简介:摘要自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入,为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新的思路,炎症信号通路的靶点治疗药物为自身免疫性疾病的精准治疗提供了可能。
简介:摘要自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变,造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高)、缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T淋巴细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多,临床表现和发病机制多样,根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能,明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药物、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治,中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制定儿童AIDs诊断与治疗专家共识。
简介:摘要免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病,是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病,均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病,这些变异可导致免疫细胞功能异常,包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症,如噬血细胞综合征、炎症性肠病等,同时也出现反复感染等联合免疫缺陷相关表型。本文将综述免疫肌动蛋白病的发病机制、临床表现、治疗和预后等。
简介:摘要:本文综述了妇科炎症性疾病的诊断与治疗进展。首先,文章概述了妇科炎症性疾病的定义、分类和流行病学特点。随后,探讨了妇科炎症性疾病的诊断技术进展,包括传统诊断方法和新型诊断技术的应用。接着,论文详细阐述了妇科炎症性疾病的治疗策略,包括药物治疗和非药物治疗。此外,文章还讨论了妇科炎症性疾病的综合管理,包括预防策略和康复与随访。最后,本文展望了妇科炎症性疾病的未来发展,包括新型诊断技术的研发趋势、新型治疗策略的探索以及全球防治策略的重要性。
简介:摘要Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白12(NLRP12)作为发现较晚的Nod样受体家族成员,是重要的模式识别受体之一,识别多种病原体并启动下游免疫应答,参与多项机体炎症反应的调控,与自身炎症性疾病的发生、进展相关。现从其结构、功能及NLRP12相关自身炎症性疾病等方面对NLRP12进行综述,探讨NLRP12在自身炎症中的作用机制,为认识、探索、治疗NLRP12相关自身炎症疾病提供新思路。
简介:摘要细胞外囊泡是一类细胞起源的,广泛存在于尿液、血液、唾液、乳汁、脑脊液和羊水等多种体液中的膜性结构。囊泡内包含核酸分子、酶类、蛋白质等生物活性物质,可通过多种途径传递其所携带的生物信息于靶细胞,参与靶细胞的多种病理生理调节过程。目前研究表明细胞外囊泡在哮喘、慢性阻塞性肺病、急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征等肺部炎症性疾病的发展中发挥重要作用并具有潜在的治疗价值。
简介:摘要脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外,还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征,以提高临床医师对本病的认识,早期诊断,从而改善患者的预后。