简介:摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。
简介:摘要:反应器作为炼油过程中的关键设备,其具有高温、高压的特性,作为制造反应器常用的抗氢用钢2.25Cr-1Mo-0.25V其重要性不言而喻。通过对2.25Cr-1Mo-0.25V钢焊接过程的控制,达到裂纹缺陷的清除,并最终将产品返修合格。
简介:摘要:针对目前数字信号处理领域中的高频噪声滤除的需求,提出了一种基于DSP的IIR低通数字滤波器的解决方案。首先在MATLAB中仿真出符合要求的二阶IIR低通数字滤波模型,然后通过SIMULINK中搭建仿真模型验证滤波器的正确性,最后在DSP中通过C语言实现滤波算法。DSP的高性能、浮点运算快等特点可以很好的解决数字滤波算法工程实际应用的难题,该方法实现简单,稳定可靠,具有很好的工程实践价值。
简介:摘要目的探讨新型18F标记心肌灌注显像(MPI)药物4-氯-2-叔丁基-5[2-[[1-[2-[2-氟-18F-乙氧基]乙氧基]-1H-1,2,3-三唑-4-基]甲基]苯基甲氧基]-3(2H)-哒嗪酮(18F-MyoZone)在小型猪体内的生物分布特点及其PET MPI的性能。方法制备18F-MyoZone。选择6只健康巴马小型猪,静脉注射18F-MyoZone 111 MBq,注射后5、20、40、60和120 min分别行PET全身显像,测量各组织器官平均标准摄取值(SUVmean)及心/肝、心/肺放射性摄取比值,并观察其随时间的变化。制备急性心肌梗死(n=3)和慢性心肌缺血(n=3)小型猪模型,与健康小型猪(n=3)同行PET MPI,评价18F-MyoZone的MPI性能。结果18F-MyoZone校正的放化产率为(52.0±4.3)%(n=3),纯化后的放化纯>98%。18F-MyoZone注射后早期,心肌即有较高摄取,给药后5 min心肌SUVmean即达10.40±2.40,且在120 min内有较稳定的滞留(9.30±2.00)。心脏邻近的非靶器官,如肝、肺摄取较低,清除快,注射后5 min的心/肝、心/肺放射性比值分别为4.77±0.91和17.14±5.84,注射后120 min达11.16±1.38和21.69±7.09。PET MPI显示,正常心肌对18F-MyoZone呈现分布均匀的高摄取,梗死心肌和严重缺血心肌呈现放射性缺损改变,部分缺血心肌可见负荷/静息显像的可逆性改变。18F-MyoZone注射后120 min内心肌图像质量均保持稳定。结论18F-MyoZone心肌摄取较高,且快速、持久,非靶器官干扰小,在早期显像和提供较宽的诊断时间窗等方面具有优势,是一种生物学性能较为优良的PET MPI药物。
简介:摘要:根据高速公路采用 ( 70+70 ) mV 型刚构转体桥跨运营客运专线的成功案例,对此种桥型的设计特点作了介绍, 为同类桥梁的设计研究提供参考和借鉴。
简介:摘要目的对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ antigen,FⅪ∶Ag)等指标以明确诊断;用Sanger测序法分析先证者F11基因的所有外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的变异位点区域,用反向测序予以证实。用PolyPhen-2和SIFT软件分析变异对蛋白质功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明显异常,分别为73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%;其部分家系成员的APTT稍有延长,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不同程度的下降。基因分析发现先证者及其姐姐F11基因第7外显子存在c.738G>A杂合变异(p.Trp228stop),第9外显子存在c.938G>T杂合变异(p.Ser295Ile);其父亲、妹妹、女儿均为p.Trp228stop的杂合子,而母亲、外甥则为p.Ser295Ile的杂合子。p.Ser295Ile变异PolyPhen-2评分结果为0.840分,预示此变异很可能是有害变异;SIFT评分结果为0.00分,预示此变异为有害变异,可影响蛋白质功能;模型分析显示p.Ser295Ile变异破坏了氨基酸间其中一个氢键的联系,使蛋白结构发生变化,不稳定性增加。结论该先证者的F11基因第7外显子存在c.738G>A(p.Trp228stop)杂合变异及第9外显子存在c.938G>T(p.Ser295Ile)杂合变异;p.Trp228stop遗传自父亲,p.Ser295Ile遗传自母亲,且与该家系FⅪ水平降低有关。