简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:1前言在声音从外耳道传递至内耳过程中,中耳起着关键传声作用。由于中耳结构个体差异较大,因而中耳传声效能也有一定个体差异。尤其是当中耳存在听骨链固定等病理改变而行听骨链手术后,中耳传声功能更加干差万别。
简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。
简介:摘要目的探讨静脉留置针三种置管方法的效果。方法本文选取我院于2014年10月~2015年3月收治的689例急诊科抢救病人,将其随机分为三组,采用三种进针送管方法,对比三组病人的静脉穿刺成功率并分析导致失败的原因。结果三组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论静脉留置针操作简单,安全便捷,保护血管,适合急诊科抢救工作,特别是危重患者,便于开放静脉通路及早用药,提高抢救成功率。在操作过程中改进进针置管的方法,增加置管成功率,减少病人痛苦,值得在临床上推广应用。
简介:摘要目的探讨多排螺旋CT三维成像技术在埋伏牙诊断中的应用价值。方法对2012年4月-2013年4月一年间我院口腔科埋伏牙患者26例行多排螺旋检查,通过三维成像技术,显示埋伏牙本身形态、走向、位置及与周围组织的关系,与手术中所见比较,检验其诊断符合率。结果采用容积再现(VR)、多平面重组(MPR)、最大密度投影(MIP)等三维重建技术,26例患者共显示埋伏牙28枚,三维重建技术清楚的显示埋伏牙的形态、位置、走向,及与周围组织结构的关系,26例患者均实施手术治疗,术中所见与我科多排螺旋CT、三维重建所示情况基本一致。
简介:为进一步推动我国临床听力诊断工作的规范化、科学化,达到听力障碍早期发现、早期诊断、早期干预和有效康复的目的.针对听力诊断工作的规范化和听力诊断干预中的临床实际问题.上海交通大学医学院耳科学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、卫生部新生儿听力筛查专家组将于2012年7月8日-13日在上海举办”第二届全国听力诊断及干预学习班“。学习班由理论教学和实际操作两部分组成.主要面向全国听力诊治中心听力医师及技术人员、耳鼻咽喉科医师及各省市新生儿听力筛查项目负责人和技术员.参会者可获国家级继续教育学分10分(项目编号:2012-07-01-060)。