简介:2003年元旦,在焦作做生意的李道来夫妇早早地做好了早饭,唤醒正在梦乡的两个女儿,饭后全家4人踏上了焦作至郑州的长途客车。他们要帮助两个女儿完成一桩心愿——到郑州市保护流浪少年儿童中心看望“妈妈”。汽车在寒风中穿行,李道来夫妇却心潮难平,看着两个急切地要赶到郑州的天真活泼的女儿,半年前经历的揪人心肠的一幕幕又浮现在他们眼前。
简介:在世界沙滩排坛上活跃着两姐妹:31岁的卡迪克·德波拉和今年6月才满21岁的卡迪克·里贝卡。这对姐妹首次组队参加沙滩排球比赛是在1997年,最好的成绩是世界第五名。她们都曾当选荷兰小姐,喜爱听流行音乐。她们的出色表现使荷兰人越来越重视沙滩排球。她们很快证明自己是巴西和美国人的强劲对手,并且必定会成为悉尼奥运会沙滩排球比赛的主角。通过最近20场世界巡回赛的优异表现,她们已引起全世界沙滩排球界的注意:进军悉尼奥运会的都是职业选手和荷兰国内注目的焦点人物。为此,她们给自己提出了更高的要求:夺取悉尼奥运会女子沙滩排球比赛的奖牌。荷兰国内媒体对她们普遍看好。里贝卡对此也很乐观。她说:“我们希望夺取金牌,但比赛会相当艰苦。假如一切顺利的话,我们也许会夺得一枚铜牌;但如果其他人表现的比我们好,我们也可能是最后一名。这就是体育。最重要的是我们要以更大的热情投入到这项比赛中去。”德波拉和里贝卡两姐妹不仅这么说,而且也是这么做的。德波拉1994年开始接触沙滩排球。她原来从事室内排球,但想转而从事一项能在炎炎夏日训练和比赛的室外运动,于是和里斯蒂·范德文组队尝试沙滩排球。“即使没经过特殊的准备,”德...
简介:摘要目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系,分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型,母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。结果先证者为女婴,1个月16 d时因"全身皮疹18 d,发热7 d"入院,院外疑诊鱼鳞病,1周后死亡。曾有一个姐姐死于类似疾病。先证者有红皮病、湿疹样皮疹及反复感染病史,血液T淋巴细胞、自然杀伤细胞增多,B淋巴细胞正常(T+B-NK+),免疫球蛋白E和嗜酸性细胞升高;先证者携带重组激活基因1(RAG1)的3个杂合突变,c.322C>T(p.R108*)为已知致病变异,来源于父亲;c.2807C>A(p.T936N)和c.2846T>C(p.I949T)来源于母亲同源染色体,均为新发变异,先证者确诊为Omenn综合征。母亲再次妊娠时,羊水细胞基因分析显示胎儿携带与母亲相同的RAG1 c.2807C>A和c.2846T>C,为杂合变异携带者,出生后发育正常。结论Omenn综合征患者为重症联合免疫缺陷病中的一种罕见类型,于新生儿起病,易被误诊为鱼鳞病,遗传学分析有利于早期诊断和产前诊断。
简介:张桂花开的美甲店在莞城路上,是个窄长的房间,店不大,不到二十平方米,里面收拾得干干净净,一面墙上都是展示柜,一面墙上贴着两张招贴画,靠门口的一张上面是一双漂亮的手,另外一张是电影明星李冰冰。张桂花没有雇人,店员、老板都是她。生意好的时候,小店里坐满了女人,一个个叽叽喳喳,都是等着张桂花给她们做指甲、化妆或是弄头发。张桂花在这些女人的指甲上画花、贴水晶片,在她们的脸上涂涂抹抹,