简介：摘要目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。

简介：为探究萝卜肉质根中Chs基因的表达量与色素含量的关系,以16份不同类型萝卜为材料,在抽薹前测定肉质根色素含量和Chs基因的表达量。结果表明,不同类型萝卜肉质根Chs基因的表达量在0.0988~6.4321之间,平均值为1.4017,肉质根色素含量在0.001%~2.543%之间,平均值为0.804%。方差分析表明,16份不同类型萝卜肉质根间Chs基因表达量（F=2.3540,p=0.0001）和色素含量（F=114.2940,p=0.0001）差异均极显著,红皮红心萝卜的Chs基因表达量和色素含量均显著高于其他肉质颜色萝卜。相关分析表明,萝卜肉质根Chs基因的表达量与色素含量的相关系数为0.83,且相关系数达极显著水平。说明萝卜肉质根的色素含量与Chs基因的表达量高度相关,Chs基因可能是萝卜花青素合成的关键基因之一。Chs基因可作为萝卜色素生产基因工程中的候选基因,用于高色素含量萝卜新品种的选育。

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简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：以油茶湘林4号为材料,通过RT-PCR和RACE的方法克隆出油茶磷酸转运子Pht1基因家族一个成员的全长cD-NA序列,命名为CoPht1;1（GenBank登录号：JX403969）,通过实时定量PCR的方法检测了不同磷浓度下该基因在根系中的表达水平。结果表明：CoPht1;1CDS长度为1626bp,编码542个氨基酸,与其他物种的Pht1氨基酸序列具有较高的相似性,其中与夹竹桃科长春花的Pht1相似性最高,达到88%;蛋白质二级结构和拓扑结构预测表明,CoPht1;1具有跨膜蛋白的主要特征,与其他物种的Pht1具有一致性;实时定量RT-PCR结果表明,油茶Pht1基因的表达受低磷诱导,并在受磷胁迫处理（P浓度为0.1mmol/L）15d时表达量最高。

简介：CHS（CapitalHarnessSystem）是国际著名EDA厂商MentorGraphics公司专为航空、航天、车辆等领域开发的专业线缆线束设计软件工具包，覆盖了从系统级设计、逻辑设计到线束设计、制造、分析的完整线缆线束工程化流程。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

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简介：由于STR位点突变率较高，平均突变率为2．1×10^-3，用STR进行亲子鉴定时需慎重。我处在进行一例亲子鉴定时，检出1例CSF1P0基因座不符合亲子遗传关系，现报告如下。

简介：摘要本文介绍了在CHS软件中线束二维图纸维护的一种方法，与现有CHS线束二维图纸的调整方式进行对比，使操作者更能简便快捷的对CHS线束二维图纸进行维护调整。

简介：本研究对基因枪导入了pBAC128F／R质粒（含有玉米Adh1内含子1的CaMV35S启动子驱动的bar基因作为选择标记，以来自拟南芥菜逆境诱导表达类型——亲水蛋白rd29b基因的启动子驱动脱水应答转录因子DREB1B基因的逆境诱导表达类型质粒）的T4代转基因小麦进行了稳定表达研究。PCR、PCR—Southern和Southern杂交分析表明，外源转录因子DREB1B基因已稳定整合到转基因株系的基因组中。半定量RT—PCR结果表明，部分转基因株系的DREB1B基因的相对表达量有所增强。叶片除草剂抗性检测结果显示有8个转基因株系可抗到150mg／L。叶片脯氨酸含量测定结果表明，有4个株系（编号为1，18，30和76）的脯氨酸含量提高幅度较大，同一株系，干旱与未干旱处理相比，脯氨酸含量提高了3～5倍。干旱处理后的转基因植株与非转基因植株相比，脯氨酸含量高2～3倍。在干旱条件下，T4代田间小区产量统计数据分析结果表明，有4个转基因株系（编号为30，51，70和76）的产量与非转基因植株相比有显著增加。研究表明，利用逆境诱导型rd29b基因的启动子来增强外源DREB1B基因的表达，能显著改良小麦的抗旱性。

简介：目的：对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下，人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法：将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒，构建了PGL3-BASIC／NOX1报告质粒。PGL3-BASIC／NOX1质粒转染A549细胞，用TNF-α、IFN-γ刺激12h，双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果：克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性，在TNF-α和IFN-γ共同刺激下，转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高（约4．3倍）。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点，提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论：NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控，提示该基因可能参与机体免疫防御（特别是上皮细胞免疫防御），值得进行深入研究。

简介：β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶（β-carotene-15,15＇-momoxygenase1,bco1）是β-胡萝卜素转化成维生素A过程中的关键酶,bco1与bco1l是编码此酶的主要基因。本实验利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼的与β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶编码相关的基因bco1与bco1l,以便深入开展对斑马鱼bco1的功能研究。分别在斑马鱼bco1与bco1l基因2号外显子选取sgRNA识别位点,体外转录制备sgRNA并与Cas9mRNA混合对斑马鱼Ⅰ细胞期受精卵进行显微注射,24h后收集部分胚胎进行PCR检测并将PCR产物进行单克隆测序确定sgRNA的有效性,构建首建鱼,并在此基础上通过PCR检测、凝胶电泳及测序筛选可遗传突变体。本研究分别获得了bco1基因突变与bco1l基因突变,分析表明这些缺失和插入均可导致编码序列的移码,为研究鱼类胡萝卜素代谢及相关发育过程等后续研究提供了材料。

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简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要HBP1(HMG盒转录因子1，HMG-boxtranscriptionfactor1)是一个细胞调控因子1，具有调节细胞周期G1期进程的作用2，并与细胞增殖，分化，衰老等功能有关。最新研究表明，HBP1基因在乳腺侵袭性导管癌（InvasiveDuctalCancer，IDC）组织中存在广泛的不同形式的突变或变异，导致基因表达水平的下降，进而导致癌组织侵袭性的增加。HBP1基因与SFRP1基因表达水平的同时下降为侵袭性乳腺癌的诊断，复发及预后提供了一个新的双基因诊断标准3。

简介：

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要免疫应答基因1(IRG1)是一种促炎状态下在巨噬细胞线粒体中高表达的基因，IRG1催化衣康酸的产生，并抑制琥珀酸脱氢酶的活性，影响线粒体三羧酸循环进而改变巨噬细胞的代谢状态，是连接细胞代谢与免疫的枢纽，IRG1及其代谢产物通过多种通路及机制发挥抗菌、抗炎抗氧化、影响肿瘤进程等效应，其在感染、免疫相关疾病以及部分肿瘤进程中发挥重要作用。本文就IRG1的研究进展做简要综述。