简介：摘要目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术，确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者，并进行Sanger验证及家系共分离检测。结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者，其中2例患者携带复合杂合变异，1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性，年龄分别为25岁、16岁和2岁，均有双眼视力低下和畏光症状，2例患者存在色觉障碍和眼球震颤，呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环，OCT示黄斑区视网膜变薄，感光细胞层萎缩，年龄较大的患者萎缩范围相对较宽，视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损，ERG显示视锥系统严重受累，表现为明适应反应振幅严重降低，峰时延长，视杆系统受累情况各异，但均可见暗适应特征性a波基底宽大。结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。

简介：摘要目的观察并分析视锥视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变和临床表型。方法家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系，均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、自身荧光（AF）、荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电图（ERG）检查。采集患者及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，行Trio全基因组外显子测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律，分析家族史，确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者，女，49岁。双眼视力下降伴畏光9年，夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者，男，30岁。双眼视力下降4年；否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。双眼视盘颜色淡红，黄斑区萎缩，中心凹反光消失，周边视网膜点状色素沉着。2例患者眼底主要改变为黄斑区萎缩。基因检测结果显示，家系1先证者携带CDHR1基因c.439-2A> G（M1）、c.676delT（p.F226fs）（M2）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。家系2先证者携带C2orf71基因c.2665dupC（p.L889fs）（M3）、c.878T> C（p.L293P）（M4）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M4、M3杂合突变。根据ACMG指南和在线工具分析结果，提示4个突变均为新的致病性变异。结论CDHR1基因M1、M2和C2orf71基因M3、M4是CORD新的致病性突变位点；患者均表现为视力下降伴有黄斑区萎缩的临床表型。

简介：摘要目的观察并分析CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良（CORD）的临床表型和致病性。方法回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家系成员纳入研究。受检者均行最佳矫正视力（BCVA）、彩色眼底照相、自身荧光、扫频源光相干断层扫描（SS-OCT）、自适应光学眼底成像、静态阈值视野、全视野和多焦视网膜电图（ERG）检查，以及全身其他系统检查。采集受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用遗传性视网膜疾病试剂盒PS400对DNA进行测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离分析。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南对突变位点致病性进行分析。通过GERP++、Clustal Omega、Weblogo分析软件明确该基因突变位点在不同物种间的保守性。结果2例患者均为男性，年龄分别为21、29岁。患者右眼和左眼BCVA分别为0.7、0.4和0.3、0.4。全视野、多焦ERG检查，视锥细胞、视杆细胞功能降低，以视锥细胞功能下降更甚。SS-OCT检查，黄斑外核层变薄，椭圆体带及嵌合体带光反射信号减弱。自适应光学眼底成像检查，黄斑中心凹10°视角内视锥细胞排列紊乱、密度降低，部分区域视锥细胞萎缩透见视网膜色素上皮细胞。全身其他系统检查未见明显异常。基因检测结果显示，2例患者均携带CEP290 c.950T> A（p.Leu317*）（M1）、c.4144_4149del（p.Tyr1382_Glu1383del）（M2）复合杂合变异。其父亲、母亲分别携带M2、M1。M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变，在人群基因频率数据库、ExAC数据库、千人基因组计划数据库中未见。M1被Mutation Taster、CADD软件预测为有害，GERP++显示其影响的氨基酸高度保守；根据ACMG指南评为疑似致病性变异。M2为临床意义未明变异。先证者父母临床表型未见明显异常。Sanger测序验证，符合家系共分离。结论CEP290基因突变导致的单纯CORD患者在视锥细胞结构异常、密度下降，视锥、视杆细胞功能下降时，仍保留较好的视力。CEP290基因M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变，扩大了单纯CORD的致病基因谱。

简介：“营养不良”与“营养不足”经常是不确定的和互相转换的。营养不良是与所有适当的和最佳的营养状况相反的情况，包括营养不足和营养过剩(肥胖是营养不良的一种形式)。营养不足常是指一般的营养缺乏的状况，也暗示摄食不足。

简介：

简介：摘要先证者为8岁男性患儿，双眼视力进行性下降3年，视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形，视杆和视锥系统反应下降；但暗适应状态高刺激强度时，视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获（panel）的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002-1004del（p.L335del），患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析，该变异具有致病性，诊断为视锥细胞营养不良3B型，即视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应。

简介：肾性骨营养不良主要包括四种不同的组织类型：继发性甲状旁腺功能亢进，骨软化症，混合型肾性骨营养不良，无力型骨病。

简介：无

简介：

简介：

简介：

简介：一、缺氮症状与矫治　　症状：草莓植株缺氮的外部症状由轻微至明显取决于叶龄和缺氮程度。一般刚开始缺氮时，特别是生长盛期叶子逐渐由绿向淡绿色转变。随着缺氮的加重，叶片变为黄色，局部枯焦而且比正常叶略小。幼叶随着缺氮程度的加剧，叶片反而更绿。老叶的叶柄和花萼呈微红色，叶色较淡或呈现锯齿状亮红色。　　矫治方法：施足底肥，以满足草莓春季生长期短而集中的生长特点。发现缺氮时，每亩追硝酸铵11.5公斤或尿素8.5公斤，施后立即灌水。花期也可叶面喷施0.3％－0.5％的尿素溶液1－2次，每次每亩喷肥液50公斤。

简介：

简介：

简介：对营养不良症人们往往容易从饮食上寻找原因，却常常忽视药物性营养不良的因素。其实用药不慎也是引起营养不主奶的重要因素。本文介绍临床上引起营养不良的常见药物及其它们的正确使用方法等内容。

简介：摘要目的探讨小儿营养不良的发病原因，特点，预防及治疗措施。方法分析180例小儿营养不良的年龄、地区分布、病因、并发症、预防、治疗。结果小儿营养不良儿6个月～2岁发病率高,与母乳量不足，未及时添加辅食或添加不当,特别是蛋白质不足有关。反复感染亦是本病常见原因。结论本病农村发病率明显高于城市,与农村文化生活水平较低卫生习惯较差，喂养不科学，护理不当等有关。本病的预防应采取综合措施,提倡科学育儿母乳喂养，及时诊治各种感染性疾病，搞好儿童保健等。

简介：

简介：

简介：

简介：