简介：摘要精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

简介：摘要精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则，以及不同畸形的组合，患者的精子活力低下，超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常，以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育，需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性，导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制，为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

简介：摘要目的对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法提取患者及父母外周血基因组DNA，采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析，并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异；例2 DNAH1基因存在c.2610G>A(p.W870X)纯合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学会与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，DNAH1基因c.2016T>G(p.Y672X)和c.2610G>A(p.W870X)变异均为致病(PVS1+PM2+PM3+PP3)。结论2例患者可能均为DNAH1基因变异导致的精子鞭毛多发形态异常，进而引起原发性男性不育。

简介：摘要目的评估精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)患者的精子非整倍体率与卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)的临床结局关系。方法本研究在2017年1月至2018年6月期间共收集到来自郑州大学第二附属医院生殖中心的5例MMAF患者及10例精液参数正常的可育对照，通过巴氏染色和电子显微镜观察患者精子的形态及超微结构特征，采用荧光原位杂交技术(FISH)检测患者精子非整倍体率，最后对患者行ICSI助孕并观察其临床结局。结果患者精液中存在大量缺失的、短的、弯的、卷曲的和不规则的精子鞭毛，且鞭毛轴丝中央微管缺失；患者精子非整倍体率与正常相比差异无统计学意义(P>0.05)；5对MMAF患者夫妇经过7个ICSI周期，均实现临床妊娠，其中活产3例，自然流产2例。结论MMAF患者精子鞭毛存在严重形态和超微结构异常，但患者较低的精子非整倍体率提示MMAF患者进行ICSI治疗具有较好的临床结局。

简介：摘要目的探讨DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF）不育患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕后的临床结局。方法回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果，12例由DNAH1突变引起的MMAF患者为DNAH1阳性组，27例未提示DNAH1突变的MMAF患者为DNAH1阴性组，选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组，观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。结果39例MMAF患者均行全外显子组测序检测，其中12例患者检测到DNAH1基因突变，分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变，另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗，DNAH1阳性组、DNAH1阴性组和对照组在获卵数和MII卵子数上的差异均有统计学意义［（17.08±5.32）枚、（9.59±3.98）枚和（10.44±6.33）枚，P=0.001；（14.58±5.18）枚、（6.78±3.38）枚和（8.32±5.31）枚，P<0.001］，在胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。12例由DNAH1突变引起的不育患者夫妇共接受12个取卵周期，形成第3天胚胎79枚，首次新鲜胚胎或复融胚胎移植共12次，获得10个亲生子代。结论对于由DNAH1基因突变引起的MMAF患者，ICSI助孕可以帮助其生育亲生子代，且有较高的临床妊娠率和活产率。

简介：摘要目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比，CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论CFAP43或CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

简介：目的观察分析由微生物感染导致患者精子形态异常。方法经CASAS-QH-Ⅲ型精子微生物动静态图像分析仪检测出56例精子头体尾精子形态异常超过正常精子的30％的标本做了支原体培养涂片染色，细菌鉴定，进行了追查。结果精子头部异常29例，体部异常22例，尾部异常5例，对56例异常精液进行培养。结果其中解脲支原体阳性的标本52例，有2例为大肠埃希菌。结论精子形态异常与微生物感染有直接关系。

简介：摘要目的探讨精子形态异常对受精影响的原因，为畸形精子症患者受精方式的选择提供参考。方法回顾性队列研究分析2016年1月至2020年3月期间于深圳市人民医院生殖医学中心首次进行常规体外受精（in vitro fertilization，IVF）的助孕周期，根据精子正常形态率（normal sperm morphology rate，NSMR）分为4组，A组：IVF精子形态正常（NSMR≥4%，750个周期），B组：IVF轻度畸形精子症（2%≤NSMR<4%，277个周期），C组：IVF中度畸形精子症（1%≤NSMR<2%，110个周期），D组：IVF重度畸形精子症（0%≤NSMR<1%，49个周期），比较各组的正常受精率、受精失败率（受精率<30%）、完全受精失败率（受精率=0）以及受精功能相关指标：2 h酪氨酸磷酸化率、透明质酸结合试验（hyaluronan-binding assay，HBA）阳性率、顶体酶含量、自发顶体反应率、诱发顶体反应率。结果①D组IVF正常受精率［52.4%（18.3%，69.0%）］显著低于A组［60.0%（45.5%，75.0%），P=0.008］和B组［60.0%（42.9%，75.0%），P=0.028）］；IVF受精失败率［22.4%（11/49）］显著高于A组［5.5%（41/750），P<0.001］和B组［8.3%（23/277），P=0.018］；IVF完全受精失败率［14.3%（7/49）］显著高于A组［2.7%（20/750），P=0.006］。多因素logistics回归分析也显示D组 IVF正常受精率显著低于A组（OR=0.433，P=0.008），受精失败风险（OR=5.426，P<0.001）、完全受精失败风险（OR=8.194，P<0.001）显著高于A组。②B、C、D组HBA阳性率［75.0%（62.3%，83.0%），71.0%（58.0%，81.0%），68.0%（48.0%，76.5%）］均显著低于A组［80.0%（71.0%，85.0%），均P<0.001］；C、D组诱发顶体反应率［32.3%（26.5%，40.8%），28.8%（24.2%，43.0%）］均显著低于A组［37.8%（30.5%，46.8%），P<0.001，P=0.009］。③Spearman相关分析结果显示精子正常形态率与HBA阳性率（r=0.259，P<0.001）和诱发顶体反应率（r=0.202，P<0.001）正相关。④以精子HBA阳性率、诱发顶体反应率、NSMR为自变量，对NSMR<4%的IVF周期受精率（IVF受精率<30%）的受试者工作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线分析，HBA阳性率的截断值是73.5%，敏感度为51.4%，特异度为73.8%，曲线下面积（area under curve，AUC）（95% CI）=0.643（0.559~0.726），P=0.002；诱发顶体反应率的截断值是28.9%，敏感度为72.1%，特异度为50%，AUC（95% CI）=0.599（0.497~0.700），P=0.036；正常形态率的截断值是1.45，敏感度为77.8%，特异度为42.9%，AUC（95% CI）=0.605（0.509~0.701），P=0.025。结论畸形精子可能通过影响受精功能指标HBA阳性率、诱发顶体反应率从而影响IVF受精，建议对于畸形精子症患者，尤其重度畸形精子症（0%≤NSMR<1%）患者，进入促排卵周期后，男方行精子受精功能检测，包括HBA阳性率、诱发顶体反应率，如果取卵当日处理后精液符合常规IVF受精的要求，但前期受精功能检测HBA阳性率<73.5%，诱发顶体反应率<28.9%，建议行短时受精观察、卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）或half-ICSI，以降低IVF受精失败的风险。

简介：

简介：目的研究上游法和密度梯度离心法（Percoll法）处理前后精子畸形率的改变。方法60例精液标本分别行上游法和密度梯度离心法优选,处理前后均行精子形态改良巴氏染色分析。结果上游法和密度梯度离心法都可以显著降低精子的畸形率,上游法以颈部和尾部畸形最为明显,其他畸形降低不显著;而密度梯度离心法处理后精子以大头和双头畸形降低较为显著,其他种类畸形精子率下降不显著。结论上游法和密度梯度离心法对改善精子畸形率的作用有限。

简介：目的观察体外培养的蓝氏贾第鞭毛虫滋养体超微结构,探究贾第虫滋养体的核仁.方法用改良TYI-S-33培养基培养蓝氏贾第鞭毛虫滋养体,姬姆萨(Giemsa)染色和铁苏木索染色后光镜观察虫体的形态结构;以透射电镜观察虫体的超微结构;以核仁特异性抗体作用虫体产生间接免疫荧光,用激光共聚焦显微镜检测核仁.结果光学显微镜下观察姬姆萨染色后的贾第虫胞质为淡蓝色,可见1对细胞核,核内有分散的染色体,数日为10条;4对鞭毛、1对半月形的中体、轴柱.铁苏木素染色可见1对椭圆形的泡状细胞核内各有1个细小的核仁.透射电镜观察虫体外观颜面状,呈倒置的梨形;质膜下可见单层排列、大小均匀的小囊泡;可见虫体的细胞器:游离核糖体颗粒、内质网;细胞骨架:腹吸盘、鞭毛、基体、中体的微管结构;核结构:核膜、核孔、核仁、染色体.激光共聚焦显微镜观察发现分裂间期虫体细胞核内有绿色荧光并聚集为核仁,在分裂期虫体内绿色荧光呈弥散分布.结论光镜和电镜观察结果显示体外蓝氏贾第鞭毛虫滋养体的形态结构复杂,有典型的核仁、染色体及复杂的细胞骨架结构.

简介：摘要目的探究精子形态学分析用于不育诊断的意义。方法抽选2016年3月至2017年1月期间本院收治的不育男性患者的精液标本55例作为本次研究的观察组，另抽选同期在本院开展健康体检的男性精液标本30例为对照组，对两组精液标本的精子形态学进行比较分析。结果观察组患者的精子形态异常概率为89.09%，相比于对照组，明显较高，P＜0.05。结论精子形态学分析是临床对男子不育进行检测较为重要的一项指标，在诊断男性生育能力低下或不育方面具有较为重要的指导作用，值得今后临床广泛应用。

简介：摘要目的研究男性不育患者精子形态与生殖激素关系。方法选择2015年2月至2017年2月我院收治的男性不育患者100例，根据患者正常形态精子含量分为A组、B组、C组、D组，各25例。采用改良巴氏染色法进行精子形态分析，于清晨采集患者空腹静脉血5ml进行生殖激素水平检测，观察各组患者生殖激素分泌水平。结果A、B、C、D组之间雌二醇水平逐渐增高，A组睾酮水平明显低于D组，A组卵泡刺激素水平均分别高于C、D组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论男性不育患者精子形态与生殖激素存在一定程度上的关系，可供男性不育诊断治疗进行临床参考。

简介：目的：探讨男性不育症患者精子DNA完整性与精子常规参数及形态的相关性。方法：纳入2016年1月至12月于我院就诊的男性不育症患者72例为观察组,同期体检健康男性100例为对照组。采用WLJY-9000型彩色精子质量检测系统检测精液常规参数及精子形态学参数,采用精子染色质扩散法（SCD）分析精子DNA完整性。对比观察组与对照组各检测指标差异。将观察组进一步划分为少精症组（n=16）、弱精症组（n=33）、白细胞精子症组（n=23）,对比各小组检测指标的差异。分析观察组中精子DNA完整性与其它指标的相关性。结果：观察组精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比、精子DNA完整性均明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。少精症组精子浓度最低,弱精症组精子存活率最低,白细胞精子症组前向运动精子占比及正常形态精子占比最低,上述差异均有统计学意义（P〈0.05）。观察组精子DNA完整性与精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比均呈正相关（r=0.398、0.304、0.662、0.404,P均〈0.01）。结论：不孕症男性精子DNA完整性、精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比均明显下降,且精子DNA完整性与后4项观察指标均呈明显正相关。

简介：

简介：摘要目的探讨精液白细胞对精子形态的影响。方法选取在我院接受辅助生殖治疗的男性不育患者1052例，严格按照《WHO人类精液检查与处理实验手册》第五版要求检测精液白细胞和评估精子形态。根据精液白细胞含量分组，将精液白细胞＞1×106/ml（阳性组）分为A组，精液白细胞＜1×106/ml（阴性组）为B组。结果A组精子形态畸形率显著高于B组精子形态畸形率,差异有统计学意义（P<0.05）。结论精液白细胞增多可能导致精子形态畸形率增高，是导致男性不育的一个重要原因。

简介：本文叙述30例经临床和手术病理证实的引起肾盂形态异常的一组病变，指出CT能够搞清楚显示病变的部位、大小、形态、密度及与邻近结构的关系，旨在提高对此病变的定性诊断。

简介：目的探讨精子形态学、精子-透明质结合试验（hyaluronanbindingassay,HBA）与体外受精率的相关性。方法对体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransportation,IVF-ET）中精子形态学155例和精子-透明质结合试验38例进行分析,分别观察女方MⅡ卵子1509个和327个,记录受精和未受精卵的数目,并分析精子正常形态率、精子-透明质结合试验结合率和受精率的相关性。结果精子正常形态率≤5%、6%～14%、≥15%对应的MⅡ卵子受精率分别为48.05%、72.25%、81.79%,各组间相比较,差异有显著性（P〈0.05）。精子-透明质结合试验的结合率≤40%、41%～69%、≥70%对应的MⅡ卵子受精率分别为55.17%、72.07%、75.31%,≤40%组和其它两组间相比较,差异有显著性（P〈0.05）,另两组间相比较,差异无显著性（P〉0.05）。结论在体外受精过程中,精子正常形态率与卵子的受精率有明显的相关性,而精子-透明质结合试验的结合率与卵子受精率有一定程度的相关性,此两项参数可作为选择不同的辅助生殖技术[体外受精（invitrofertilization,IVF）或胞浆内单精子显微注射术（intracytoplasmicsperminjec-tion,ICSI）]的依据。

简介：目的观察不同程度精索静脉曲张（VC）患者精液质量及精子形态。方法121例VC患者分为I、Ⅱ、Ⅲ度共3组，其精液按WHO标准常规分析并对精子形态进行评价，23例健康男性精液检查结果作为对照。结果不同程度VC患者与对照组比较，精液各项常规指标及正常形态精子百分率均下降（P〈0．01），畸形精子中，小头、锥形头和无定形头精子均增多（P〈0．01，P〈0．05，P〈0．01）。不同程度VC患者间比较，常规检查各项指标无明显差异（P〉0．05），形态检查Ⅲ度VC组正常形态精子百分率低于Ⅱ度VC组（P〈0．01），而Ⅱ度VC组与I度VC组差异无统计学意义（P〉0．05）。具体畸形精子类别比较，Ⅲ度VC组的无定形精子百分率明显高于Ⅱ度VC组（P〈0．01）。结论精液常规检查不能区分不同程度VC对精液损害的影响，而精子形态检查可反映不同程度VC患者的精子状态。因此，VC患者不但应行精液常规检查还应行精子形态检查。

简介：摘要目的讨论红细胞形态异常的检验意义。方法对采集到的样本进行检验并依据检验结果进行诊断。结论贫血患者不仅有红细胞和血红蛋白数量的减少，也常有红细胞质量的改变，这些改变可从染色后的血涂片上反映出来。对贫血的病因分析具有一定的意义。因此，在贫血病例的诊断中，不仅要进行红细胞数和血红蛋白量的测定，还应仔细观察红细胞的形态有无改变。