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线粒体信使RNA基因变异分类标准解读

作者：尹飞 Lee-jun Wong 蒋莉周水珍方方陈燕惠张爱华操德智韩蕴丽孙丹羊蠡吴腾辉张巍彭镜
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-12-19
出处：《中华儿科杂志》 2021年第12期
机构：中南大学湘雅医院儿科，长沙410008,美国贝勒医学院临床分子遗传学，得克萨斯州77030,重庆医科大学附属儿童医院神经内科　400014,复旦大学附属儿科医院神经科，上海200433,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科　100045,福建医科大学附属协和医院儿内科，福州　350005,南京医科大学附属儿童医院肾内科　210008,深圳市儿童医院神经内科　518038,广西医科大学一附院儿科，南宁530027,武汉儿童医院神经内科　430016

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
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