简介：摘要短QT综合征(shortQTsyndrome，SQTS)是一种多基因遗传性心律失常性疾病，可致猝死，是一种新的、有猝死高度危险的综合征。目的讨论短QT综合征的诊断与治疗。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并治疗。结论诊断短QT综合征必须排除引起一过性QT间期缩短的继发性原因，如高温、血钙或血钾水平高、酸中毒、自主神经张力变化等。氟卡尼(钠通道阻滞剂)对Ikr、内向整流钾电流(Ik1)和瞬时外向钾电流(Ito)有阻断作用，可延长有效不应期而产生抗颤作用。

简介：短QT综合征（shortQTsyndrome,SQTs）是一种心肌离子通道病,伴/不伴有心房颤动、室性心动过速、心室颤动、晕厥、心源性猝死（SuddenCardiacDeathSCD）。1990年Kontny等首先报道一例反复心室颤动伴晕厥患者,心室颤动停止后心电图QT间期明显缩短。1993年Algra等对动态心电图回顾性分析时发现,QT间期缩短增加猝死风险。

简介：目的：报告QT问期延长综合征患者一例。方法：2010年6月28日，患者因反复晕厥伴肢体抽搐入院，发作时心电监护示：尖端扭转型室性心动过速，确诊为：QT间期延长综合征。结果：室速发作时给予胺碘酮静推后转复为窦性心律，给予补钾、营养心肌、口服比索洛尔等治疗，住院12天好转出院。结论：反复发作晕厥的患者，及时行心电图检查，尽早明确诊断，此病虽然发病率不是很高，但是一旦患病死亡率惊人，应引起重视。

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的探讨儿童长QT综合征(LQTS)反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例，女26例，年龄(7.6±4.2)岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组：心脏事件组(32例)和无心脏事件组(37例)，组间比较采用独立样本t检验及χ2检验。结果32例(46.4%)患儿发生晕厥，其中2例猝死。14例(20.3%)患儿有阳性家族史，其中8例(11.6%)有猝死家族史。52例(75.4%)患儿发现心律失常，以室性心律失常(32例，46.4%)为主，其中尖端扭转型室性心动过速(TdP)11例(15.9%)。53例(76.8%)患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比，心脏事件组患儿首发年龄小[(4.7±4.1)岁比(7.4±3.7)岁，t＝-2.856，P＝0.006]，校正的QT(QTc)值大[(529±66) ms比(478±52) ms，t＝3.537，P＝0.001]，TdP发生率高(34.4%比0%，P<0.001)，致病基因构成以KCNQ1及KCNH2为主(62.5%比18.9%，χ2＝14.178，P＝0.001)。结论儿童LQTS易发生心脏事件，发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高，KCNQ1及KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。

简介：摘要长QT综合征（LQTS）根据有无继发因素分为遗传性和获得性。遗传性LQTS由心肌离子通道基因异常引起。获得性LQTS主要由药物、电解质紊乱和中枢神经系统疾病等所致。本文报道1例由副神经节瘤引起的获得性LQTS，患者经手术切除副神经节瘤后QT间期缩短，未再出现心律失常和晕厥症状。本病例为获得性LQTS提供了一个新的诊治思路。

简介：摘要目的评估症状性先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome，cLQTS）患者心脏事件复发的主要诱因。方法本研究为回顾性病例分析。在2014年11月至2020年2月就诊于北京清华长庚医院的66例症状性cLQTS患者中，选取首次就诊后心脏事件复发的38例为研究对象。采集患者性别、发病和就诊年龄、就诊前后临床表现、家族史、治疗情况、心电图和cLQTS亚型资料。回顾性分析患者心脏事件发作时间、次数、诱因以及药物治疗情况和心电图资料。心脏事件包括：晕厥、埋藏式心脏转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）放电、ICD误放电、心脏骤停生还、心脏性猝死、心电图证实发生室性心动过速。结果38例心脏事件复发的cLQTS患者中，女性30例（79%），儿童14例（37%），发病年龄（15.6±14.6）岁，就诊后复发时间为（3.6±3.5）年。亚型分析表明纳入11例（29%）LQT1（含2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿）、19例（50%）LQT2、5例（13%）LQT3及3例（8%）其他少见亚型（1例LQT5、1例LQT7和1例LQT11）。LQT1患者中共6例（55%）患者因停药和/或漏服药物出现心脏事件发作；4例（36%）患者在特定诱因（运动、情绪激动）下发生晕厥；1例（9%）患者自行换药后出现晕厥发作。LQT2中共16例（84%）患者因漏服和/或停药后出现心脏事件，3例（16%）患者于特定诱因（惊吓、声音刺激、睡醒）下心脏事件发作；1例（5%）患者怀孕后出现反复晕厥发作；1例（20%）患者发生ICD误放电。LQT3患者中4例（80%）患者反复静息状态下出现晕厥；1例（20%）患者于心电图运动平板试验过程中出现室性心动过速。1例LQT5患者特定诱因（情绪激动、休息时）下反复出现晕厥及ICD放电。1例LQT11患者特定诱因（劳累）下有反复ICD放电。1例LQT7患者随访过程中出现ICD误放电。随访过程中2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿和2例LQT2患者因β受体阻滞剂效果不佳行交感神经节切除术后晕厥发作较前减少；1例服用美托洛尔后仍有晕厥发作的LQT2患者改服纳多洛尔后无晕厥发作；2例服用β受体阻滞剂效果不佳的LQT2患者加用美西律治疗后症状较前改善。结论自行停药或漏服药物是心脏事件复发的重要诱因。

简介：获得性长QT间期综合征（longQTsyndrome,LQTS）是指由药物、心脏疾病、电解质紊乱或者代谢异常等因素引起的、以可逆性QT间期延长伴尖端扭转型室速（tomadedepointes,TdP）发作的临床综合征,其中药物性LQTS最常见[1]。

简介：摘要长QT综合征（LQTS）是一种临床上相当罕有的疾病，其临床表现主要包括反复发作性晕厥和心跳骤停。如何更好地治疗LTQS一直是广大医疗工作者在研究的问题。本综述旨在概括现今左心交感神经切除术（LCSD）这一治疗方法在LQTS中的作用、手术方法、临床疗效以及新的手术方法。当前抗交感神经治疗、置入埋藏式心脏转复除颤器和心脏起搏器等是临床上治疗LQTS的主要方法。抗交感神经治疗如口服β-受体阻滞剂是治疗长QT综合征的主要药物，服药后对70%LQTS患者有效，其余30%无效的患者，可以选择经胸腔镜LCSD，此种手术方式可以有效地降低LQTS患者的死亡率，并且安全可靠，只有很少的急性和远期并发症。目前临床研究热点涉及到一种新的手术方法经导管肾脏去交感神经支配治疗（RND），这一方法能够减少心脏的交感神经活性，可能在不施行外科手术操作的情况下为LQTS患者带来新的希望。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：摘要报道1例长QT间期综合征青年男性携带罕见变异ANK2 基因c.4315G>T 杂合错义变异（ANK2：p.Gly1439Cys het），并分析其诊治经过及文献复习，为临床诊治类似的病例提供一定的参考。

简介：摘要报道1例长QT间期综合征青年男性携带罕见变异ANK2 基因c.4315G>T 杂合错义变异（ANK2：p.Gly1439Cys het），并分析其诊治经过及文献复习，为临床诊治类似的病例提供一定的参考。

简介：摘要目的观察左心交感神经切除术（LCSD）对我国药物治疗无效或不耐受的长QT综合征（LQTS）患者的远期疗效和安全性。方法本研究为回顾性队列研究，研究对象来自1999年11月至2012年11月期间入选中国离子通道病全国注册研究的193例LQTS患者，本研究选取其中药物治疗无效或不耐受，在北京大学人民医院或北京同仁医院进行LCSD手术的28例患者。QTc>550 ms或首次发病≤1岁或携带高危突变的为高危组（n=13），QTc介于500~550 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为中危组（n=10），QTc<500 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为低危组（n=5）。对3组患者行传统或经胸腔镜（VATS）LCSD手术。随访至术后20年，收集术前基线资料及术后1年和末次随访的数据，随访内容包括心电图数据采集、心脏事件发作情况、手术相关并发症。分别对不同危险分层以及不同基因分型患者术后无心脏事件发生的生存率进行Kaplan-Meier生存分析。结果28例行LCSD手术的LQTS患者中，女性23例（82.1%），手术时年龄20.5（15.0，37.5）岁，传统术式11例（39.3%），VATS-LCSD术式17例（60.7%）。19例（67.9%）患者基因检测结果阳性，包括4例LQT1、12例LQT2、1例LQT1/LQT2混合型、2例Jervell-Lange-Nielsen（JLN）综合征。术后随访189.3（138.7，204.9）个月，3组间随访时间差异无统计学意义（P>0.05）。失访率为10.7%（3/28），失访3例均在中危组。随访期间1例（4.0%）患者出现Horner综合征（在高危组），3例（12.0%）患者发生心脏性猝死（均在高危组），12例（48.0%）患者再发晕厥（低危组2例，中危组3例，高危组7例）。与术前相比，LCSD术后1年与末次随访时患者的心脏事件人年均发作次数降低［术后1年（0.2±0.1）次，末次随访（0.5±0.8）次，术前（3.5±3.3）次，P<0.001］。末次随访时QTc值较术前缩短［（489.0±40.1）ms比（545.7±51.2）ms，P<0.001］。在术前基础QTc值≥500 ms且完成随访的20例患者中，有11例（55.0%）在末次随访时QTc值缩短至<500 ms。无任何心脏事件的远期生存率在低、中、高危组依次降低，差异有统计学意义（χ²=7.24，log-rank P=0.026）。LQT1、LQT2与未定型患者无心脏事件的远期生存率差异无统计学意义（χ²=5.20，log-rank P>0.05）。结论LQTS患者LCSD术后远期心脏事件发作减少、QTc间期缩短。LCSD手术对于药物治疗无效或不耐受的LQTS患者的远期疗效可靠、安全，但高危患者术后仍有发生猝死的风险，应加强随访，积极采取其他预防措施。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关