简介：摘要单细胞RNA测序技术(single cell RNA sequencing, scRNA-seq)从单个细胞水平分析细胞转录组，能够发现细胞中基因突变引起的差异表达。基于胰岛的发育图谱和异质性特征描绘是目前scRNA-seq在糖尿病中的主要应用；还可用于标记和纯化胰岛成体干细胞中功能性β细胞，有望改善1型糖尿病患者β细胞移植成功率；该技术帮助研究糖尿病β细胞去分化和免疫调节，应用于糖尿病治疗。同时，scRNA-seq在糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病动脉粥样硬化和糖尿病周围神经病变中运用已经起步，即将迎来多样化的使用场景和广阔的应用前景。

简介：摘要脂代谢参与了多种代谢相关疾病的发生、发展与调控，涉及营养调节、激素调节和体内平衡。近年来，越来越多的证据表明，非编码RNA的异常表达与代谢性疾病的发生和发展有关。其中，环状RNA作为一种新的非编码RNA，通过与相应的微小RNA或RNA结合蛋白相互作用，在脂代谢相关疾病如肥胖、2型糖尿病、动脉粥样硬化以及非酒精性脂肪性肝病等的发生、发展中起重要作用。

简介：摘要目的探讨微小RNA(micro RNA, miRNA)差异表达与胚胎质量的相关性，为胚胎的植入前选择提供新的依据。方法用TaqMan微小RNA阵列(MicroRNA Array)对8个囊胚样本进行miRNA表达谱检测，筛选稳定高表达且有价值的miRNA。扩大样本量后选择囊胚，针对筛选的miRNA进行逆转录PCR检测，同时采用二代测序平台检测胚胎的染色体异常，对结果进行分析比较。结果MicroRNA Array检测发现mir-720、mir-372、mir-886-3p和mir-512-3p表达量较高，而mir-145表达量较低，推测与早期胚胎发育相关。选择56个废弃囊胚，对上述5种miRNA进行检测，结果显示mir-145和mir-886-3p在染色体正常组中显著低表达。mir-145以相对表达量9作为阈值，mir-886-3p以相对表达量3作为阈值，其以上均未见胚胎染色体检测为正常者。结论特定的miRNA表达差异与胚胎染色体异常存在相关性，有可能作为一种新的胚胎选择的生物标记。

简介：摘要目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序，筛选候选致病位点，对其家系进行Sanger测序验证，并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异，先证者母亲亦携带该变异，但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测，全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中，有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致；2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致；4例质谱检测未提示病种，经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断；1例未行质谱检测的患儿，因基因检测而考虑遗传代谢病诊断，并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗，而下一代测序可对质谱检测结果进行验证，并从基因角度解释病因，从而指导进一步治疗及遗传咨询。

简介：摘要：在小学语文教学实践的过程中，教师课堂教学的组织既要通过课堂的教学活动完成基础语文知识的讲解，同时也要重视对于学生特殊身心发展阶段的学习自主性与个体思维发展的培养。因此在当前语文教学实践的过程中，信息技术的应用既要与语文教学的目标相融合，同时也要通过探究高效利用信息技术的措施确保信息技术与小学语文教学的融合可以有效的改进课堂教学质量，促进学生的个体发展。

简介：    摘要：随着信息技术水平的不断发展，信息技术课早已步入教学中，信息技术课可以帮助学生获取更多的课外知识，开阔学生的视野，有助于培养学生全面综合能力。在信息技术课堂上，初中生可以体会到视听的双重享受，在学生中广受欢迎。初中学生正处于活泼好动的年纪，而信息技术课对学生来说是比较新颖的，由于学生的好奇心强烈，教师在讲这方面知识时，学生会分散注意力，一心只想玩电脑、游戏等，忽视了对电脑基础知识的掌握，不利于学生对这门课的学习。新课程标准中明确指出，信息技术课程需要为学生获取和传输信息提供帮助，为了促进学生深度学习信息技术课程，教师要创新设计这门课的教学环节，让学生能够投入到这门课的学习中。本篇文章针对促进深度学习的初中信息技术学科概念展开分析，并提出可供参考性策略。

简介：摘要目的探讨医护康深度融合的出院准备计划在脑性瘫痪（以下简称脑瘫）患儿中的应用效果。方法选取2020年1月—2021年9月在安徽省儿童医院儿童康复科收治的60例脑瘫患儿和其60名父母为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组，各30例患儿和30名父母。对照组实施常规护理，观察组在此基础上应用医护康深度融合的出院准备计划干预。在入院第1天和出院前1 d采用出院中文版出院教育质量量表-父母版、中文版出院准备度量表-父母版和脑瘫儿童日常生活活动（ADL）康复护理评定量表对效果进行评价。结果干预后，观察组出院准备度、出院健康教育质量得分均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论医护康深度融合的出院准备计划在脑瘫患儿中的应用可有效提高其出院准备度、出院健康教育质量和脑瘫儿童ADL能力。

简介：摘要：随着课程改革的推进，越来越多的教育者开始尝试摸索新的教学模式，从传统的授课方式转变成为综合实践教学模式。特别是在进行初中英语阅读教学时，综合实践教学不仅能够让英语课堂教学氛围变得更加轻松有趣，还有助于激发学生对于英语阅读的兴趣，促使学生进行创新思考，更好地领悟英语阅读的魅力，感受单词之间蕴含的强大能量。