简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:上泥盆统一下石炭统巴肯组是威利斯顿盆地中广泛分布一套硅质碎屑岩地层,该组地层可以细分为三个地层段,上段和下段是富含有机质的页岩,中段是白云质、粉砂质和砂质沉积。虽然这套地层已经成为北美地区最活跃的石油区带之一,而且也已开展了大量的沉积学研究,但有关巴肯组中段的沉积环境始终没有得出一致的观点。有关巴肯中段的沉积和层序地层,前人通过研究已经提出了多种模型,例如低位域滨外一临滨沉积、正常海退滨外一临滨沉积、下切的河口湾沉积和海面下降期临滨复合沉积模型等。我们提出了一种新的沉积和层序地层模型,并把它与前人的一些模型进行了对比。这个新模型包括底部海进体系域(TST)陆架沉积、高位体系域陆架到下临滨沉积以及上部海进体系域半咸水海湾复合沉积和滨外一陆架沉积。沉积相的岩石物性描述结果表明,储层物性比较好的岩性包括具交错层理的湾口相细粒砂岩、浪控潮萍相压扁层理(flaser-bedded)极细粒砂岩、生物扰动强烈的临滨一过渡相极细粒砂岩和粉砂岩互层以及具有常见的泥盖(muddrape)的潮萍相极细粒砂岩。在巴肯组中段识别出局限海湾相沉积,对石油勘探和生产都有重大意义。储层物性比较好的海湾相沉积发育地区是局部地区良好的石油勘探目标区。这里完全的海相沉积可能是区域分布范围比较广的有利勘探目的层。