简介：摘要对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变，该同义突变导致产生新的剪切位点(受体)，从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失，形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系，其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱，并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

简介：摘要目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证可疑变异，对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T (p.Asp875Tyr)错义变异，该变异既往未见报道，且为新发(de novo)变异(PS2)，在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测，均提示c.2623C>T (p.Asp875Tyr)变异为有害变异；同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位，发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小，进而影响其与底物结合的能力，导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。

简介：摘要阿尔茨海默病(AD)是引起老年期认知障碍最常见的变性疾病，载脂蛋白E(ApoE)是公认的散发型AD的风险基因，对两者之间关系的探究有助于AD的预防和诊疗。本文主要对两者关系近几年最新研究进展进行论述。

简介：摘要：本文介绍了民航ATM交换机PXM1E板故障的故障现象、故障原因分析、处置过程以及同类故障的排除方法、步骤及建议措施。

简介：摘要： 嘉定新城E17-1地块新建租赁住房项目是全国首批只租不售公共租赁住房项目，位于嘉定新城核心区域(东至合作路，西至云谷路，南至德茂路，北至双丁路)，涉及深基坑施工、地库顶板加固施工、塔吊基础施工关键施工技术

简介：摘要：本文设计了一种钢材轧制自动测温系统，包括盒体，盒体的上端铰接有盒盖，盒盖的下端固定连接有固定块，固定块与盒体接触，固定块的左端固定连接有卡块，卡块与盒体卡接，固定块的内部开设有限位槽，限位槽的内部卡接有限位杆，限位杆的外侧固定套接有限位块，限位块与固定块接触，限位杆的外侧滑动套接有限位座，限位座与盒体固定连接，盒体的内部开设有两个对称分布的滑槽。本实用新型通过设计盒体和盒盖的作用，可对测温仪起到一个保护的效果，可有效防止测温仪在闲置时受到碰撞或进入灰尘，且通过设计拉手的作用，使得测温仪更加便于进行携带使用。

简介：摘要：本文探讨维生素E的抗氧化作用。结果显示：维生素E能够降低小鼠血清中MDA含量，差异有统计学意义（P＜0.05）；同时，能够提高小鼠肝组织中SOD酶活力、GSH-PX活力和GSH含量，差异均有统计学意义（P＜0.05）。由此证实维生素E具有抗氧化功能。

简介：摘 要：早在20世纪80年代，一些发达国家就开始研制热反射玻璃。这种玻璃的透光率为普通玻璃的70%-80%，但太阳能的反射率可达到60%左右，在保证良好采光条件的前提下，进一步提高了建筑的隔热效果。近年来随着新材料的开发和使用，低辐射玻璃的技术更加成熟，在我国得到了广泛的应用。low-E玻璃的推广和使用，与中国倡导的“绿色建筑”理念有着非常高的契合度，也支持了中国建筑业的可持续发展。

简介：摘要：在当前的发展阶段下，信息技术正在不断向教育领域延伸，相关技术的应用在很大程度上改变了传统的教学模式以及教学思路，在这个过程中高等院校也需要重视信息技术在教学改革中的应用，结合教学改革的要求，以及人才培养的目标将E-learning引入到教学中，从而提升人才培养的质量，并促进高等院校教学改革的设施。基于以上认识，本文从E-learning课程实施方式出发，探讨如何通过加强学生计算机基础、学习支撑环境建设来充分发挥E-learning在高等院校教学改革中的作用，提升高等院校教学的信息化水平。

简介：摘要:随着社会的发展和数字经济时代的到来，我们对在线交易的接受度也变得越来越高，同时大学生又是作为在此时代背景下发挥自身价值以及广泛利用互联网于日常生活的重要一部分，因此本团队策划推出“E物”大学生在线交易平台-为松江大学城的大学生们提供个人可以成为买卖双方的小范围、灵活性高的线上物品交易平台，并对此展开介绍和研究。

简介：摘要目的探索多院区模式下护理质量同质化管理推进的阻碍因素，并依据阻碍因素制定最优的应对策略和管理思路，以实现同品质、高效能的护理质量管理目标。方法本研究以5M1E分析法为理论框架制定访谈提纲，通过焦点小组访谈及个人访谈方法，对分院区各岗位及层级44名护理人员进行访谈，访谈资料采用Colaizzi七步分析法进行整理、分析，提炼主题，获取护理质量同质化管理推进的阻碍因素。结果护理质量同质化管理阻碍因素包括：对护理质量同质化管理认识不足、思想不统一，分院区质控组织体系融合深度不足，护理质量管理制度与标准缺乏全面性，护理质量管理制度、标准及计划执行有差异，护理质量控制指标数据来源不统一，分院区间病区物理环境布局差异大六个方面。结论一院多区模式下护理质量同质化管理具有重要意义，医院需根据同质化管理阻碍因素制定切实可行的应对策略和发展思路，以推进护理质量管理的发展，为患者提供同品质的护理服务。

简介：摘要目的探索多院区模式下护理质量同质化管理推进的阻碍因素，并依据阻碍因素制定最优的应对策略和管理思路，以实现同品质、高效能的护理质量管理目标。方法本研究以5M1E分析法为理论框架制定访谈提纲，通过焦点小组访谈及个人访谈方法，对分院区各岗位及层级44名护理人员进行访谈，访谈资料采用Colaizzi七步分析法进行整理、分析，提炼主题，获取护理质量同质化管理推进的阻碍因素。结果护理质量同质化管理阻碍因素包括：对护理质量同质化管理认识不足、思想不统一，分院区质控组织体系融合深度不足，护理质量管理制度与标准缺乏全面性，护理质量管理制度、标准及计划执行有差异，护理质量控制指标数据来源不统一，分院区间病区物理环境布局差异大六个方面。结论一院多区模式下护理质量同质化管理具有重要意义，医院需根据同质化管理阻碍因素制定切实可行的应对策略和发展思路，以推进护理质量管理的发展，为患者提供同品质的护理服务。

简介：【摘要】目的：探索脑卒中恢复期患者行5E护理干预联合人文关怀对遵医行为与日常生活能力的影响。方法：选取医院66例（2020年2月-2021年2月）脑卒中恢复期患者为研究对象，以数字

简介：摘要：目的：研究5E康复管理模式运用于慢性阻塞性肺疾病患者康复护理中的价值。方法：选取我院自2019年10月-2020年12月接诊120例慢性阻塞性肺疾病患者，按照随机数字表法将其均分至对照组与实验组中，对照组给予常规护理管理，实验组给予5E康复管理模式，对比两组临床护理质量。结果：实验组患者肺功能明显优于对照组，自我管理效能明显优于对照组，差异有统计学意义（P

简介：摘要：目的：研究5E康复管理模式运用于慢性阻塞性肺疾病患者康复护理中的价值。方法：选取我院自2019年10月-2020年12月接诊120例慢性阻塞性肺疾病患者，按照随机数字表法将其均分至对照组与实验组中，对照组给予常规护理管理，实验组给予5E康复管理模式，对比两组临床护理质量。结果：实验组患者肺功能明显优于对照组，自我管理效能明显优于对照组，差异有统计学意义（P

简介：摘要：本文结合北京大兴国际机场语音记录仪工程项目，详细介绍了语音记录仪E1技术原理和应用，分析和总结了E1录音的功能性和稳定性，对比了相对于传统模拟录音技术的优势，对未来E1技术的扩展提供了参考思路和方向。

简介：摘要目的观察微小RNA(microRNA，miR)-27b-3p与干扰素调节因子4(IRF4)的靶向关系，分析其对结肠癌细胞B细胞淋巴瘤分子-6(bcl-6)表达的影响。方法2015年12月至2017年1月在南昌大学第二附属医院确诊为结肠癌患者共53例，以肿瘤组织作为研究组，以正常结肠黏膜组织作为对照组。应用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测miR-27b-3p的表达。应用免疫组织化学法检测结肠癌中干扰素调节因子4(IRF4)和B细胞淋巴瘤-6(bcl-6)的表达。选择人结肠癌细胞系116，构建阴性对照组、miR-27b-3p转染组、miR-27b-3p和IRF4共转染组，应用免疫印迹实验检测各组中IRF4和bcl-6的表达。应用双荧光素酶报告基因实验观察miR-27b-3p与IRF4的结合情况。组间比较采用t检验、配对t检验及方差分析。结果结肠癌中miR-27b-3p的表达(2.67±0.40)明显低于对照组(3.68±0.45，t＝6.180，P<0.01)，miR-27b-3p的表达在不同肿瘤最大径(≥5 cm为2.49±0.39，<5 cm为2.87±0.36)、浸润深度(浆膜及以外为2.44±0.34，未及浆膜为2.88±0.36)、脉管癌栓(有癌栓为2.28±0.42，无癌栓为2.77±0.31)、片状坏死(有坏死为2.36±0.42，无坏死为2.79±0.39)和淋巴结转移(有转移为2.37±0.41，无转移为2.81±0.22)分组的表达中差异有统计学意义(t＝4.250、5.180、5.690、5.110、5.190，P值均<0.05)。miR-27b-3p与生存时间有关(χ2＝5.080，P<0.05)，差异有统计学意义。miR-27b-3p与IRF4(r＝-0.600，P<0.05)、miR-27b-3p与bcl-6(r＝-0.690，P<0.05)均呈负相关性。双荧光素酶报告基因实验显示miR-27b-3p与IRF4具有靶向关系。miR-27b-3p转染组中IRF4和bcl-6的表达低于阴性对照组(t＝3.240、4.330，P<0.05)，差异有统计学意义，共转染组能逆转上述改变。结论miR-27b-3p靶向负调控IRF4调节结肠癌细胞bcl-6的表达，miR-27b-3p低表达是肿瘤形成和进展的重要事件，检测miR-27b-3p的表达可能与生存时间有关。

简介：摘要目的探讨我国人群携带载脂蛋白E的HDL-C（APOE-HDL-C）与冠心病发病风险的关系。方法选择中国多省市心血管病队列研究中参加2002年或2007年心血管病危险因素调查并随访至2013年12月31日的研究对象5 417人（排除基线有心血管病者）。检测研究对象基线APOE-HDL-C和总HDL-C水平。计算APOE-HDL-C/总HDL-C比值。采用Cox比例风险模型分析HDL-C相关指标与冠心病发病风险的关系。结果研究对象平均随访6.8年，发生急性冠心病事件100例。调整潜在混杂因素后，基线HDL-C相关指标与冠心病发病风险显著负相关。与APOE-HDL-C/总HDL-C比值最低四分位组相比，最高四分位组的急性冠心病事件发病相对风险降低74%（HR=0.26，95%CI：0.12~0.71）。APOE-HDL-C/总HDL-C比值最高分位组的个体冠心病预测发病绝对风险最低［0.48%（0.44%~0.52%）］，显著低于HDL-C最高分位组个体冠心病预测发病绝对风险［0.83%（0.78%~0.88%）］。结论基线APOE-HDL-C/总HDL-C比值与急性冠心病事件发病风险显著负相关。APOE-HDL-C/总HDL-C比值升高者的冠心病预测发病绝对风险显著低于总HDL-C升高者。研究结果提示APOE-HDL-C可作为反映HDL抗动脉粥样硬化功能的新生物标志物。

简介：摘要目的检测不育症男性患者精浆核因子κB(NF-κB) 、白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)以及生殖道解脲支原体(UU)的含量，探讨其与不育症的关系。方法抽取2015年8月至2018年6月在连云港市第二人民医院就诊的男性不育症患者53例作为观察组，根据UU检测结果分为UU阳性不育组(30例)和UU阴性不育组(23例)。另抽取同期于医院体检且过去2年内有生育史的健康男性27例为对照组。采用硝酸还原酶法检测精浆一氧化氮(NO)含量，流式细胞仪微球捕获芯片技术(CBA)检测精浆NF-κB、IL-17、IL-6、TNF-α含量，脲酶显色法检测UU含量，并结合计算机辅助精子分析系统对精液常规参数进行分析。结果UU阳性不育组精浆NO、NF-κB、IL-17、IL-6和TNF-α浓度高于UU阴性不育组(P<0.01)；UU阴性不育组精浆NO、NF-κB、IL-17、IL-6和TNF-α浓度高于对照组(P<0.01)。UU阳性不育组精液pH值、精子浓度、形态正常率、存活率、前向运动率均低于UU阴性不育组和对照组(P均<0.01)。男性精液中NO浓度与NF-κB、IL-17、IL-6、TNF-α浓度呈正相关(R2＝0.8264、0.9642、0.9143、0.9530，P均< 0.01)。结论UU感染引起男性精浆NO浓度的增高和异常NF-κB、IL-17、IL-6、TNF-α的表达，各因子间的失衡与男性不育有关，可以作为男性不育的辅助鉴别诊断指标。

简介：摘要目的分析赖氨酸特异性去甲基化酶6B（KDM6B）在乙型肝炎相关性肾炎（HBV-GN）患者肾组织及乙型肝炎病毒X基因（HBx）转染的人足细胞中的表达，及其在HBx介导的足细胞-巨噬细胞转分化（PMT）中的作用。方法选取2013至2018年在上海交通大学附属第一人民医院经肾穿刺活检病理诊断为HBV-GN的48例患者肾活检标本，以30例原发性肾小球肾炎（PGN）肾活检标本及15例肾肿瘤患者癌旁正常肾组织作为对照。利用免疫荧光及免疫组化法观察HBV-GN患者肾组织KDM6B及巨噬细胞标志物F4/80的表达。分析肾组织KDM6B表达水平与HBV-GN患者临床特征的关系。Western印迹法检测足细胞中KDM6B、F4/80、主要组织相容性复合体Ⅱ（MHC-Ⅱ）以及共刺激分子CD40的表达；ELISA法测定细胞上清中γ干扰素（IFN-γ）、白细胞介素（IL）-6的含量；同时利用KDM6B小干扰RNA（siRNA）沉默HBx质粒转染的人足细胞中KDM6B基因表达后，Western印迹法检测细胞中KDM6B、F4/80及组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化（H3K27me3）的表达变化。结果与正常对照组相比，HBV-GN患者肾组织KDM6B表达增加（0.022±0.004比0.006±0.002，P=0.006）。HBV-GN不同病理类型组间KDM6B阳性率差异无统计学意义（P=0.139）。此外，在HBV-GN患者足细胞中可观察到KDM6B和F4/80的共表达。估算肾小球滤过率（eGFR）<60 ml·min-1·（1.73 m2）-1或尿蛋白≥3.5 g/d的患者肾组织KDM6B表达分别高于eGFR≥60 ml·min-1·（1.73 m2）-1或尿蛋白<3.5 g/d的患者（均P<0.05）。HBx转染人足细胞后KDM6B、F4/80、MHC-Ⅱ以及CD40表达均上调（均P<0.05），上清IFN-γ和IL-6含量均增加（均P<0.05）；将KDM6B基因沉默后，HBx所诱导的足细胞F4/80表达下调，H3K27me3表达则上调（均P<0.05）。结论HBx可通过诱导足细胞KDM6B表达启动PMT，可能参与HBV-GN局部组织免疫微环境紊乱的发生。