简介:摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2)的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示,基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变,该突变可能引起蛋白S活性降低,从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。
简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
简介:摘要目的调查中国遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者的护理负担、医疗保障和合并症等情况。方法2018年9 - 12月,对2013年1月至2018年9月在蝴蝶宝贝关爱中心登记的EB患者进行网络/电话问卷调查。结果本次调查招募到377例EB患者或其家长参加,其中有效问卷367份,已登记的EB患者中未成年人占74.9%(275例)。每月伤口护理成本低于3 000元的患者占92%(319例),57.5%(211例)的患者报告医疗费主要靠自费。患者分布于全国的30个省、自治区,直辖市,仅西藏没有登记患者。其中居住地登记人数最多的是江苏省(49例),其次为河南(35例)、广东(27例)、河北(23例)及山东(20例)。367例患者中,168例接受基因检测。EB患者最常见的合并症是指甲脱落及瘙痒,发生率分别达66.2%和55.3%。122例(33.2%)发生残疾,其中肢体残疾占27.8%(102例)。结论EB患者大部分得不到适宜的诊断、护理和医疗保障,合并症和残疾多发,生活质量低下。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高,种类繁多,临床异质性强,遗传方式多样,危害严重,大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形,还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊,实施多学科协作诊疗,以改善患儿症状,提高生活质量。