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  • 简介:【摘要】函数与其导数共存本源上是函数导数的运算法则及其演变.

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  • 简介:摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交技术进行验证,应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46,X,+mar/45,X嵌合,SNP-array的检测结果为:例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失,例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失;荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术,可为临床提供更为准确的遗传学信息。

  • 标签: 颈项透明层 无创产前筛查 单核苷酸多态性微阵列分析 荧光原位杂交
  • 简介:摘要 : 数字乳腺断层融合 X 线成像( Digital Breast Tomosynthesis , DBT )是乳腺 X 线检查中的一种新兴技术,它使用不同投照角度扫描来实现乳腺三维重建成像,由此来解决二维成像重叠的缺点。能够有效提高少脂肪腺体型 ( 如致密型、多量腺体型 ) 中乳腺病灶的检出率以及乳腺病灶形态特征,不仅降低了乳腺癌筛查的成本而且还有效的提高了诊断乳腺癌的准确率、降低了复查率。

  • 标签: 乳腺,断层融合,全数字化乳腺 X 线成像
  • 简介:摘要 : 数字乳腺断层融合 X 线成像( Digital Breast Tomosynthesis , DBT )是乳腺 X 线检查中的一种新兴技术,它使用不同投照角度扫描来实现乳腺三维重建成像,由此来解决二维成像重叠的缺点。能够有效提高少脂肪腺体型 ( 如致密型、多量腺体型 ) 中乳腺病灶的检出率以及乳腺病灶形态特征,不仅降低了乳腺癌筛查的成本而且还有效的提高了诊断乳腺癌的准确率、降低了复查率。

  • 标签: 乳腺,断层融合,全数字化乳腺 X 线成像
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  • 简介:摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿,女,2岁3个月,因"发育迟缓1年余"就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变,属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道,国外文献共检索到8篇相关病例报道,患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性),需警惕DDX3X基因突变的可能。

  • 标签: DDX3X基因 X连锁精神发育迟滞 基因突变
  • 简介:摘要:目的:对骶尾骨病患进行 X线、 CT检查技术的扫描,和正确的数据进行对比,以此来来计算出 X线、 CT检查技术在患者身上诊断结果的精准率。方法:在 84例已经患上骶尾骨病的患者中,分别对他们骶尾骨部位用 X线和 CT检查技术进行正面和侧面的扫描,参照实际结果对患者病变的的准确率进行分析。结果: X线检查结果:在 84例患者中,有 62人得到诊断结果为由从高处 跌坠引起的骶尾骨骨折,还有 22人在骶尾骨中扫描出患有肿瘤的症状; CT技术的检查结果:在 84例患者中,有 62人得到诊断结果为由高处跌坠引起的骶尾骨骨折,有 14例因为骶尾骨病变对周围的组织器官产生了恶劣影响,发生了肿瘤病变,还有 8人在骶尾骨中产生坏死症状。结论 :通过临床的实际结果能得到 CT技术比 X线技术更加准确的结果, CT检查技术能够更加准确的定位出病变位置,对医患都能提供很大帮助,患者能及时得到相应的治疗。

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  • 简介:摘要胆道闭锁(biliary atresia, BA)是导致新生儿及婴儿胆汁淤积最常见的疾病之一,以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征。高浓度胆汁酸的细胞毒性作用是胆汁淤积性肝损伤的主要机制。胆汁酸受体法尼酯X受体(farnesoid X receptor, FXR)在维持胆汁酸稳态、免疫炎症反应、肝损伤修复、肝纤维化的过程中起着重要作用,但其在BA发病进程中所扮演的角色尚无定论。本文对FXR与BA的相关研究进行综述,以期为BA肝纤维化的防治提供新思路、新方向。

  • 标签: 胆道闭锁 胆汁淤积 肝纤维化
  • 简介:【摘要】 目的:探讨传统 X线和 DR诊断肋骨骨折的临床 效果 。方法:在 2018 年 1 月到 2019 年 6 月选取我院接受诊疗的肋骨骨折患者 80 例为例进行研究分析。所有患者均接受 DR 与传统 X 线检查。总结两组患者的诊断、确诊情况。 结果:DR 检查准确度相对于传统 X 线具备明显数据优势,病理诊断、 DR 检查结果与传统 X 线检查结果相比数据差异较大,统计学对比有意义, P < 0.05 。 结论:DR 诊断技术对于肋骨骨折具备较高的诊断效益,确诊率较高,值得普及。

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