个新预测的潜在致病性nsSNPs位点,其中仅L366P位点在7个预测软件中具有高度一致性。通过对L366P位点位点突变前后的三维模型构建,发现存在蛋白结构的改变,且同源性比对结果显示了该位点的高度保守性。结论:MYO7A的L366P为潜在高风险致病性nsSNP位点,推测该基因突变可能与耳聋表型相关。本研究所采用的分析筛选方法对MYO7A基因突变的临床筛查及其他致病基因的nsSNPs筛选具有重要的参考价值。
简介:目的:探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶(MASP2)基因单核苷酸多态性(SNP)的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法:选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平衡(LD)模式,与HapMap公布的其他4个人群数据相比,并选择4个标签SNP(tagSNP)在232例北京汉族个体和291例广州汉族个体中分析MASP2的多态性和单体型。结果和结论:对MASP2的重测序共检测出16个SNP,LD分析显示来自中国不同地区人群的LD模式基本相同,与来自美国和日本的人群存在差异;北京和广州地区汉族人群tagSNP的等位基因和基因型频率分布不存在显著差异。
简介:目的:研究城市小区中生物剂气溶胶的扩散模拟和污染区域的划分,为反生物恐怖危害评估及应急响应提供决策依据。方法:以典型生物剂炭疽为例,利用计算流体力学中的离散相模型对小区环境中生物剂气溶胶的扩散规律进行研究;对扩散后生物剂气溶胶的数目分布进行量化分析,结合吸入式炭疽的剂量-反应模型进行污染区域的划分。结果:通过计算机模拟,得到了生物剂气溶胶在小区环境中的扩散规律及数目分布,并依据人员感染炭疽概率的不同划分出小区内的污染区域。结论:利用离散相模型和剂量-反应模型,可以对城市小区中生物剂气溶胶的扩散规律进行模拟并划分污染区域,为反生物恐怖危害评估及应急响应提供决策依据。
简介:随着制药技术的进步,口服速释固体制剂已经成为现代医学中十分常见的药剂形式,这种药剂的出现推动了医学的发展,有着非常好的使用效果.但是,随着医学技术和制药技术的不断发展,口服速释固体制剂技术还在不断发展,以满足人们的需要.本文旨在通过对口服速释固体制剂技术的研究来阐明其研究现状及发展前景.