简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象，其中黎族1249人，汉族454人，其他少数民族139人。采集外周血样，采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%，汉族为24.01%，其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点，同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

简介：摘要目的客观的评价昌江县2010年常规免疫接种率报告情况。方法按卫生部《全国常规免疫接种率监测方案》规定方法进行差值（D）和比值（R）评价。结果常规免疫接种率报告及时率为86.84%，完整率达100%，正确率为91.67%。D值评价中基础常规免疫接种率8苗中判定为“可信”的只1个，其余7个判定为“可疑”；加强常规免疫接种率6苗中判定为“可疑”的有5个，“不可信”的有1个。R值评价（3MCV/PV）和（3BCG/DPT）都是可疑的。结论加强培训，提高各接种单位工作人员的业务素质和水平，加强他们的责任心，使常规的免疫接种率报表能够及时、正确、完整的报告；加强各预防接种门诊的辖区管理制度，坚持属地管理原则，有效的解决跨区接种现象，更加规范化地进行管理。

简介：摘要目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血（简称地贫）检出情况及基因特征，为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。方法借助海南省新生儿疾病筛查网络，采取知情同意原则收集2020年1 - 6月在白沙黎族自治县出生的新生儿足跟血干血斑样本。采用荧光PCR熔解曲线法检测我国人群常见地贫基因类型，并对部分样本采用PCR +导流杂交法进行验证，对疑似新突变或罕见突变样本外送基因公司进行测序分析。结果共收集新生儿干血斑样本391份，检出地贫基因样本252份，检出率为64.45%（252/391）。其中，α地贫基因检出213份，检出率为54.48%（213/391）；β地贫基因检出13份，检出率为3.32%（13/391）；α合并β地贫基因检出26份，检出率为6.65%（26/391）。检出少见型α地贫-α4.2/HKαα和少见型β地贫βCD39/βN各1份。按民族划分，在238份黎族样本中检出地贫基因样本176份，检出率为73.95%（176/238）；在137份汉族样本中检出地贫基因样本67份，检出率为48.91%（67/137）；在16份其他民族样本中检出地贫基因样本9份，检出率为56.25%（9/16）。结论海南省白沙黎族自治县新生儿地贫基因检出率较高，α地贫最常见。建议海南省相应政府部门在白沙黎族自治县尽早开展新生儿地贫基因检测，以保证出生人口的生活质量。

简介：[摘要]目的：分析黎族地区与汉族地区慢性牙周炎患者龈下菌斑中牙周致病菌的差异。方法：应用以16SrRNA为基础的聚合酶链反应（PCR）技术，检测黎族、汉族地区的慢性牙周炎（CP）患者和牙周健康（PH）者龈下菌斑中6种牙周可疑致病菌，包括牙龈卟啉单胞菌（P.gingivalis）、福赛坦氏菌（T.forsythia）、齿垢密螺旋体（T.denticola）、伴放线放线杆菌（A.actinomycetemcomitans）、中间普氏菌（P.intermedia）和具核梭杆菌（F.nucleatum）。结果：黎族CP组P.gingivalis、T.forsythia、T.denticola、A.actinomycetemcomitans、P.intermedia、F.nucleatum检出率分别为：90%、100%、80%、60%、85%、85%，明显高于PH组（P

简介：摘要目的探讨AKT1基因单核苷酸多态性对海南黎族高血压性脑出血分子预警的价值。方法选择2019年1月至2020年10月在海南省某医院收治的海南黎族高血压性脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage，HICH)患者56例、黎族健康对照人群100人、健康汉族对照203人作为研究对象，提取基因组DNA后进行AKT1基因rs2494739、rs2494744、rs2498794位点分型。利用SPSS 25.0分析上述位点在汉族黎族之间、黎族健康人群与脑出血人群之间的差异性。结果AKT1基因rs2498794位点、rs2494739位点、rs2494744位点多态性在汉族与黎族健康人群中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs2498794位点三种基因型AA 、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率(14.28%、39.29%、46.43%)与黎族健康对照组(44.00%、47.00%、9.00%)，差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494744三种基因型AA、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率分别为57.14%、37.50%、5.36%，与黎族健康对照组(20.00%、44.00%、36.00%)相比较差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494739位点三种基因型CC、CT、TT在海南黎族HICH患者中检出率分别为14.28%、46.43%、39.29%，与黎族健康对照(34.00%、41.00%、25.00%)相比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494744-A在病例组的检出率(75.89%)远高于黎族健康对照组(42.00%)，等位基因A的风险比值比为4.35，rs2498794-G在病例组和黎族健康对照组的检出率分别为66.07%和32.50%，风险比值比为4.04，等位基因rs2494744-A和rs2498794-G与脑出血的发生均具有密切关联(P<0.05)。结论AKT1基因rs2494744-AA、rs2498794-GG以及等位基因rs2494744-A、rs2498794-G是黎族HICH的危险因素，对HICH分子预警体系的构建具有重要价值。

简介：摘要目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例，黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例，采集外周血提取基因组DNA，利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测，利用SPSS25.0进行统计学分析。结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型，其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%，在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%，符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05)，而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P＝0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P＝0.039，OR＝0.48，95%CI为0.237~0.970)，等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P＝0.020，OR＝1.67，95%CI为1.082~2.576)。结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性，与海南汉族人群脑梗死发生发展无关，基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素，而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。

简介：摘要目的预测中国偏远基层地区老年原发性闭角型青光眼(PACG)患者人群人工智能(AI)辅助筛查对医疗费用、医保基金支出的影响。方法纳入海南省昌江黎族自治县19 395名65岁及以上老年人，借鉴浙江温州青光眼人群筛查的卫生经济学模型，将PACG按照严重程度分为原发性房角关闭可疑状态、原发性房角关闭、PACG、单眼致盲和双眼致盲5个状态，并结合青光眼相关文献提供的流行病学、转移概率和治疗依从性、筛查和转诊依从性、AI筛查的敏感性和特异性以及县中西医结合医院2016—2019年医疗费用数据和医疗保险报销比例对卫生经济学模型进行调整，拟合昌江县PACG患者在AI辅助筛查与无筛查2种方案下未来15年内的健康转归、医疗费用与医保基金支出情况。结果以无筛查方案为对照，实施AI辅助PACG筛查，未来15年内可延缓患者疾病进展，减少PACG患者134例和盲患者9例，分别占43%和50%。在AI辅助筛查方案下，阳性患者的早诊断、早治疗短期内将引起医疗费用和医保基金支出过快增长，超过同时期无筛查方案下的费用。从第3年开始，医保基金支出将由增长扭转为下降，控费效应显现，从第10年开始，医疗费用同样发生由增长变为下降的转折。而在无筛查方案下，由于大量PACG患者进展至晚期，医疗费用持续上涨，并于第14年将超过筛查方案的医疗费用。结论卫生经济学分析预测PACG人群AI辅助筛查在中国偏远基层地区不仅具有良好的成本效益，而且可延缓疾病进展，长期可节省医疗费用与医保基金支出。