简介：摘要目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。

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简介：摘要1例1岁9月龄患儿，社会性别男，以生后外阴异常为主诉，体格检查发现患儿尿道开口于会阴，伴有阴茎下弯，阴茎阴囊转位，左侧阴囊内可及睾丸，右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块，但多次查外周血染色体核型为45，XO未检测到SRY基因，与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测，发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y）嵌合体。外周血染色体核型为45，XO，临床表型为男性的情况非常少见。

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简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要：基于学校提出的“X+45”的教学模式，以学生自主预习为前提，辅助课堂讲授的方式，提高教学的针对性、时效性，有助于培养学生的自主学习的方法和能力，关注学生的学情，提高学生的学习成绩。从而备课组提出了“基于学生自主学习前提下的课堂教学研究”的小课题研究。

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简介：摘要目的总结男性乳腺发育症的钼靶X线表现，提高对男性乳腺发育症影像表现的认识。方法收集本院男性乳腺发育症患者24例，年龄32～74岁，平均年龄56.13岁，回顾性分析其临床及影像表现，24例患者中，弥漫型7例，团块型9例，结节型6例，分支型2例。结论乳腺钼靶X线摄影检查对男性乳腺发育症具有确诊意义,诊断上需与其他男性乳腺疾病相鉴别。

简介：X线尿道造影是特殊的影像学检查，是诊断尿道疾病的常用方法。传统男性X线尿道造影操作过程是请患者脱去裤子，暴露下半身，待医生从尿道口注入对比剂后，需要患者自己用手捏住尿道口，进行阴茎摆位，在造影时会产生手的影像与尿道重叠现象，影响图像质量，不便于图像观察。

简介：摘要目的分析新生儿湿肺综合征的临床表现及X线表现特点。方法分析2010-2013年收治的45例新生儿湿肺综合征病例的临床及X线表现。结果临床表现以呼吸急促、口唇发绀最常见，部分病例出现吐沫及浅度三凹征，可闻及肺部湿罗音；X线表现以肺泡积液征（85.3%）及肺间质积液征（82.6%）为主要表现，后期出现肺静脉瘀血表现。结论新生儿湿肺综合征X线表现有自身特点，结合临床及24-48小时复查可进一步明确诊断。

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简介：摘要目的总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

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简介：目的总结Turner综合征（TS）合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因＂乳房增大半年＂就诊。身高117.9cm（P_（7.2））,体重32.5kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查：促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验峰值：黄体生成素（LH）11.9U·L（-1）,卵泡刺激素（FSH）34.2U·L（-1）,雌二醇（E2）39.3ng·L（-1）。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗2.7年后,身高131.4cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素（rhGH）继续治疗2.3年,身高148.4cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2cm,接近遗传靶身高,检测LH11.9U·L（-1）,FSH50.5U·L（-1）,E238.9ng·L（-1）,染色体：45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。