简介：摘要遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经Sanger测序验证，发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变（c.1288G＞A，p.G430R和c.960T＞A，p.Y320X），前者已有文献报道与血色病的发病密切相关；后者罕见报道，是TFR2基因新变异点，该突变可使肽链终止。
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