简介：目的：探讨角质形成细胞Jak／sTAT信号传导通路上的STAT1、STAT3、SOCS1、SOCS34个相关基因在银屑病发病中的作用。方法：收集10例银屑病患者皮损区和非皮损区组织各一块，用实时荧光定量PCR检测组织角质形成细胞中STAT4、STAT3、SOCS1、SOCS3mRNA的表达，计算各基因mRNA的相对表达水平，探讨其与银屑病皮损发生的关系。结果：银屑病患者皮损区角质形成细胞STAT1、STAT3、SOCS1、SOCS3基因的mRNA表达水平（△ct值分别为一1．9±1．6、0．6±1．6、0．1±1．0、-0．6±1．1）较非皮损区（△Ct值分别为1．0±1．6、3．7±1．5、4．2±1．2、3．94-1．3）明显增高（P值均〈0．01）；银屑病患者中角质形成细胞STAT1、STAT3mRNA的表达水平分别与SOCS1和SOCS3mRNA的表达水平呈正相关（r=0．84、0．83，P值均〈0．01）。结论：角质形成细胞Jak／STAT信号传导通路相关基因可能与银屑病发病有关，需要进行结构与功能相关性的研究以进一步明确。

简介：

简介：儿童型胶样粟丘疹(juvenilecolloidmilium,JCM)是一种较为罕见的疾病,其特征是儿童日光暴露部位皮肤丘疹样损害,该病病因不明,但一些学者推测可能是遗传易感性及日光诱导导致角质形成细胞损害所致,我们报道一例家族性胶样粟丘疹。

简介：报告1例家族性良性慢性天疱疮,并对患者家系进行疾病调查。先证者男性,40岁,自10余岁起腹股沟、腋窝反复出现小丘疹伴少量水疱,自觉微痒,搔抓后局部皮肤出现糜烂。皮肤科检查见双侧腋窝、腹股沟、肛周、双侧腘窝散在分布大量红色、褐色扁平丘疹,部分丘疹顶端糜烂。皮损病理示基底细胞上裂隙和水疱,其内散落棘层松解细胞,如倒墙砖样。直接免疫荧光检查阴性。共调查家族成员4代22人,其中患者4人,呈连续垂直遗传,显示该病属于常染色体显性遗传性疾病。

简介：家族性淀粉样多发性神经病是一种常染色体显性遗传性淀粉样变性，特征为淀粉样物质的系统性沉积，周围神经受累尤为明显，常表现为严重的感觉、运动和自主神经病变。神经病变常不同程度伴发心肌病、肾病、玻璃体混浊及腕管综合征，疾病晚期常出现营养性皮肤病变。作者对142例患者的皮肤表现进行分析，较常出现的皮肤症状依次是：干燥症（81．6％）、脂溢性皮炎（21．8％）、外伤及烧伤样损害（19．7％）、痤疮（18．3％）、神经营养性溃疡（14％）及甲癣（10．5％）。

简介：背景：家族性圆柱瘤是一类罕见的遗传病，是皮肤附属器产生的赘生物。近来发现圆柱瘤抑制基因的丢失引起一种具有抗凋亡活性的转录因子NF-kB的激活。这可能解释圆柱瘤的增长失调。在细胞水平的试验中，水杨酸能阻止圆柱瘤抑制基因丢失引起的NF-kB活化，提示水杨酸可能是圆柱瘤的有效疗法。目的：评价局部应用水杨酸治疗家族性圆柱瘤的效果。方法：来自4个不同圆柱瘤家系的5例患者局部应用水杨酸治疗2次／d，随后1次／d。临床反应用连续的肿瘤测量来确定。结果：5例患者共有17个圆柱瘤：12个为目标损害，5个为对照损害。圆柱瘤的大小M=1．0cm（极差0．6～2．8）。12个圆柱瘤中2个完全消退。另外8个皮损有一些反应，但未达到局部消退的标准。对照皮损保持稳定或增大。结论：水杨酸治疗圆柱瘤耐受性好，是一种新的有效疗法。

简介：家族性良性慢性天疱疮是一种少见常染色体显性遗传病,泛发者罕见;肝、肾均有多发血管瘤者临床少见,我院2009年7月诊治1例晚发、泛发型家族性良性慢性天疱疮合并肝、肾多发血管瘤病例,报道如下。

简介：临床资料患者,女,47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年,于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后,患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱,自觉瘙痒,曾于外院按＂皱褶部网状色素异常＂给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗,一周后症状缓解。

简介：患者女,63岁。脐周、腋窝以及腹股沟反复红斑、糜烂、水疱伴瘙痒20余年,加重2个月,有家族遗传史。皮肤科情况:双侧腋窝皮肤呈褐色沉着斑,轻度糜烂、渗出、结痂;脐两侧皮肤呈条带状暗红斑疹,部分糜烂、渗出、结痂;双侧腹股沟有小片状暗红斑及色沉斑,轻度糜烂、渗出、结痂,有特殊异味。皮损组织病理:全层棘刺松解,呈'倒塌砖墙样'改变,真皮浅层少量炎细胞浸润。诊断:慢性家族性良性天疱疮。予除湿胃苓汤加减7剂,内服并煎汤外洗治疗,皮损基本消退,随访3个月未复发。

简介：报告1例发生于青年男性的家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。16岁男性患者,全身泛发橙黄色斑块、结节10年。专科情况:右眼睑、颈部、双手背、双侧肘、膝关节伸侧皮肤大小不一的橙黄色斑块。皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,真皮浅中层大量泡沫细胞浸润,可见多核巨细胞。血脂检查:总胆固醇(TC)16.49mmol/L;低密度脂蛋白(LDL)12.46mmol/L。患者父母亦存在血脂异常升高情况。诊断为家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。给予降脂药物口服治疗,右上眼睑斑块因影响容貌,予以手术切除。

简介：

简介：作者报道1例33岁非特应性反应女性患者，食入不同水果后发生多次过敏反应。食入的水果包括苹果、香蕉和荔枝，这三种水果属于植物学上不同的植物家族。用点刺试验证实对苹果和香蕉过敏。否认对其他与水果有交叉反应的物质（如橡胶或花粉）过敏。由于皮肤科医师并不能经常见到此类患者，作者希望突出强调对水果产生（但不伴有对其他常见气源性／接触性变应原的过敏反应）的这种罕见且具潜在临床致死性的Ⅰ型变态反应。作者也讨论了对明显不相关的水果发生Ⅰ型变态反应的可能原因及参与该变态反应的变应原。