简介:目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性扩增(ASA)技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异(P〈0.05),CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异(P〉0.05)。结论GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异。
简介:目的探讨蒙古族人群代谢综合征(MS)发病的遗传机制和遗传易感性,为MS的早期预防及诊断治疗提供科学依据.方法通过采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法检测FOXC2-512C>T基因多态性,比较MS组与正常对照组间基因型和等位基因频率分布,同时通过比较不同基因型间BMI、腰臀比、血压、TG、空腹血糖、高密度脂蛋白(HDL)水平差异,分析FOXC2-512C>T基因多态性与MS的关系.结果MS组腹围、臀围、BMI、空腹血糖、TG、TC、SBP、DBP均明显高于对照组,HDL值明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).MS组及对照组FOXC2-512C>T基因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(x2=1.21,P=0.28;x2=1.51,P=0.20).MS组FOXC2-512C>T基因C/C、T/C、T/T频率分别为26.7%、58.3%、15.0%,对照组为13.9%、39.3%、46.7%;MS组C、T等位基因频率为55.8%、44.2%;对照组为33.6%、66.4%.2组间基因型分布比较及等位基因分布比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05).多元逐步Logistic回归分析显示,在包头地区蒙古族人群中,FOXC2-512C>T基因型、空腹血糖、TG、血压、BMI是MS发病的危险因素.结论FOXC2-512C>T基因型对MS的发生有较高的危险性,其很有可能成为MS治疗的新靶点.但FOXC2-512C>T基因是否可作为中国内蒙古地区蒙古族人群MS发病的分子遗传学标志,还有待进一步大样本的研究予以证实.
简介:摘要目的对照分析延边地区朝鲜族和其他民族新生儿高胆红素血症的病因,为有效预防延边地区朝鲜族新生儿高胆红素血症提供理论依据。方法对2003年1月至2014年6月本院住院治疗的朝鲜族和其他民族新生儿高胆红素血症患儿对比分析。结果延边地区新生儿高胆红素血症病因依次为围产、感染、母乳、溶血及其他不明因素。对比分析,朝鲜族新生儿高胆红血症病因中围产和感染因素显著低于其他民族(P<0.05);母乳和溶血因素中显著高于其他民族(P<0.05)。结论延边地区新生儿高胆红素血症病因主要为围产,感染和母乳因素,其中朝鲜族新生儿高胆红素血症病因中母乳因素显著高于其他民族,改善产妇哺乳期生活饮食习惯是降低延边地区朝鲜族新生儿高胆红素血症的有效措施。
简介:脑缺血再灌注损伤(cerebralischemiareperfusioninjury,CIRI)的机制研究经历了从器官水平到分子水平的不断深化过程.认为细胞凋亡与缺血再灌注损伤密切相关。细胞凋亡(apoptosis)又称程序性细胞死亡(programmedcelldeath,PCD),是受基因调控的细胞主动自杀过程。CIRI可诱导多种凋亡调控基因表达。包括促凋亡基因和抑凋亡基因.这些基因编码的蛋白质产物可直接或间接参与凋亡的调控。Bcl-2家族在细胞凋亡调控过程中起重要作用,目前研究也较为深入。