简介：

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简介：目前研究认为幽门螺杆菌(H·pylori)是人胃十二指肠疾病发生发展中重要的致病菌，但H·pylori诱导疾病发生的分子机制，目前尚不清楚，针对H·pylori的尿素酶、移行能力、粘附因子、应激反应蛋白以及其它早已了解的致病因素的研究仍在继续深人，空泡毒素(VacA)及其异质性与疾病的相关性也得到进一步证实，对其诱导上皮细胞空泡形成机制的了解也有所进展。脂多糖在胃炎及H·pylori相关性自身免疫中的潜在角色也已被认识。

简介：摘要目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。

简介：摘要目的探讨肛周脓肿合并糖尿病患者临床特征以及主要致病菌感染特点。方法抽取我院2016年6月至2017年6月间收治的80例肛周脓肿患者为研究对象，根据是否合并糖尿病分为非糖尿病组（对照组）和糖尿病组（观察组），对两组患者临床资料和脓液细菌培养结果进行分析，并进行对比。结果就患者年龄看，观察组明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05），比较两组脓肿类型，差异有统计学意义（P＜0,05），疼痛感知度明显低于对照组（P＜0.05）；比较两组克雷伯杆菌查出率，差异明显（P＜0.05）。结论合并糖尿病的肛周脓肿患者临床特征多样，且对克雷伯杆菌属有较高查出率。

简介：摘要朱丹溪认为情志因素是致病主要病因，情绪变化过极引起脏腑病变，引动相火妄动而耗伤阴津，气机郁积，脏腑失调，导致“六郁”。所创制的越鞠丸是治疗郁证的专方，为后世治疗郁证提供了理论依据和思路，对治疗心理和心身疾病也有重要的指导意义。

简介：猪圆环病毒（PCV2）是近年来发现的一种新病毒。该病毒主要侵害哺乳仔猪和育肥猪。主要引起猪断奶后多系统衰竭综合症（PMWS）、猪皮炎肾炎综合症（PDNS）、增生性坏死性肺炎（PNP）、猪呼吸道病综合症（PRDC）、繁殖障碍、先天性颤抖、肠炎等疾病。严重影响猪生长发育。且致死率较高，此病可引起典型的临床症状和病理变化。其典型的临床症状为患猪体质不良、皮肤苍白或有黄疸、消瘦、死亡等，病理特征主要为全身器官的炎性变化。该病自1991年开始报道以来．已成为严重影响养猪业发展的传染病之一，引起了世界许多国家兽医工作者的高度重视。

简介：可爱的“泰迪熊”、憨厚的“熊猫”、聪明的“喜羊羊”……各式各样的毛绒玩具已成为孩子生活中不可或缺的伙伴，就连成年人也对其情有独钟。但相关调查发现，市场上的毛绒玩具合格率低，质量良莠不齐，有可能影响儿童健康。

简介：慢性病已成为严重影响中国居民健康水平、加重社会经济负担的公共卫生问题。中医药在防治慢性病中具有明显的优势。近代医家对痰瘀互结致病作为慢性病基本病机已形成普遍共识，临床上从痰瘀论治也取得了较好疗效。然而论述对痰瘀的认识多零散而重复，鲜有创新观点，尚缺乏对痰瘀互结病理演变的归纳和总结。笔者认为“痰瘀”可作为一种内生的有别于痰饮和／或瘀血的致病力更强的新的致病因素。痰和瘀共存是痰瘀互结致病的前提。痰瘀互结互生，滞络损脉，胶结不解，渐成窠囊，日久蕴毒是其病理演变过程。痰瘀致病，易滞络脉，固着难除，持续进展，可酿化为毒为其致病特点。本文通过文献梳理，结合临床经验，试图对痰瘀致病进行新思考，提出痰瘀致病的假说，为丰富发展中医基础理论并有效指导临床实践进行初步探索。

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简介：摘要目的分析49例儿童感染性眼内炎的致病因素、致病菌谱及治疗效果。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2015年10月至2018年5月诊治的儿童感染性眼内炎49例(49眼)的临床资料。分别抽取玻璃体进行细菌培养，并分析其治疗效果。结果其中男32例，女17例，年龄范围2～12岁。主要致病因素为眼外伤，其次为眼部手术，共培养出细菌21株，真菌1株，病原菌培养检出率为44.89%(22/49)，G＋球菌是主要感染菌种(72.7%，16/22)，以葡萄球菌属细菌为主，对万古霉素、利奈唑胺和替考拉宁敏感。依据患儿感染性眼内炎的严重程度，分别行玻璃体内注射抗生素(8例)、玻璃体切除术联合注射抗生素(7例)、玻璃体手术联合眼内硅油填充(24例)和玻璃体手术联合气体填充(10例)。视力提高35例，视力不变8例，视力下降6例。结论儿童感染性眼内炎以眼外伤为主，G＋球菌是主要感染菌种，早期玻璃体手术是治疗儿童感染性眼内炎最有效的措施。

简介：摘要目的通过收集脓毒症患者继发急性肝损伤的流行病学资料，分析其流行病学特点和高危因素并根据测序结果探讨脓毒症急性肝损伤的致病因素。方法选取2018年1月1日至2019年12月31日就诊于空军军医大学学第一附属医院急诊科288例脓毒症患者，根据是否发生急性肝损伤分为脓毒症肝损伤组（44例）和脓毒症无肝损伤组（244例），对比分析两组患者入科时的一般资料、血液学指标、病情严重程度等指标的差异，用Logistic回归分析脓毒症相关性肝损伤的高危因素。并选取8例脓毒症肝损伤患者、4例脓毒症非肝损伤患者，提取外周血单个核细胞组织核糖核酸（Ribonucleic Acid，RNA），采用RNA-seq进行检测，并对差异基因进行筛选并分析。结果与脓毒症无肝损伤组相比，肝损伤组患者罹患高血压更少（11.4% vs. 30.3%）、慢性肾功能不全相对更多（40.9% vs. 12.1%）；因肾脏疾病入住急诊科的比例更多（43.2% vs. 24.6%）、入院时贯序器官衰竭评分（SOFA）、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）评分更高[SOFA（分）（9.86±3.59 ）vs. （5.41±3.13），APACHEⅡ（分）（16.07±4.41） vs. （14.46±3.77）]、住院天数更多[d：8（4.75，13.75） vs. 6（2，9）]；呼吸系统和消化系统更易发生感染（70.5% vs. 18.0%）；感染金黄色葡萄球菌的几率更大（9.1% vs. 2.0%）；实验室指标[降钙素原（PCT）、乳酸脱氢酶（LDH）、部分凝血活酶时间（APTT）、直接胆红素（DBIL）、谷草转氨酶（ALT）、谷丙转氨酶（AST）]均明显升高[PCT（μg/L）（23.90±33.22 ）vs. （10.95±20.18），LDH（U /L） 540.00（370.50，1177.00） vs. 168.00（98.65，875.18），APTT(s) （41.50±3.13） vs. （36.23±5.27），DBIL（μmol/L） 18.50（10.10，58.85） vs. 10.30（7.60，16.85），ALT（U/L） 67.00（41.25，164.00） vs. 29.00（18.00，51.25），AST（U/L）,101.00（51.25，174.75） vs. 35.00（25.00，65.50）]，而血小板（PLT）、白蛋白（Alb）较脓毒症无肝损伤组明显降低[PLT（×109/L）62.5（38.50，164.25） vs. 90.50（66.25，165.50），Alb（g/L）(30.17±7.16) vs.(34.20±6.50)]（均P<0.05）。Logistic回归分析发现，金黄色葡萄球菌感染、血小板减少、降钙素原升高、乳酸脱氢酶升高、总胆红素升高、谷草转移酶升高与脓毒症合并急性肝损伤有关[优势比（OR）与95%可信区间（95%CI）分别为0.1167（0.0380~0.7300），0.9836（1.0060 ~ 1.0290），0.9986（1.0000 ~ 1.0001），0.9745（1.0040 ~ 1.0170），1.0020（0.9940 ~ 1.0000），0.9931（1.0000 ~ 1.0001）]。筛选出明显差异基因311个，与脓毒症非肝损伤组相比表达上调基因151个，下调基因160个。排在前10的GO序列是：①血小板α颗粒、②血小板α颗粒腔、③伤口愈合、④细胞迁移、⑤多细胞有机体过程、⑥解剖结构发展、⑦软骨骨化、⑧组织发展、⑨角化、⑩多细胞生物发育。KEGG通路富集分析发现人类疾病相关通路占主导地位，主要包括嘌呤代谢、AGE-RAGE信号通路、p53信号通路、卟啉和叶绿素代谢、氮代谢、矿质养分吸收、内质网中的蛋白质加工、FoXo信号通路等。结论金黄色葡萄球菌感染、血小板减少、降钙素原升高、乳酸脱氢酶升高、总胆红素升高、谷草转移酶升高是脓毒症合并肝损伤的独立危险因素。凝血功能障碍、细胞凋亡、代谢水平变化可能是脓毒症相关性肝损伤的重要机制，与嘌呤代谢、卟啉和叶绿素代谢及FoXo信号通路、Hippo信号通路、p53信号通路相关基因的表达有关。

简介：摘要目的通过对一个5代疑似多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia，MED）的大家系（患者17例）进行临床特征分析和致病基因的筛查，为遗传咨询和产前分子诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检、关节、髋部X线片资料；收集该家系外周血样，提取样本DNA，靶向基因高通量测序方法对先证者DNA临床全外显子进行测序，使用Next Gene软件对测序序列进行比对分析，并进一步利用Ingenuity软件对存在的突变进行功能注释，寻找先证者致病突变。针对可疑突变，PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证。结果该家系共5代，现存家系成员38人，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。家系共有患者17例，其临床表现为：幼时出现走路姿势异常，后出现髋关节及膝关节疼痛，X线有典型骨骺发育不良病理改变。高通量测序及数据分析后，筛选出先证者（Ⅳ-3）软骨低聚物基质蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因c.1153G>A（p.Asp385Asn）错义杂合突变，该突变导致其编码蛋白的第385位天冬氨酸被天冬酰胺替代。先证者家系其他成员符合基因型与表型共分离。结论COMP基因c.1153G>A错义杂合突变是导致该MED家系患者发病的分子机制，该突变首次在大家系中被报道，进一步明确了COMP基因c.1153G>A突变的致病性，有利于家系患者的进一步的诊治，也为产前诊断提供了实验依据。

简介：摘要目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代，患者共4例；家系2成员3代，患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维，胸部CT提示吸入性肺炎，头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力，无复视及肌肉萎缩，肌电图提示肌源性改变，胸部CT正常，头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变，由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性，头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变，具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。

简介：摘要目的探讨新生儿和小婴儿(≤3月龄)化脓性脑膜炎的临床特征和致病菌特点。方法抽取广州市妇女儿童医疗中心2016年1月至2018年12月收治的临床诊断为化脓性脑膜炎的新生儿和小婴儿作为研究对象，统计分析新生儿组和小婴儿组患儿临床表现、辅助检查、致病菌之间的差异。结果59例患儿纳入分析，新生儿组34例，小婴儿组25例。两组非特异性表现(发热、呼吸道症状、消化道症状)、神经系统主要表现(抽搐、反应差、呕吐、肢体瘫痪)、脑脊液常规和生化指标比较差异未见统计学意义(P>0.05)；两组血、脑脊液细菌培养阳性例数比较差异未见统计学意义(P>0.05)；新生儿组无乳链球菌的感染率(26.5%，9/34)高于小婴儿组(4.0%，1/25)，χ2＝5.168，P＝0.023，。结论新生儿和小婴儿化脓性脑膜炎临床表现不典型，有重症呼吸道感染或抽搐者，伴有外周血C-反应蛋白明显升高，宜早期行腰椎穿刺检查。无乳链球菌对新生儿危害大，应加强预防。

简介：'浊'作为中医基础理论中基本概念之一,与'清'相对。浊邪内涵丰富,涉及病种多样,从浊邪概念、成因、致病特点入手,结合历代文献进行理论梳理,分类论述脂浊、痰浊、湿浊、瘀浊、浊毒、秽浊、溺浊、精浊的形成、性质、致病特点,探讨现代中医对浊邪致病的论治规律,以期更好地为相关慢性疾患的辨证施治提供理论依据,为在宏观和微观领域全面阐述浊邪病理生理规律的研究奠定基础。

简介：辐射无处不在，但是生活中的辐射是否会导致疾病，并不是那么好下结论的。下面请南京军区福州总医院的专家为大家讲讲有关辐射的那些事。放疗科主任吴金通：电磁辐射达到一定强度会对人体造成损害，可能会出现头晕、记忆力减退、失眠、食欲下降等症状。不过，人们需要知道的是，电视机、电冰箱、手机、吸尘器等家电辐射的值虽然不好界定，但可以肯定的是它们的辐射值很低。几乎可以忽略不计。而且，许多疾病的发病原因非常复杂。并非单～因素引起的，很难断定某一种疾病就是由电磁辐射引起的。

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简介：随着医学科学发展，各种病种也在临床普遍展开。护士工作量明显加重，工作繁忙，节奏紧张，同时各种危害工作人员健康的因素也大量增多。因此，就这个问题提出探讨，同时提出—些防护建议，以减少有害因素对工作人员的危害，使护理工作得以正常进行。

简介：任何疾病都是在致病因素作用下，患者机体所产生的某种病态反应。古代医家历来认为《伤寒论》所述疾病是因外感六淫而发，而《金匮要略》所载杂病则多由机体正气不足所致。然而杂病的病因十分复杂，并非仅仅包括内伤，外感六淫等邪气亦可导致杂病的发生，外邪致病理论亦是《金匮要略》发病学说的一个重要组成部分。