简介:摘要Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位,-3 SD),特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9~12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。
简介:研究了具Neumann边界条件的Gray—Scott模型非常值正稳态解的不存在性。首先,借助于极值原理、Harnack不等式和先验估计技巧,得到了正解的上、下界;其次,利用积分平均方法,推导出了一个新的积分恒等式;最后,利用上述结果并结合Poincar6不等式,给出了不存在非常值正解的若干充分条件。
简介:摘要目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异,导致FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp);其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者,父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。结论FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因,基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。
简介:摘要目的探讨Scott触发点风险评估联合循证护理预防腰椎手术患者术中压力性损伤的应用效果。方法采用便利抽样法,选择2019年10月—2020年9月苏州大学附属第二医院收治的骨科腰椎手术患者325例,按照入院时间分为对照组162例(2019年10月—2020年3月)和干预组163例(2020年4—9月)。对照组给予常规手术室压力性损伤护理干预,干预组联合应用Scott触发点风险评估和循证护理干预。比较干预前后护士压力性损伤管理核心胜任能力评分,记录并比较两组患者手术相关压力性损伤发生率。结果干预后,手术室护士岗位态度、知识综合能力、专业实践能力、人际交往能力、专业发展能力、压力性损伤管理核心胜任力评分均高于干预前,差异有统计学意义(P<0.05)。干预组患者压力性损伤发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于循证护理联合Scott触发点风险评估有助于提高手术室护士的压力性损伤管理核心胜任力,且能减少腰椎手术患者手术相关的压力性损伤发生率。