简介：摘要目的探究儿童单纯性肥胖对其体格发育及疾病方面的影响。方法选取2018/03~2018/06之间在我院就诊的60例年龄为3~6周岁的单纯性肥胖儿童作为观察组，另选取60例健康儿童作为对照组。分别检测所有参与实验人员的体重、身高、甘油三酯、总胆固醇及内分泌指标。结果观察组的体重普遍高于对照组，对照组的平均身高高于观察组。观察组的甘油三酯、总胆固醇及内分泌指标均高于对照组。结论儿童单纯性肥胖能够引起儿童发育迟缓，体格发育偏低，而且代谢紊乱、患心脑血管疾病的概率很大。

简介：目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46,XY,del（Y）（q12）/45,X、46,XY,add（Y）（p11）、46,XY,r（9）及46,XY,9qh＋。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：摘要环状RNA(circRNA)是真核生物中普遍存在的一类特殊的非编码RNA分子，呈闭合环状结构，具有高度的保守性和稳定性，在多种疾病中具有调节作用。circRNA可参与调控视网膜炎症、细胞凋亡、血管生成以及氧化应激反应等，在眼部发育及疾病进展中发挥着重要调控作用。CircRNA的改变可能早于眼底改变，因此在组织、唾液、血液和外泌体中检测到的circRNA有望作为视网膜疾病(如青光眼、糖尿病视网膜病变、增生性玻璃体视网膜病变、年龄相关性黄斑变性等)的诊断及预后判定的生物标志物。对circRNA表达的干预可显著影响血管内皮细胞的生物学功能，调控血管通透性，有望作为一种基因治疗手段为视网膜疾病的治疗提供新方向。(国际眼科纵览，2020, 45: 455-458)

简介：摘要性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一类以性染色体核型、性腺和外生殖器表型不一致为特征的疾病。其病因复杂，临床表现各异。掌握各种类型DSD患者的临床特征，有助于临床医生做出精确的病因诊断，并根据病因制定个体化（包括性别分配、内分泌激素替代、外科手术和生育力保护等）的治疗方案。由于DSD患者父母再次妊娠发生DSD的风险增高，通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断等早期预防措施，可有效避免或者减少患者同胞再次发生DSD的风险。

简介：摘要儿童性发育过程复杂而有序，相关疾病与病因种类繁多，实验室评估指标相对较少，导致诊断难以确定。抗缪勒管激素（AMH）是一种与两性发育密切相关的生殖激素，目前临床上多用于评估卵巢功能及辅助生殖医学领域等。由于AMH参与了由下丘脑-垂体-性腺轴调控的儿童性发育过程，AMH水平的异常变化可能提示儿童性发育相关疾病的发生，本文就AMH在儿童性早熟、青春期延迟、两性畸形等性发育相关疾病中的临床应用进行阐述。

简介：摘要： 早产儿，即在胎龄不满37周出生的婴儿，往往由于其尚未成熟的器官系统，面临诸多健康挑战，包括肠道菌群的未成熟。本论文旨在概述早产儿肠道菌群的发育过程及其与各种疾病的关联性。本研究探讨了影响肠道菌群定植的因素，对婴儿健康的影响以及潜在的治疗干预，以支持健康的微生物群落的建立。

简介：患肯45岁，女性因头痛待查就诊。头部MRI检查T2WI及GRE序列显示右侧小腑半球点状和条形低信号影；增强T1WI可见周围较细的髓静脉蟹轻至中度强化改变，表现为明显的“海蛇头”征象（细箭头所示），并可见增粗的、呈明显强化改变的引流静脉（粗箭头所示，图1～4）。

简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：摘要目的观察评价改良Pemberton术治疗儿童发育性髋关节发育不良的临床疗效。方法对采用改良Pemberton术治疗的50例发育性髋关节发育不良儿童经6个月～4年，平均24个月的随访。结果采用McKay髋关节功能临床及Severin髋关节X线片标准评定，50例中优42例，良5例，可2例，差1例，优良率94.0％。结论采用改良Pemberton治疗发育性髋关节发育不良疗效肯定。

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简介：摘要：新生儿神经行为育是评估婴儿神经系统成熟程度和功能的重要指标，与其后的学习能力和行为表现密切相关。然而，妊娠期高血压疾病可能对胎儿的大脑发育成影响，进而对新生儿神经行为发育产生不良影响。因此，深入探究妊娠期高血压疾病与新生儿神经行为发育之间的关联性，有助于及早发现和干预可能存在的问题，保障新生儿的健康发展。

简介：摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。

简介：【摘要】：规范我国儿童康复相关发育性疾病的命名和诊断，并确保临床专业人士，能够尽早精准诊断和治疗，并结合实际情况，本文基于儿童常见的发育性疾病进行评估、诊断和专家建议，并给予进一步治疗提供建议和指导。

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简介：摘要临界型发育性髋关节发育不良（borderline developmental dysplasia of the hip，BDDH或borderline hip dysplasia，BHD）是一个从定义、诊断到治疗都颇具争议的疾病。国外文献报道无症状人群中符合BDDH影像学诊断标准的比例约为发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的3.5倍，在特定人群如女性大学生运动员中患病率更高，可超过40%。BDDH的诊断依赖病史、体格检查与影像学检查的综合评估。治疗方式包括非手术治疗、髋关节镜手术及髋臼周围截骨等。选择不恰当的治疗方式可导致症状加重并加速髋关节退变。通过文献综述从定义、诊断及治疗等方面回顾国内外BDDH的研究进展。骨盆正位X线片上外侧中心边缘角（lateral centre-edge angle，LCEA）是定义BDDH的必要非充分指标，仅反映髋臼外侧覆盖，而BDDH患髋前方及后方的覆盖状况存在很大变异。既往研究发现LCEA<20°的髋关节将最终发展为髋关节骨关节炎，因此建议使用LCEA 20°~25°作为BDDH初步诊断的影像学标准，再结合症状与体征进一步评估髋关节是否存在不稳定和（或）撞击。对以髋关节不稳症状为主的患者应考虑采用髋臼周围截骨，或联合髋关节镜处理盂唇损伤及股骨侧凸轮畸形；对以撞击症状为主的患者可考虑采用髋关节镜手术。两类手术的适应证选择至关重要，其远期疗效尚不明确。

简介：摘要目的构建一种发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）超声图像的人工智能（artificial intelligence，AI）辅助诊断的深度学习系统并验证。方法回顾性收集2019年1月至2021年1月的2 000段儿童髋关节超声影像片段，并选取影像片段中标准截面2 000张，所有标准截面均由标注小组通过使用基于Python 3.6环境的自编软件使用图片跨媒体数据标注与人工审核标准化流程用统一的标准进行处理。随机选取其中1 753张用于训练深度学习系统，余247张用于测试系统。再从测试集中随机选取200张标准截面，并由8位临床医生独立完成读片标注，将8份独立结果与AI结果进行比较。结果测试集共247例，与临床医生测量相比，判读髋关节是否成熟的诊断受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）下的面积（area under the ROC，AUC）为0.865，灵敏度为76.19%，特异性为96.90%。Graf详细分型下的深度学习系统判读的AUC为0.575，灵敏度为25.90%，特异性为89.10%。根据Bland-Altman方法确定的α角[95% LoA（-4.7051°，6.5948°），Bias -0.94，P<0.001]和β角[95% LoA（-7.7191，6.8777），Bias -0.42，P=0.077]，与8位临床医生相比AI系统判读结果均更为稳定，且β角效果更为突出。结论新型人工智能系统可快速且准确的测量标准髋关节超声平面的Graf法相关指数。

简介：摘要：目的：分析在小儿发育性髋关节发育不良问题中应用不同手术治疗的临床效果。方法：纳入病例时间为 2021年1月-2022年1月，纳入本地区小儿发育性髋关节发育不良患者120例，按照随机数表法，其中纳入研究组60例，纳入对照组60例，对照组采用Salter骨盆截骨术，研究组采用折线形骨盆截骨术，组间比对两组患者的治疗效果。结果：干预后，研究组与对照组比对影像学指标，研究组优于对照组，差异显著，提示P值＜0.05。结论：通过利用不同手术方式治疗疾病，均凸显显著安全性，但利用折线骨盆截骨术可对患者的CE角度、AI角度进行改善，可作临床推广。