简介：摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

简介：摘要：据2021年《民族团结教育方案》指示，有组织有计划地开展民族团结的启蒙教育和民族常识教育，寓民族团结教育和文化娱乐、素质教育为一体。地方民族民间音乐美育应更受重视，民歌直接反应一个民族的历史、社会、劳动、风土人情、爱情婚姻、日常生活，是民族文化常识不可或缺的宝贵资料。广西田东一带的布努瑶民歌音乐文化多元，流传于田东作登乡的梅林村、陇祥村、平略村、陇穷村、陇接村等布努瑶自然村屯。布努瑶民歌曲调分“哈拈歌”、“瑶喜多”两种曲牌，曲调短小单一；但歌词题材丰富，通常一曲衍生多题材。属于“哈拈歌”题材有祝寿歌、情歌，“瑶喜多”题材有：祭祀古歌、婚俗古歌。

简介：摘要目的探讨早发和晚发子痫前期高危因素的差异，提高对子痫前期高危因素的认识。方法回顾性分析2018年我国160家医疗机构子痫前期孕妇的临床资料，共21 000例，其中早发子痫前期 8 031例（早发组），晚发子痫前期 12 969例（晚发组）。比较早发组与晚发组孕妇各高危因素及不同体质指数（BMI）、年龄分层的占比情况。结果（1）高危因素的单因素分析：早发组与晚发组各高危因素的占比分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；其中，早发组的初产妇、多胎妊娠占比均显著低于晚发组，高龄、未规律产前检查、肥胖、高血压家族史、子痫前期史、糖尿病、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病、辅助生殖技术受孕的占比均显著高于晚发组。（2）BMI分层分析：早发组BMI≥24 kg/m2孕妇占比［分别为48.2%（2 828/5 872）和45.5%（4 177/9 181），P=0.001］及BMI≥28 kg/m2孕妇占比［分别为19.5%（1 143/5 872）和18.0%（1 656/9 181），P=0.028］均显著高于晚发组。（3）年龄分层分析：早发组35~39岁孕妇占比［分别为21.8%（1 752/8 023）和17.6%（2 118/12 068），P<0.01］、40~44岁孕妇占比［分别为6.8%（545/8 023）和5.4%（649/12 068），P<0.01］、≥45岁孕妇占比［分别为0.7%（58/8 023）和0.5%（57/12 068），P=0.021］均显著高于晚发组。（4）多因素分析：高龄（≥35岁）、多胎妊娠、未规律产前检查或由外院转入、高血压家族史（包括父系、母系及父母两系）、既往子痫前期史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病（系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征）以及辅助生殖技术受孕均是影响子痫前期严重程度的风险因素（P均<0.05）。结论有年龄≥35岁、孕前BMI≥24 kg/m2、高血压家族史、既往子痫前期病史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病（主要包括系统性红斑狼疮及抗磷脂抗体综合征）、辅助生殖技术受孕这些高危因素的孕产妇更易发生早发子痫前期。

简介：摘要：药物是一把双刃剑，其在治疗患者疾病的同时，也可能会给患者带来一定的不良反应。加强患者用药指导，提高患者用药依从性，保证患者用药疗效及用药安全性，是临床药师义不容辞的重要职责。

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简介：【摘要】目的：观察精方健发防脱育发露治疗脂溢性脱发65例临床效果。方法：采用随机抽调法，对我院2019年10月—2020年10月收治的脂溢性脱发患者65例的相关资料为实验组，依照治疗环节使用的防脱育发治疗方法不同，选择同期使用其他药物治疗的患者65例为对照组，观察8周后两组的临床应用效果。结果：8周后，实验组和对照组在脱发计数和头发密度上数值对比分别为（118.83±12.72）和（326.95±16.36）、（308.78±0.25）和（215.30±0.01），有统计学意义（P

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简介：摘要：书法史上论及宋代书法，素有“苏、黄、米、蔡”四大书家的说法。他们四人被认为是宋代书法风格的典型代表。“宋四家”中，前三家分别指苏轼、黄庭坚和米芾。从书法风格上看，苏轼丰腴跌宕，天真烂漫；黄庭坚纵横拗崛，昂藏郁拔；米芾俊迈豪放，沉着痛快。他们都善学古人又富于创新精神，书风自成一格，时人推崇备至，列于四家，向无异议。一般认为所谓蔡是指蔡襄，他的书法取法晋唐，讲究古意与法度。

简介：摘要原发灶不明的肿瘤（CUP）是指经组织学确诊，但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%，以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别，该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究，在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性，以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能，而且有助于后续的个体化治疗。

简介：摘要患者女，24岁，因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理：角化过度伴灶性角化不全，角层内中性粒细胞聚集，角层下水疱，真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光：IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序SPINK5基因显示，第25号外显子发生c.2423C>T（p.T808I）错义变异，第31号外显子c.2965-1G>A剪切位点变异，二者构成的复合杂合关系可能是患者罹患Netherton综合征的原因。结合临床表现及基因检测结果，诊断为Netherton综合征。

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简介：摘要：目的：为了更好的了解脑卒中继癫痫在实际临床上的表现以及更好的掌握在实际工作中为患者进行护理工作时的要点及探讨护理效果。方法：因此对工作过程中接触的医院单位的2020年6月至今收治的20例为临床研究对象。为了能够为实验结果有所区分，在本次实验中将患者通过抽签随机分组的方式分为：对照组和观察组。其中两组中患者各有10名，在实际的护理处理中，观察组的患者将接受常规的护理；而对照组则需要在接受常规护理外还需要接受根据脑卒中继发癫痫的特征而专门制定的护理措施。并通过两组护理的体会，分析护理结果以及效果。护理结果及效果通过患者的身体基本状况尤其是脑基本状况、患者运动能力，生活能力及对护理的满意程度来评价，而护理体会主要根据护理者个人的综合感受来评价。结果：就护理结果及效果来看，患者身体状况这一指标来看，观察组不如对照组，其中涉及的两个主要指标为运动能力和生活自理能力；对对照组的患者进行简单的问卷调查时，也得到了更好的评价,P

简介：摘要：本文简要介绍了雷电事故表现：直接雷击、间接雷击；探索了雷电防御措施：预测雷电事故位置、健全雷电体系、远程雷电规划与部署、有序落实雷电防御知识宣传工作、加强雷电监管队伍建设、拓展雷电防御规模，以期从全方位视角增强雷电防御效果，减少雷电影响。

简介：[摘要]企业反腐倡廉建设是党和国家反腐倡廉建设的重要组成部分，在新形势下，企业反腐倡廉建设面临着诸多问题和挑战，如何加强企业反腐倡廉建设工作，关系到国家发展和社会稳定。

简介：摘要对2013年12月南京医科大学附属儿童医院确诊的1例发-肝-肠综合征(THES)患儿的临床资料、营养支持及随访6年的结果进行分析。患儿存在重度营养不良、生长迟缓、低磷血症、低球蛋白血症、高营养风险状态、肠功能障碍明显，基因检测发现SKIV2L基因变异。在腹泻急性加重期，采用肠内营养和短期阶段性静脉营养；在缓解期口服深度水解配方和低脂低渣优质蛋白饮食进行营养支持，最终患儿腹泻好转，营养状况改善，生长发育追赶良好，神经运动发育正常，入校学习无障碍。提示合理的个体化营养支持能够显著改善THES患儿的肠道功能、营养状况，帮助患儿度过危险期，改善生存质量，延长生存时间。

简介：摘要：在苏轼的《临江仙·夜归临皋》里，我们体会到词人万般愁苦与纠结的情绪，而辛弃疾的《西江月·遣兴》，让我们感受到词人心中的满怀愤懑。在这两首醉酒词中，表面的豁达与内在的矛盾、外在的否定和内心的执着追求交织在一起，表面上悠然自得，实则内心波澜起伏。