简介:马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。
简介:目的探索乳腺癌前哨淋巴结(SLN)转移的危险因素,验证纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSKCC)模型的临床应用价值。方法回顾性分析山东省肿瘤医院2001年12月至2012年1月接受前哨淋巴结活检(SLNB)的1227例乳腺癌,其中412例SLN阳性,通过绘制趋势线和计算ROC曲线下面积(AUC)评估预测准确性,同时分析SLN转移的危险因素。结果肿瘤大小、位置、组织学分级、脉管侵犯、多灶性、ER和PR与SLN转移明显相关(P〈0.05),除肿瘤位置外均是SLN转移的独立预测因素(P〈0.01)。MSKCC模型的AUC值为0.730,预测值≤16%的患者(8.7%,107/1227)SLN阳性率为0.9%,预测值≥70%的患者(4.3%,53/1227)SLN阳性率为96.2%。结论本研究分析的SLN转移独立预测因素与MSKCC基本一致。MSKCC模型是一种有效的预测SLN转移的工具,预测值≤16%的患者可避免腋窝手术,≥70%的可直接行ALND,其他患者仍应接受SLNB。
简介:越来越多的研究表明,n-3多不饱和脂肪酸(n-3PUFAs)能降低心率,提高心率变异性,减少室性心律失常的发生,预防心源性猝死及减少心房颤动复发等抗心律失常作用,也有研究发现n-3PUFAs具有致心律失常的作用。本文通过分析n-3PUFAs离子通道作用特点及其抗心律失常作用机制,发现n-3PUFAs干预方式不同,作用机制不完全一样,表明n-3PUFAs在抗心律失常方面具有两面性。
简介:目的研究年龄对肺部感染并发老年多器官功能不全综合征(MODSE)的早期预测价值。方法回顾性分析2001年1月至2006年12月因肺部感染在白求恩国际和平医院住院或住院期间出现肺部感染的驻石家庄地区60岁以上的师以上军队离退休干部的病历资料,调查各年龄段及各分界年龄上下肺部感染并发MODSE的发生率,采用Spearman等级相关分析年龄与肺部感染并发MODSE发生率的相关关系,采用四格表7。检验分别比较各分界年龄上下之间肺部感染并发MODSE发生率的差异。结果年龄与肺部感染并发MODSE发生率呈正相关关系(Spearman等级r=0.232,P〈0.001),肺部感染并发MODSE的发生率随着年龄的增大而增高;70岁以上各分界年龄上下之间肺部感染并发MODSE发生率的差异有统计学意义,70岁是影响肺部感染并发MODSE发生率的明显分界年龄,70岁以上老年人是肺部感染并发MODSE的高危人群。结论年龄对肺部感染并发MODSE的发生具有一定的早期预测价值。
简介:目的观察体外循环中全程使用七氟烷对机体的应激反应的影响。方法采用双肓,随机对照研究方法,100例18岁以上于2010年1月-2011年11月于我院体外循环下行心脏手术患者,分成七氟烷全程使用组(A组)(n=50)和全程静脉麻醉组(B组)(n=50)。全部患者监测桡动脉压,应用高效液相色谱法测定CPB开始时(T1)、鼻咽温降温至32℃(T2)、停止降温后15min(T3)、鼻咽温复温至32℃(T4)、CPB结束后15min(T5)血浆去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素浓度(E)。结果两组患者MAP组间及组内在各个时间点均无显著性差异(P〉0.05)。组间比较,两组患者血浆NE、E的浓度在各时点均无显著性差异(P〉0.05)。组内比较,两组患者血浆NE、E的浓度在CPB开始时(T1)和鼻咽温降温至32℃(T2)时无照著性差异(P〉0.05);在停止降温后15min(T3)、鼻咽温复温至32℃(T4)和CPB结束后15rain(T5)时显著高于CPB开始时(T1)和鼻咽温降温至32℃(T2)(p〈0.01);鼻咽温复温至32℃(T4)显著高于停止降温后15min(T3)和CPB结束后15min(T5)(p〈0.01);CPB结束后15min(T5)显著高于停止降温后15min(T3)(p〈0.01)。结论体外循环全程应用七氟烷具有类似静脉麻醉药的抑制体外循环引起应激反应的作用。
简介:目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。
简介:目的观察盐酸阿罗洛尔对杓型及非杓型原发性高血压患者的24h动态血压的影响.方法选择符合入选条件的1~2级原发性高血压患者47例.平均年龄(49.6±7.8)岁(18~70岁).服用安慰剂1周后,测量24h动态血压,根据夜间血压下降程度将患者分为杓型组和非杓型组,其中杓型组23例,非杓型组24例.所有患者给予盐酸阿罗洛尔治疗,每次10~15mg,2次/d,连续4~6周,治疗结束时再测量一次24h动态血压.结果治疗4周后两组偶测血压均较治疗前有显著降低,杓型组的治疗总有效率为78.2%,非杓型组为54.2%;动态血压各项指标:24h平均收缩压(24hMSBP)、24h平均舒张压(24hMDBP),白天平均收缩压(dMSBP)、白天平均舒张压(dMDBP)和血压负荷均有显著降低,同时全天的心率也较治疗前明显下降;治疗后,非杓型组24例患者中,有12例(50%)血压节律改变为杓型.结论盐酸阿罗洛尔是一种有效的抗高血压药物,在影响血压节律方面,能够更显著地降低非杓型患者的夜间血压水平.
简介:目的探讨Ad5/F35腺病毒介导的XAF1基因诱导胰腺癌细胞BxPC3凋亡及其可能的作用机制。方法将前期构建的重组腺病毒Ad5/F35-XAF1感染胰腺癌细胞BxPC3。采用半定量RT-PCR、蛋白质印迹检测法检测感染前后BxPC3细胞XAFlmRNA和蛋白表达的变化;运用Annexin—V/PI和TUNEL法检测细胞的凋亡率;免疫蛋白印迹法检测细胞Caspase-3、PARP、Caspase-8和Bcl-2蛋白的表达。结果Ad5/F35-XAF1感染后,BxPC3细胞的XAFlmRNA和蛋白表达明显增高,与空白组和Ad5/F35-Null对照组比较,差异显著(P〈0.05);两种方法检测的细胞凋亡率分别为(19.90±3.09)%、(9.29±2.13)%,较A(15/F35-Null组的(6,72±0.76)%、(2.73±0.51)%和空白组的(7.22±1.53)%、(1.56±0.47)%均有显著差异(P〈0.01);Caspase-3、PARP、Caspase-8蛋白表达显著增强,Bcl-2表达降低。结论Ad5F35-XAF1重组腺病毒感染胰腺癌细胞BxPC-3能明显诱导细胞的凋亡,其机制可能是激活死亡受体途径和线粒体途径。
简介:目的观察y-氨基丁酸(GABA)对胰腺癌SWl990细胞增殖、细胞周期及基质金属蛋白酶MMP-2、MMPO表达的影响。方法应用不同浓度(0—320μm0L/L)GABA干预SWl990细胞,采用MTr法和流式细胞仪检测细胞增殖和细胞周期。RT.PCR检测细胞MMP-2mRNA和MMP-9mRNA的表达,Westernblot检测MMP-2和MMP-9蛋白表达。结果GABA促进胰腺癌SWl990细胞的生长,使Go/Gl细胞减少,S期和G2/M细胞增多。320μmol/L的GABA干预细胞后的A。值为1.11±0.03,较无GABA干预组的0.56±0.01显著增加(P〈0.01);Go/G,细胞为(46.18±1.12)%,较无GABA干预组的(87.29±1.34)%显著减少(P〈0.01);MMP-2mRNA、MMP-9mRNA及蛋白表达分别为8.6、6.8、10.5、8.4,较0—40μmoL/L组显著增加(P〈0.05)。结论GABA能促进SWl990细胞增殖和MMPs的表达。
简介:我国现有2亿高血压患者,每10个成人中有2个是高血压。高血压的人群知晓率、治疗率和控制率很低,2002年调查结果仅分别为30%、25%和6%。由于以高血压为代表的危险因素未得到有效控制,故与血压有关的疾病如脑卒中、心肌梗死、肾脏疾病等发生率和病死率居高不下,心脑血管病成为我国居民的首位死亡原因。
简介:目的比较腔镜和开放两种甲状腺大部分切除术治疗甲状腺机能亢进症的临床价值。方法回顾性分析64例采用双乳晕、左腋三孔法腔镜甲状腺大部分切除术(ET组)和63例开放甲状腺大部分切除术(OT组)治疗原发性甲状腺机能亢进症的临床资料。结果两组年龄、性别、病程、术前甲状腺肿大程度、并发症及L、T4、TSH水平等方面差异无统计学意义(P〉0.05),具有可比性。所有手术均获成功,ET组无中转。两组住院时间比较,差异无统计学意义。ET组失血量(88.2±67.3)ml明显少于OT组(122.2±62.8)ml,而ET组手术时间(115.2±24。6)min长于OT组(93.4±38.1)min,引流量(144.04±38.72)ml多于OT组(84.86±76.11)ml,ET组住院总费用(10596.1±1526.3)元多于OT组(66359.9±5885.9)元,差异有统计学意义(P〈0.05)。ET组发生一过性声音嘶哑6例,OT组3例,无其他严重并发症。所有患者均获随访,平均48.6个月,ET组出现甲低3例和甲亢复发4例,OT组甲低4例和甲亢复发2例。结论选择合适的病例实施腔镜治疗原发性甲状腺功能亢进安全、可行,具有美容、疼痛轻、出血少的优点。
简介:目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a,中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病,经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2/32),28例(28/32)有t(15:17),1例(1/32)具有变易移位,可评价的20例中19例(19/21)达到CR,具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。