简介：作者报道1例7岁男孩面部有血管瘤、胸骨局部凹陷、主动脉缩窄、室间隔缺损及脑动脉发育不良引起急性梗塞。这些临床特征被总称为胸骨畸形／血管发育不良综合征或PHACES综合征。在5岁时，患儿右臂、右手和背部沿Blaschko线出现线状色素减退，发病前无炎症史，皮损持续不变。之前报道的此综合征不伴发上述色素改变。

简介：一、资料与方法一般资料:选取2000-2004年我院门诊和住院的血管畸形引起的锁骨下动脉盗血综合征(subclavianstealsyndrome,SSS)患者7例,男3例,女4例,年龄9～20岁,平均(14.5±4.0)岁.主要症状和体征为头晕、昏厥、上肢麻木、无脉、视物不清及双上肢血压差≥2.67kPa(1kPa=7.5mmHg)或上肢血压测不出.多数患者以上肢脉搏减弱或无脉就诊,其中2例左上肢无脉,5例右上肢无脉.

简介：

简介：摘要目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献，并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2，其具有全身非典型红斑，同时具有EPHB4基因突变，均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料，得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑，可合并有高流速脉管畸形，基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。

简介：Goldenhar综合征是一种罕见的由于第一、二鳃弓发育异常造成的一种先天性遗传缺陷．本文系统地阐述了Goldenhar综合征脊柱症状的发育性病因、多样性的临床表现及其治疗措施，对于Goldenhar综合征的临床治疗提供一定的帮助。

简介：目的探讨急性脑血管病（ACVD）的脑心综合征的临床特点、发病机制及防治措施。方法对192例ACVD患者入院后作心电图（EKG）、心肌酶谱、动态观察，并结合临床资料进行回顾性分析。结果脑心综合征（BHS）发生率为28．1％，ACVD患者EKG改变占48％～75％，心肌酶谱均有不同程度增高，以脑出血最明显，可见ACVD患者极易产生脑心综合征。结论ACVD患者加强心电监护，BHS发生与脑卒中类型及部位有关，预后较未合并BHS脑卒中患者差。其发病机制可能为脑卒中直接或间接导致植物神经功能失调，神经体液功能紊乱有关。

简介：阐述代谢综合征的特点及其与心脑血管疾病的内在联系。已有的研究提示代谢综合征在人群中发病率高，是心脑血管疾病的主要危险因素。早期诊断、积极有效治疗该病将大大延缓或减少心脑血管疾病的发生。本文对心脑血管疾病与血压、血脂、血糖、肥胖等代谢综合征各发病因素之间的关系作了简要的综述。

简介：摘要血管性帕金森综合征（VP）是由脑血管损害引起的继发性帕金森综合征。目前国内部分临床医生对其认识尚不足，重视程度不够。文中将简单概述VP的流行病学、病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗和预防的相关内容，供临床及专科医生参考。

简介：摘要毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加，大量血浆蛋白渗漏到组织间隙，引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病，发病机制未明，研究报道少，治疗手段有限，急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析，现报告如下。

简介：1.心血管疾病的主要危险因素高血压、糖尿病、血脂紊乱、肥胖.这些危险因素常同时发生在同一个体,其发病机制与胰岛素抵抗有关.1988年Reaven首先将其称为"X综合征",以后又有学者提出:有很多人腹型肥胖、糖耐量降低、高甘油三酯血症和高血压并存,将其称为胰岛素抵抗综合征,1999年WHO采用了"代谢综合征(metabolicsyn-drome,MS)"的概念,定义为:糖尿病、糖耐量降低或者胰岛素抵抗伴随以下两项异常:动脉血压升高、血浆甘油三酯升高、腹型肥胖、微量白蛋白尿.近年来,高尿酸血症、高纤维蛋白原血症、纤溶/凝血异常等都被列入代谢综合征范畴.但WHO认为这些因素并非是确认代谢综合征的必须因素.

简介：摘要目的通过对一些脑干综合征的认识，以助对一些脑干病变的快速识别。

简介：

简介：患儿,男,6h,因生后气促5h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。人院体查：T36．3℃，R587次／min，P136次／min，体重2．23kg，BP60／29mmHg，神清，头颅长，面窄，前囟平，皮肤无黄染，皮下脂肪菲薄，唇周微绀，呼吸急促.

简介：背景：肠系膜上动脉综合征（superiormesentericarterysyndrome，SMAS）是脊柱畸形矫形术后较常见的并发症。近年来，对此并发症易发因素的研究主要集中在患者的身高和体重方面。迄今为止，未见对脊柱侧凸患者的畸形严重程度、侧凸类型、侧凸纠正率与术后并发SMAS相关性的研究报告，而且所有文献中对SMAS的研究均缺乏对照组资料。本研究探讨脊柱畸形的纠正率与术后并发SMAS的相关性。我们的假设是畸形纠正率越高，术后并发SMAS的风险越大。方法：这是一项历时5年的病例对照性研究。主要评估指标为SMAS的发生。预测变量包括患者一般资料；术前身高、体重和体重指数；脊柱畸形参数，包括弧度大小、Lenke弯度分型和畸形纠正率；手术方面包括手术入路、估计手术失血量和有无术中低血压。结果：364例行脊柱畸形矫形手术的患者中，17例术后发生SMAS。从行脊柱畸形矫形手术但未发生SMAS的患者中随机抽取34例作为对照组。SMAS组中，8例行分期手术（对照组仅1例，P〈0．001），9例行前后路联合手术。SMAS组中，7例同时行胸廓成形术（对照组仅2例，P〈0．001）。SMAS组与对照组的一般资料比较，差异无统计学意义。与对照组相比，SMAS组患者身高更矮（平均为7．1cm，P=0．03），体重更轻（平均为11．5kg，P=0．001），体重指数更小（P=0．003）；凸侧侧屈片上胸弯残留的度数较大[平均高12°（SMAS组为45°，对照组为33°），P=0．015]，胸弯的纠正率较低（平均低11％，P=0．025），腰弯顶椎偏移更明显（88％的SMAS患者的Lenke腰弯矫正指数是B或C而不是A，而对照组为61％，P〈0．008）。多因素Logistic回归分析得出各可靠预测因素的优势比：分期手术次数（优势比，31．0）、腰弯矫正指数（优势比，9．06）、体重指数（优势比，7．75）和胸弯的僵硬性（�

简介：摘要Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿，后经DAN全外基因测序，明确患儿存在PTPN11基因c.1517C>T错义突变。

简介：无

简介：

简介：毛细血管渗漏综合征（capillaryleaksyndrome，CLS）是一种由于各种原因引起毛细血管内皮细胞损伤、血管通透性增加，致大量血浆蛋白渗漏到组织间隙引起的以低蛋白血症、低血压、急性肾缺血和全身高度水肿为主要临床表现的综合征，延误诊治常发展致多脏器衰竭和严重内环境紊乱。近年来，毛细血管渗漏综合征已成为导致新生儿死亡和预后不良的重要原因之一。

简介：1929年，Critchley以“动脉硬化性帕金森综合征（arterioscleroticparkinsonism）”描述高血压老年患者表现出的肌强直、面具脸和小步态等类似帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）的症状，并提出这一综合征具有进展迅速、下肢受累明显重于上肢且多无震颤的特点；同时，

简介：毛细血管渗漏综合征（capillaryleaksyndrome,CLS）是由于毛细血管内皮损伤，毛细血管通透性增加，致使血管内血浆蛋白等大分子物质渗漏到组织间隙，而出现低蛋白血症，有效循环血量不足，导致低血容量休克，急性肾缺血等的临床综合征。