简介：原发性的免疫缺陷疾病多是免疫系统的细胞在分化、成熟过程中的遗传缺陷造成的。这导致了某些感染性疾病易感性的增加，这些则成为免疫缺失的特异性标志。具体的分类见表1。其中的许多种疾病都是可以治疗的，但是早期诊断和治疗是阻止病情恶化的关键。

简介：一吉吉超市新购进一批高档杯子,样式新颖,色调匀称,超市艾经理相信它们一定能成为一批抢手货。然而,奇怪的是,一周过去了,一个月过去了,虽然光顾那批杯子的顾客很多,但真正购买的却很少。看到这么漂亮的杯子,许多顾客先是一阵惊喜,但当拿到手仔细看过之后,均摇摇头,放下杯子走开了。艾经理百思不得其解,就去求教一位心理学家。心理学家拿起杯子,细细看过之后,便叫经理马上派人把这批杯子上的盖子全部取走,但杯仍放在柜台上原价出售。“这批杯子,杯身设计新颖、做工精细,但它们的盖子却有一处缺陷,顾客们想买下杯子,却又总觉得买了吃亏。如今盖子一丢,它们又成为了一批完美的杯子。”十天后,这批杯子被抢购而空。很多时候,我们的烦恼不是来自于对“美”的追求,而是来自于对“完美”的追求。由于刻意追求完美,我们不能容忍缺陷的存在,结果,经常一点小小的缺陷,就可能遮蔽住我们审美的眼睛,使我们的目光滞留在缺陷上,而忽略了周围其他的美好之处,以致错过了许多美好的东西。(摘自《读者》)家庭护士完美的缺陷@刘建伟

简介：据全国妇幼卫生监测办公室最近的资料表明:目前,孕妇和年轻妇女饮酒的人数呈上升趋势,而孕前孕期饮酒与婴儿出生缺陷有密切关系。因此,饮酒对胎儿的影响已越来越受到社会各界人士的重视。母亲孕前孕期饮酒对胎儿造成的最严重损害是胎儿酒精综合征(FAS)。FAS患儿在生长发育、中枢神经系统功能、颅面部三方面具有特征性的改变。严重时胎儿会死亡、流产,即使存活,常表现出多种畸形,例如,头颅颜面发育异常(小头畸形、小眼、面部平板、无鼻唇沟等)、兔唇或腭裂、智力低下以及内脏多处畸形等。有些饮酒甚至酗酒的孕妇,虽然出生的孩子没有FAS的症状,和正常孩

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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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简介：病案是医疗、教学、科研的重要参考资料，病案书写质量的好坏不仅反映医院的医疗管理水平，也影响医疗纠纷处理，本文就目前缺陷病案产生原因进行分析，并提出控制缺陷病案产生的措施。使医务人员充分认识到病案书写的重要性，自觉认真写好每份病案，减少缺陷病案产生、藉以提高病案书写质量。

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简介：摘要目的提高归档病案质量，加大环节质量监控措施，强化各级医护人员质量意识。方法随机抽查归档病案1030份，根据卫生部《病历书写基本规范》卫医政发201011号文及河南省卫生厅《河南省病历书写基本规范实施细则（试行）》豫卫医2011107号文通知要求进行检查。结果1030份归档病案中，未严格按照标准要求书写63份，占6.1%。结论加强对归档病案质量监控，规范医疗文书书写，是确保医疗安全，减少医疗纠纷的首要前提。

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简介：【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。结果发现。出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。