简介:摘要回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道,国外文献共检索到6篇相关病例报道,患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现,均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此,对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿,建议行基因检测明确诊断,指导产前诊断及遗传咨询。
简介:摘要伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率。
简介:目的分析多发性硬化脊髓受累患者临床表现及MRI影像学特点,并探讨其临床诊断意义。方法回顾分析2006年1月-2009年12月住院治疗的46例多发性硬化脊髓受累患者的临床资料及影像学表现。结果起病形式以急性(58.70%,27/46)或亚急性(34.78%,16/46)为主,临床主要表现为肢体瘫痪(95.65%,44/46)、感觉障碍(84.78%,39/46)和尿潴留(67.39%,31/46)。MRI受累部位以颈髓最常见(45.65%,21/46),其次为胸髓(28.26%,13/46),呈脊髓内单一或散在多发长T。、长T:斑片状异常信号影,病灶长度一般不超过2个椎体节段(84.78%,39/46),个别患者(15.22%,7/46)病灶长度超过2个椎体节段;增强扫描可有不同程度强化(78.26%,36/46)。结论多发性硬化脊髓受累患者临床表现复杂多样,MRI脊髓受累可呈现单一或散在多发病灶,病灶长度较少超过2个椎体节段,但病灶节段延长不能排除多发性硬化。MRI是诊断多发性硬化脊髓受累最敏感和最特异的影像学检查方法。
简介: 萤火虫飞上了树梢头. 开始是一颗,二颗,三颗,后来越来越多,当李黄数不清的时候,星星也出来了.哪来的这么多萤火虫?乍明乍暗的一颗颗还拖着长长的尾巴呢.李黄霎时觉得,自己勃勃跳动的一颗心,也好像变成了一颗萤火虫,飞呀飞,飘呀飘,慢慢地眼前变黑,瞎了似的,找不着北.……
简介:摘要:目的 对 小儿手足口病合并脑干脑炎脊髓炎的 MRI表现进行研究与分析。 方法 选取小儿手足口病合并脊髓炎、脑干脑炎患者 7 例,采用回顾性分析的方法对 7 例研究样本的 MRI表现特性表现进行研究与分析。 结果 7 例研究样本中 4 例患者病灶部位以延脑交界部和桥脑为主,其中 1 例信号表现为呈长 T 2 、 略长 T 1 斑片状, 3 例位于延脑交界部, 1 例位于桥脑。 2 例横断位病灶,信号形式呈现出小斑片状且具有对称性。 2 例脊髓圆锥病灶,呈长 T 2 、 略长 T 1 信号,信号形式呈现出小斑片状且具有对称性。 结论 小儿手足口病合并脊髓炎、 脑 干脑炎疾病在 MRI表现呈现出明显的特征性,通过 MRI 诊断方法能够对患者脊髓受损以及脑干脑炎等方面的症状进行全面且深入的分析,影像 学 依据实用性较强,临床价值值得推广。